Louis baar sündroom on pärilik multisüsteemne häire. Häired mõjutavad peaaegu kõiki elundeid. Mõjutatud inimeste eeldatav eluiga on oluliselt vähenenud.
Mis on Louis Bar'i sündroom?
Louis baar sündroom on pärilik süsteemne häire. See hõlmab neuroloogilist defitsiiti, sagedasi infektsioone ja erinevate keharakkude pahaloomulist degeneratsiooni. Haigus on väga haruldane ja esineb ühel 40000 vastsündinust. Päriliku haigusena kuulub see nn phomatoomidesse. Phakomatoosid on rühm haigusi nahk väärarendid ja närvikahjustusi. See ei ole ühtne haiguste rühm, vaid kollektiivne termin. Lisaks arvestatakse haigust ka kromosoomimurdude sündroomide hulka, sest selle käigus toimub mitu kromosoomipurunemist. Neuroloogilises praktikasbaar sündroom klassifitseeritakse heteroaataksiate (pärilikud ataksiad) rühma. Keskmine eluiga on oluliselt piiratud. Enamikul juhtudel on sündroom elu kolmandal kümnendil surmaga lõppenud. Kuid üksikud patsiendid on jõudnud ka palju vanemasse vanusesse. Haigust kirjeldas esmakordselt Belgia arst Denise Louis-Bar 1941. aastal. Sel põhjusel nimetati sündroom Denise Louis-Bar'i järgi.
Põhjustab
Louis-Bar'i sündroomi põhjus on sularahaautomaadi defekt geen kromosoomil 11. Sellel on avastatud 400 erinevat mutatsiooni geen. See kodeerib suurt tuumavalku, mida leidub kõigis rakkudes. Valku nimetatakse seriinvalgu kinaas ATM-iks ja see vastutab DNA kahjustuste, eriti kromosoomimurdudega seotud kahjustuste tuvastamise eest. ATM vastutab DNA parandamise eest valgud asjakohaste signaalide saatmisega. Samuti võib see DNA rakukahjustuse korral esile kutsuda rakusurma (apoptoosi). See reguleerib ka teisi rakkude jagunemisega seotud geene. Paljud neuroloogilised ja immunoloogilised sümptomid on tingitud reguleerimata jätmisest stress vastus. Sündroom on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Heterosügootsed kandjad on terved, kuid neil on sageli suurenenud vastuvõtlikkus kasvaja tekkele. Üldiselt ei ole haiguse üksikute ilmingute patogenees täielikult mõistetav.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Louis Bar'i sündroom avaldub paljudes erinevates sümptomites. Pärast esialgu häirimatut arengut ilmnevad esimesed motoorsed häired sageli varases imikueas ataksiate (kõnnaku ebakindlus) kujul ja tasakaal häired. Hiljem ebanormaalsed liigutused ja lihaste tõmblemine lisatakse. Lisaks on painutatud poos ja värisemine (raputades). Samuti on häiritud silmade liikumine. Juhataja ja silmaliigutused pole enam kooskõlastatud. Kõne halveneb, kõne kõlab üha hägusamalt. Kolmandast kuni viiendani eluaastast ilmnevad telangiektaasiad. Need on näo ja näo väikeste arterite laienemised konjunktiiv silmad ja kõrvad. Näohooldus nahk pingutab, juuksed muutub halliks ja ilmnevad muud enneaegsed vananemismärgid. Lisaks, jala deformatsioonid või tekivad selgrookõverused. Suur osa sümptomitest on seotud immuunhäiretega. Sagedased infektsioonid hingamisteed ja pidev kopsupõletik tekkida. Leiti, et peamiselt immunoglobuliinid IgA ja IgG2, kuid mõnikord ka IgG4 ja IgE puuduvad. Esialgu normaalse vaimse arenguga toimub kasvav vaimne langus alates kümnendast eluaastast. Elu teisel kümnendil süvenevad motoorsed probleemid sedavõrd, et noorukid sõltuvad ratastoolist. Puberteedieas on seksuaalne areng edasi lükatud lühike kasv ja hüpogonadism. Pahaloomuliste degeneratsioonide tekke oht lümfoomide, leukeemiate ja muude kartsinoomide kujul on tavalise populatsiooniga võrreldes 60 kuni 300 korda sagedasem.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Louis Bar'i sündroomi diagnoosimine on hõlpsasti võimalik pärast seda, kui iseloomulikud telangiektaasiad ilmuvad konjunktiiv lisaks juba esinevatele motoorsetele kõrvalekalletele. Diagnoosi kinnitab veelgi suurenenud avastamine kontsentratsioon alfa-fetoproteiini AFP. Rakukultuurides on märgatavad sagedased kromosoomimurrud, eriti aastal kromosoomid 7 ja 14.Magnetresonantstomograafia paljastab väikepea.
Tüsistused
Louis Bar'i sündroom põhjustab eluea väga tõsist vähenemist. Sel juhul kannatavad psühholoogiliste kaebuste all ka vanemad või sugulased depressioon ning vajavad seetõttu psühholoogilist ravi. Patsiendid ise kannatavad lihaste tõmblemine ja tasakaal häired. Lisaks on igapäevaelus ka piiratud kõnevõime ja seega tõsised piirangud. The hingamisteed mõjutab märkimisväärselt ka Louis Bar'i sündroom, mis sageli viib põletik ja muud haigused immuunsüsteemi. Lisaks mõjutab see mõjutatud inimesi lühike kasv ja põevad tavaliselt ka mitmesuguseid vähke. Kas Louis Bar'i sündroom põhjustab ka vaimset aeglustumine ei saa üldiselt ennustada. Kahjuks ei ole Louis-Bar'i sündroomi võimalik põhjuslikult ravida. Sel põhjusel on ravi eranditult sümptomaatiline ja selle eesmärk on pikendada patsiendi eluiga. Selleks on vaja mitmesuguseid sekkumisi ja ravimeetodeid, mis aga mitte viima igal juhul edule. Enamasti piirab Louis Bar'i sündroomiga eeldatav eluiga umbes kolmekümne aastani.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui kasvavatel lastel ilmneb arenguga viivitamine, võrreldes otse eakaaslastega, tuleks vaatlusi arstiga arutada. Kui ilmnevad motoorsed iseärasused, kui kõnnak on ebakindel või liikumisraskused, on soovitatav külastada arsti. Häired tasakaal, painutatud kehahoiakut, selgroo probleeme või jäsemete värisemist tuleb meditsiiniliselt uurida ja ravida. Vähenenud kõne korral kooskõlastamine probleeme juhataja ja silmaliigutused ning käitumishäired, vajab kannatanu meditsiinilist abi. Tuleks selgitada hingamisteede aktiivsuse, nakkuste, üldise haigustunde ja sisemise nõrkuse probleeme. Kui välimuses on kõrvalekaldeid nahk, ebatavaliselt pingul näonahk või näo arterite laienemine, tuleb pöörduda arsti poole. Jalgade väärasendid on täiendavad ebakorrapärasuse tunnused. Neid tuleks meditsiiniliselt uurida, et oleks võimalik välja selgitada põhjus ja alustada ravi. Õigeaegse hoolitsuseta võib kannatanu ohustada püsivaid kehahoiakukahjustusi ja täiendavaid komplikatsioone, mis võivad tekkida viima elukestvaid tagajärgi ja puudeid. Arsti külastamine on vajalik, kui juuksed kohta juhataja muutub enneaegselt halliks, kui ilmneb varajane vaimsete võimete langus või kui korduvad põletikud hingamisteed arenema. Kui esineb korduv kopsupõletik, tuleks tähelepanekuid arstiga arutada.
Ravi ja teraapia
Louis Bar'i sündroomi ei saa põhjuslikult ravida, kuna see on pärilik seisund. Võimalik on ainult sümptomaatiline ravi. See nõuab jätkumist antibiootikum sagedaste infektsioonide ravi. The haldamine of vitamiinid on osutunud kasulikuks. Lisaks on oluline läbi viia ka tavalised vaktsineerimised. Siiski on oluline mitte kasutada otseülekannet vaktsiinid. Kuna muutuvus on suurenenud, kasutatakse kiirguse kasutamist ravi tuleks rangelt vältida. Röntgenikiirte ei tohiks kasutada ka diagnostikas. Reklaam meetmed nagu tööteraapia ja kõneteraapia tuleks alustada varases staadiumis. Füsioterapeutiline meetmed on samuti vajalikud. Ortopeediline abivahendid saab parandada liikumisvõimalusi. Lisaks pidev järelevalve peab toimuma pahaloomuliste kasvajate esinemise osas. Leukeemiate ja lümfoomide kiiritusravi pole nende erilise tundlikkuse tõttu kiirguse suhtes võimalik. Haiguse prognoos on ebasoodne, kuid seda saab parandada intensiivse arstiabi abil. Reeglina on Louis Bar'i sündroom elu kolmandal kümnendil saatuslik. Kuid üksikjuhtudel on patsiendid jõudnud palju vanemaks.
Väljavaade ja prognoos
Louis Bar'i sündroomil on ebasoodne prognoos. Mõjutatud isikul on geneetiline häire. Samuti on suurenenud vastuvõtlikkus kasvaja moodustumisele. Seaduslikud nõuded keelavad inimeste sekkumise ja muutmise geneetika. Sel põhjusel ei saa sündroomi põhjust kõrvaldada. Patsient on kogu elu jooksul kohustatud regulaarselt kontrollima, et kõrvalekaldeid ja ebakorrapärasusi saaks võimalikult kiiresti avastada. Nii kaebused kui ka tõsiasi vähk vastuvõtlikkus kujutab endast patsiendile tugevat emotsionaalset koormust. Lisaks erinevate vähkkasvajate tekkele võib tekkida ka psühholoogiline häire. Üldiselt on Louis Bar'i sündroomi all kannatavate inimeste keskmine eluiga oluliselt vähenenud. Enamasti saavad mõjutatud inimesed vanuseks umbes kolmkümmend aastat. Üksikasjalik areng sõltub üksikute sümptomite individuaalsest tõsidusest. Parandatud kursus on äratuntav tervisliku eluviisiga patsientidel, kes pööravad oma võimaluste piires tähelepanu oma vaimsele stabiilsusele. Lisaks saab teraapiates õpitud tavasid elukvaliteedi parandamiseks iseseisvalt rakendada. See toetab liikuvust ja hõlbustab igapäevaeluga toimetulekut. Keskmise eluea lühenemise väljakutse on väljakutse nii mõjutatud isikule kui ka tema lähedastele. Haigusega tegelemine ei ole seetõttu edasise arengu seisukohalt ebaoluline.
Ennetamine
Kuna Louis Bar'i sündroom on pärilik haigus, ei saa selle ennetamiseks olla soovitusi. Kui aga selle kohta on perekondlik ajalugu seisund, geneetiline nõustamine tuleks otsida. Mutatsioon sularahaautomaadis geen saab tuvastada sünnieelse diagnoosi ajal.
Järelkontroll
Louis Bar'i sündroomiga haigestunud isikud põevad mitmeid erinevaid sümptomeid ja komplikatsioone, mis kõigil võivad tavaliselt mõjutada mõjutatud inimese elukvaliteeti väga negatiivselt. Selle tulemusel keskendub järelravi eeskätt haigete haldamisele tasakaalu häired. Seetõttu kannatab kannatanu liikumispiirangute all ja sõltub tavaliselt pere abist igapäevaelus. Üldiselt ei saa seda haigust ravida, mistõttu järelhooldus on peamiselt suunatud tekkivate sümptomite ja tüsistuste ohjeldamisele ning igapäevaelus teatud elukvaliteedi tagamisele. Sõltuvalt tõsidusest võib haigus kannatada saanud inimestele tõsise kahju, mistõttu on mõnikord soovitatav pöörduda psühhoterapeudi poole professionaalse abi saamiseks. Teadmiste jagamine teistele põdejatele võib samuti suurendada enesehinnangut Louis Bar'i sündroomiga tegelemisel.
Siin on, mida saate ise teha
Louis Bar'i sündroom on tõsine seisund see võtab sageli saatusliku kursi. Sest hoolitsemine a haige laps hõlmab stress ja ärevuse korral vajavad haigestunud laste vanemad tavaliselt terapeutilist tuge. Paljud vanemad osalevad ka eneseabi rühmades või saavad neid Lisainformatsioon haiguse kohta pärilike haiguste erikliiniku külastamisel. Haigestunud last tuleb tavaliselt ravida haiglas. Kõik kaasnevad meetmed piirduvad sellega, et haiglas viibimine oleks lapsele võimalikult meeldiv. See saavutatakse nii, et nii lähedased kui ka arstid on kättesaadavad küsimustele vastamiseks või probleemide lahendamiseks. Kui tulemus on positiivne, on eesmärk parandada kõik deformatsioonid, mis on tekkinud alustades tööteraapia varajases staadiumis. Kodus saab neid meetmeid toetada individuaalse väljaõppega. Vanemad peaksid rääkima sel eesmärgil vastutava füsioterapeudi või spordiarsti juurde. Logopeediliste meetmete võtmise korral peaksid vanemad pöörama tähelepanu eelkõige ebatavalistele sümptomitele. Sule meditsiiniline järelevalve tagab pahaloomuliste kasvajate viivitamatu avastamise ja ravimise. Mõjutatud lapsed vajavad hilisemas elus sageli psühholoogilist abi, kuna Louis Bar'i sündroom vähendab oluliselt eluiga ja kvaliteeti.
