Lowe sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Lowe sündroom on väga haruldane pärilik haigus. Kuna see asub X-kromosoomis, mõjutab see haigus peaaegu ainult poisse. See on multisüsteemne häire, mis mõjutab mitut organit ja mida saab ravida ainult sümptomaatiliselt.

Mis on Lowe sündroom?

Silmad, neerud, lihased ja aju mõjutab eriti Lowe süsteem. Selle haiguse korral on katarakt kaasasündinud, kuigi mõnel mõjutatud isikul võib olla tõendeid ka silmarõhu suurenemise kohta (glaukoom). Juba esimesel eluaastal arenevad mõjutatud poisid neer probleemid, millega kaasneb keskmisest suurem kaotus naatrium, kaalium, kaltsium ja mitmesugused happed uriinis. Lisaks vaimne aeglustumine ilmneb varajases eas. Lowe'i sündroomi põhjustavad OCLR1 mutatsioonid geen. Esimest korda kirjeldas seda haigust 1950. aastate keskel Charles Upton Lowe, kes andis sellele nime. Ta märkis seisund madala sündroomina uurea tootmine, vaimne aeglustumine ja atsuriauria. Geneetiline häire on tuntud ka kui okulo-tserebro-neerude sündroom.

Põhjustab

Häire on pärilik x-seotud retsessiivsel viisil. Sel põhjusel mõjutavad peamiselt isased. Neil puudub teine ​​X-kromosoom, mis võiks defekti kompenseerida. Naised võivad seevastu kanda defektset komosoomi, ilma et haigus ise neid mõjutaks, kuna neis takistab teine ​​X-kromosoom haiguse algust. Tüdrukuid võivad mõjutada ainult muud geneetilised defektid. Haigus on lokaliseeritud X-kromosoomi pikal õlavarrel (Xq24-q26.1). Mutatsioon annab insositooli defekti fosfaat ainevahetus ensüümi moodustumise defekti tõttu.

Sümptomid, kaebused ja tunnused

Haigusele viitavad mitmed märgid. Lisaks ülaltoodud sümptomitele ilmnevad mõjutatud poistel lihasnõrkus. Lisaks, refleks sageli ei saa käivitada või viivitatakse väga palju. Aeglustumine mõjutab mitte ainult vaimset arengut, vaid ka füüsilist arengut. Kannatajad on vähearenenud ja neid iseloomustab tavaliselt väga kisa nutmine. Düsmorfsete märkide hulgas on kahvatu nahk, väga õhuke juuksed ja kõrge otsmik. Neuroloogiliselt võivad tekkida krambid. Lisaks ei näita patsiendid kõõlust peaaegu üldse refleks. Lihaste mõju on seotud närvilise mõjuga närvisüsteem kohta aju ja selgroog. Sel põhjusel võivad tekkida ka epilepsiahoogud ja käitumisprobleemid. Krambihäired esinevad ka pooltel haigetest. Nendega võib kaasneda palavikukrambid. Lisaks ilmnevad Lowe'i sündroomi all kannatajatel teatud käitumishäired, mis raskendavad nendega töötamist. Reeglina on nad iseloomult probleemideta ja sageli armsad ning pigem õnnelikud, kuid neid iseloomustavad sagedased, korduvad liigutused. Eelkõige on neil sageli korduvad käeliigutused, mida ei saa teadlikult kontrollida. Peale selle on neil tavaliselt raskusi keskendumisega ja nende tähelepanu hajub keskmisest kergemini. Lihaste kahjustuse tõttu õpib 25. eluaastaks ainult 6 protsenti lastest püsti kõndima. Ülejäänud arendavad oskusi alles 13. eluaastaks. Mõned lapsed seevastu ei õpi kunagi kõndima. Seljaosa nõrkuse tõttu võivad ka mõned neist kannatada saada skolioos or Scheuermani tõbi. Teine sümptom on rahhiit või pehme luud. Silmade piirkonnas on võimalik straibism ja läätse hägusus. Poisse sunnitakse kandma prillid or kontaktläätsed kui nad suudavad neid taluda. Rasketel juhtudel võib silma rõhk põhjustada silmanärv vigastus, mis võib viima et pimedus. Võrkkesta ees paiknev armiline kude võib takistada ka valguse sisenemist, mis viib pimedus. Seda muudatust ei saa opereerida ja see on pöördumatu. Keskse kahjustuse tõttu närvisüsteem, mõned lapsed on ka hüperaktiivsed või võivad harvadel juhtudel olla altid raevu.

Haiguse diagnoos ja kulg

Lowe sündroomi diagnoositakse spetsiaalse DNA-testiga, mida nimetatakse RFLP (restriktsioonifragmentide pikkuse polümorfism) analüüsiks. Lisaks, kae saab diagnoosida pärast sündi lülitilambi abil. Mõnel juhul on silmasisene rõhk selles etapis juba kõrgenenud. See on esimene haiguse märk. CT-d saab kasutada vatsakeste laienemise määramiseks ja a uriinianalüüs võib anda ka teavet. Fosfaat, aminohape ja proteinuuria on uriinis tuvastatavad. Lisaks, veri kreatiin kinaas on kõrgenenud.

Tüsistused

Peamiselt kannatavad mõjutatud isikud Lowe sündroomi tagajärjel tõsise lihasnõrkuse all. Selle tulemuseks on patsiendi vähenenud toimetulekuvõime stress ja seega ka kahjustatud inimese igapäevaelus tõsiste piirangutega. See ei ole haruldane, et patsiendid on alakaalulineja eriti lapsed võivad piirangute tõttu kannatada arengupuude all. Patsientide nahk on kahvatu ning krampe ja epilepsiahooge esineb sageli. Halvimal juhul võivad need ka viima patsiendi surmani. Lapsed ise kannatavad käitumisprobleemide all ja ei suuda sageli tunde pidada. Täiskasvanud võivad kannatada ka psühholoogiliste sümptomite all, nii et paljudel juhtudel ei saa tegevust sooritada ilma pikema jututa. Lisaks võib ka Lowe sündroom viima lõpule pimedus mõjutatud isiku kohta. Patsiendid on hüperaktiivsed, nii et vanemad ja sugulased võivad harva kannatada ka psühholoogiliste kaebuste all. Lowe sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik. Seetõttu toimub ravi peamiselt ravimite ja psühholoogilise nõustamise abil. Kas kõiki kaebusi saab protsessis piirata, ei saa tavaliselt universaalselt ennustada.

Millal peaks arsti juurde minema?

Kui vanemad märkavad oma lapse ebanormaalset käitumist, tuleb pöörduda lastearsti poole. Lowe sündroom avaldub vaimse alaarengu ja füüsiliste sümptomitena, mis ilmnevad tavaliselt esimestel eluaastatel. Sellised hoiatusmärgid nagu kõndimisraskused või kõneprobleemid viitavad tõsisele seisund. Nii ka nägemisprobleemid, söömisest keeldumine või kollatõbi. Aeglustunud kasvu tuleb meditsiinitöötajaga kiiresti arutada. Lowe sündroomi peab alati diagnoosima sisehaiguste spetsialist, vastasel juhul võivad tekkida täiendavad komplikatsioonid. Tegelik ravi tavaliselt toimub spetsiaalses kliinikus, sõltuvalt sümptomitest pöördutakse erinevate spetsialistide poole. Näiteks peab lihasehaigusi ravima ortopeed või kiropraktik, nägemishäireid nagu katarakt peab ravima silmaarst. Vaimne alaareng nõuab terapeutilist ravi meetmed mis kestavad sageli kogu elu. Lisaks mõjutatud isikule on sageli kaasatud ka vanemad ja sugulased. Viimane, füsioterapeutiline meetmedNagu füsioteraapiaon samuti oluline osa ravi.

Ravi ja teraapia

Lowe'i sündroom ei ole ravitav ja taastumine on võimatu. Seetõttu ravitakse haigust ainult sümptomaatiliselt. See hõlmab füüsilist ja kõneteraapia, samuti üksikute sümptomite ravi. See hõlmab näiteks glaukoom ravi ja kae kirurgia. Silmaprobleeme ravitakse tilkade või salvid, kui võimalik. Lisaks on tavaliselt ette nähtud käitumishäirete ravimid. Need võivad olla stimulandid ühelt poolt ja neuroleptikumid teiselt poolt. Antidepressandid on ka võimalikud. Standard ravi hõlmab ka tavalist haldamine of fosfaat ja D-vitamiini. Sellel viisil rahhiit ja aneemia saab ravida. Naatrium karbonaat on harjunud tasakaal atsidoos. Kannatanute prognoos on halb. Esimese kümnendi jooksul on vähesed ellu jäänud ja kui on, on neil järgnevatel aastatel raske puude. Enneaegset surma põhjustab tavaliselt neerupuudulikkus or hüpotensioon. Keskmine eluiga ületab tavaliselt vaevalt kolmekümne aasta vanust.

Väljavaade ja prognoos

Lowe sündroomi prognoos on ebasoodne. Geneetiline seisund ei saa käsitleda põhjuslikult. Seadus keelab inimestel sekkumise ja geneetilise materjali muutmise. Seetõttu saavad arstid ja teadlased rakendada ainult ravi meetmed mis viivad sümptomite leevendamiseni. Kuna haigus põhjustab mitmesuguseid sümptomeid, on patsiendi elukvaliteet tõsiselt piiratud. Lisaks väheneb kannatanute keskmine eluiga. Hoolimata kõikidest jõupingutustest sobiva ravi leidmisel ilmnevad selle haigusega nii vaimsed kui ka füüsilised ebakorrapärasused. Patsiendid surevad sageli elundipuudulikkuse tõttu. Enamik haigestunutest saab vaevalt 30. eluaasta. Üldiselt on see haigus patsiendi ja tema lähedaste jaoks igapäevaeluga toimetulekuks suur väljakutse. Hea elukvaliteedi säilitamiseks on vajalik igapäevane hooldus. Esimesed nähud ja sümptomid ilmnevad esimestel elukuudel või -aastatel. Igal ajal äge tervis võib tekkida seisund, mis muudab intensiivse arstiabi vajalikuks. Tekivad krambid, esinevad käitumisprobleemid ja haigust iseloomustavad erinevad piirangud organismi töös. Selle tagajärjel võib kahju tekkida igal ajal ja tuleks otsida psühholoogilist nõustamist.

Ennetamine

Puuduvad näidustused ega nõuanded, mille järgi haigust saaks vältida.

Hooldus

Geneetilistel defektidel või mutatsioonidel võivad olla nii tõsised tagajärjed, et arstid saavad neid leevendada, parandada või ravida ainult mõnda neist. Paljudel juhtudel käivitavad pärilikud haigused raske puude, mille all kannatavad inimesed võitlevad sageli kogu elu. Järelhooldus keskendub seetõttu nende piirangute aktsepteerimisele ja nendega toimetulekule. Psühhoterapeutiline abi on kasulik pärilike haiguste korral, kus depressioon, alaväärsustunne või muud psühholoogilised häired ilmnevad haiguse tunnuste tagajärjel. Sageli rakendatakse lisaks psühholoogilisele stabiliseerimisele ka füsioterapeutilisi või psühhoterapeutilisi meetmeid. Kuid raviedu võib saavutada paljude aeglaselt progresseeruvate pärilike haiguste korral. Kuivõrd need üldist heaolu parandavad, sõltub haiguse enda raskusastmest. Üldised avaldused järelravi tüübi kohta on lubatud ainult sel määral, et võimalusel muudetakse haigestunud patsientide elu lihtsamaks. Mõningaid pärilike haiguste sümptomeid või häireid saab tänapäeval edukalt ravida.

Mida saate ise teha

Lowe sündroomi all kannatavad isikud vajavad terviklikku [[Füsioteraapia| Füsio ja Kõneteraapia. Eneseabimeetmed piirduvad regulaarse treeningu abil ravi toetamisega. Lisaks tuleb diagnoosida ja ravida kõiki kaasnevaid sümptomeid. Patsient saab kaasa aidata kiirele diagnoosimisele, pidades sümptomite päevikut. Üksikuid sümptomeid saab ravida individuaalselt. Näiteks tilgad või salvid saab kasutada glaukoom, katarakt ja muud silmahaigused. Tavaliselt määrab arst sobiva preparaadi, kuid mõnel juhul võib kasutada ka looduslikke ravimeid. Mis tahes käitumishäireid tuleb ravida lisaks ravimitele ka osana käitumuslik teraapia. Mõjutatud isik vajab sõprade ja sugulaste tuge, kes saavad selle korral kiiresti sekkuda krambid ja muud kaebused. Nende meetmetega kaasnev muutus dieet on näidatud. Lowe sündroomiga patsiendid peavad võtma D-vitamiini, fosfaat ja muud vitamiinid ja mineraalid regulaarselt selliste sümptomite leevendamiseks või ennetamiseks nagu rahhiit ja aneemia. Mõnikord haldamine dieediga toidulisandid on ka kasulik. Mida mõjutatud isikud lisaks sellele ise teha saavad, sõltub individuaalsest olukorrast ja neile saab vastata ainult vastutav arst.