Mikrotsefaalia on üks haruldasemaid väärarendeid inimestel. See on kas geneetiline või omandatud ja avaldub peamiselt a kolju liiga väike ümbermõõt. Mikrotsefaaliaga sündinud lastel on sageli ka väiksem aju ja näidata muid füüsilisi ja vaimseid arenguhäireid. Siiski on ka mikrotsefaalia juhtumeid, kus noored patsiendid arenevad kognitiivselt normaalsest hoolimata aju suurus.
Mis on mikrotsefaalia?
Mikrotsefaalia (MCPH) on inimese väärareng kolju: see on liiga väike võrreldes teiste samasooliste ja vanemate inimestega. Sündides ei ole mikrotsefaalia tavaliselt veel nii märgatav. Arenguhäire saab selgelt nähtavaks hiljem, kui ümbermõõt juhataja ei ole "kasvama”Koos lapsega. Seejärel võib see olla rohkem kui 30 protsenti väiksem kui teistel samaealistel inimestel. Mikrotsefaalia on tavaliselt seotud kognitiivsete häirete ja muude piirangutega. Reeglina on lastel ka a aju see on nende vanuse jaoks liiga väike. Intellektuaalne puudujääk on kerge kuni mõõdukas. Mikrotsefaalia esineb suhtega 1.6: 1000. Primaarne mikrotsefaalia on tavaliselt pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Sekundaarne vorm tuleneb näiteks nakkustest ja ajukahjustustest, millele embrüo on emakas paljastatud.
Põhjustab
Mikrotsefaalial võib olla palju põhjuseid. Peamine põhjus on düspefaalia: lapse aju kasvab ebapiisava surve tõttu emakas liiga aeglaselt. Selle tulemusena on kolju ei saa tavapärases ulatuses laieneda. Nagu Austraalia teadlased 2012. aastal avastasid, a geen nimega TUBB5 vastutab aju kasvu halvenemise eest. TUBB5 toodab valku, mida nimetatakse tubuliiniks, mis on oluline rakkude kokkupanekuks. Kui TUBB5 muteerub, embrüoaju jätkab kasvama palju aeglasemalt. Kraniostenoosi esinemise korral sulguvad koljuõmblused enneaegselt, takistades aju jätkamist kasvama. Kui kraniostenoos avastatakse õigeaegselt, saab neid kirurgiliselt eraldada. Muud põhjused on geen mutatsioonid: MICPCH sündroom (mikrotsefaalia vorm) tekib siis, kui CAS-i geen paikneb X-l kromosoomid muteerub. Tulevase ema nakkused punetised, tsütomegaloviirus, tuulerõuged or toksoplasmoos saab ka viima mikrotsefaaliani. Lisaks, alkohol või lapseootel narkootikumide kuritarvitamine võib lapsele nii ebasoodsat mõju avaldada. Sama kehtib ka siis, kui ta puutub kokku kiirgusega (vähk ravi). Ravimata fenüülketonuuria (PKU) ja aju anoksia (aju saab liiga vähe hapnik) võib põhjustada ka sündimata lapse arenguhäireid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Mikrotsefaalia selgeim märk on see, et juhataja ümbermõõt on sama vanade lastega võrreldes liiga väike. Sild ja väikepea on oma arengus aeglustunud. Kognitiivne ja motoorne aeglustumine võib täheldada ka. Keele arendamine viibib. Neelamishäirete tagajärjel on neil raskusi toidu söömisega ja seetõttu on neid sageli kuni 30 protsenti alakaaluline ja ka liiga väike. Mõnel neist on tasakaal häired. Paljud mikrotsefaaliaga lapsed on hüperaktiivsed ja näitavad tahtmatuid liigutusi (hüperkineesiad). Umbes kümme protsenti neist kannatavad epilepsiahoogude all. Madalama kaitsevõime tõttu on neil suurenenud kalduvus nakkushaigused, mis võib avaldada negatiivset mõju nende eeldatavale elueale. Hüpotooniaga (liiga vähese lihaspingega) mikrotsefaaliaga patsientidele on iseloomulik nende kumer selg. Neil on ka nelja-sõrm nende peopesa soon, sandaalivahe ja kaksikhambad.
Haiguse diagnoos ja kulg
Kas a lootele on mikrotsefaalia, saab määrata sünnieelse abiga ultraheli alles pärast 32 nädalat rasedus. Enamasti avastatakse arenguhäire alles palju hiljem. Spetsialist meetmed tema juhataja ümbermõõtu ja võrdleb seda pea ümbermõõdu tabelite abil. On ka võimalus Röntgen, Kompuutertomograafia ja MRI. CT-skaneerimine on parem kui Röntgen suurema täpsuse tõttu. MRI pildil funktsioonid, mis põhjustavad CASKi mutatsiooni geen on hõlpsasti näha: veidi väiksem aju, mis näeb välja sisuliselt normaalne ja erineb ainult mõnevõrra lihtsustatud aju-juhtmustri poolest. Kuid vanematel on lõplik kindlus alles pärast veri ja uriinianalüüs.
Tüsistused
Mikrotsefaalia viib peamiselt mõjutatud inimeste vaimse ja motoorse arengu piiramiseni. Eriti laste puhul tekib tõsine ebamugavustunne, nii et nad sõltuvad tavaliselt hilisemas elus teiste inimeste abist. Lisaks kõnevead ja neelamisraskused esineda ka nii, et need, keda see mõjutab, ei saa toitu ise sisse võtta. On ka häireid tasakaal või epilepsiahooge. Pole harvad juhtumid, kus kannatanud kannatavad ka vähenenud lihastoonuse ja erinevate väärarengute tõttu kehal. Vanemad või sugulased võivad ka psühholoogiliselt kannatada või neid mõjutada depressioon haiguse tõttu. Mõjutatud lapsed ei ole harva hüperaktiivsed ega suuda seega õppetunde järgida. Reeglina vajavad nad seetõttu spetsiaalset juhendamist. Erinevate ravimeetodite abil saab mikrotsefaalia sümptomeid piirata. Selle häire täielik ravimine pole siiski võimalik, nii et patsiendid sõltuvad ülejäänud elu tavaliselt teiste inimeste abist. Krampe saab piirata ravimite abil. Selle haiguse ravimisel ei esine erilisi tüsistusi.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Mikrotsefaaliat ei tuvastata tavaliselt kohe. Mõjutatud lapsed jätavad esialgu tervisliku mulje. Esimeste elukuudega saab aga väga selgeks, et pea ümbermõõt on eakaaslastega võrreldes väiksem. Kui raviv lastearst diagnoosi rutiinsete uuringute käigus ise ei pane, peaksid vanemad mikrotsefaalia kahtluse korral kindlasti arstiga nõu pidama. The seisund tuleb ravida võimalikult varakult. Mida varem saab kahjustatud laps asjakohase ravi, seda paremad on tema võimalused pikemaks elueaks. Alustuseks on oluline füsioteraapia, tööteraapia ja kõneteraapia võimalikult vara, kuna laps võib intensiivse toetuse abil omandada teatud iseseisvuse ja vanemad saavad sellest kergendust. Eriti korduvate krampide korral tuleb pöörduda lastearsti või spetsialisti poole. Sellistel juhtudel on vaja kiiret uimastiravi.
Ravi ja teraapia
Mikrotsefaaliaga inimestel pole täielikku ravi. Sobivate ravimeetodite abil saavad vanemad siiski pikendada oma lapse eeldatavat eluiga ja pakkuda talle rohkem elurõõmu. Mida varem laps saab sobivat ravi, seda suuremad on tema võimalused hiljem. Ehkki pea ümbermõõtu ei saa enam parandada, saavad vanemad tagada, et nende laps osaleks regulaarselt füsioteraapia samuti töö- ja logoteraapiad. Samuti on oluline edendada puudega lapse iseseisvust ja tugevdada tema enesekindlust. Regulaarne peaümbermõõdu ja üldise kasvu kontrollimine aitab raskuste korral kiiremini sekkuda. Selliseid sümptomeid nagu hüperaktiivsus ja krambid on hõlpsasti ravitavad ravimitega.
Väljavaade ja prognoos
Põhilised väited mikrotsefaalia tulemuste kohta on keerulised. Mõjutatud isikud peavad olema valmis eluaegseteks piiranguteks igal juhul. Kui raskeks need osutuvad, on see igal üksikjuhul erinev. Praktikas osutub sageli keeruliseks, et seda haigust on liiga vähe uuritud. See tähendab, et puuduvad olulised teadmised, mis on ülioluline ravi. Kuna statistiliselt kannatab mikrotsefaalia all ainult 1.6 last 1,000-st ja kuna enamik neist lastest on Aafrikas, võib oodata ravivõimaluste aeglast paranemist. Kolju väärareng diagnoositakse väikelastel. Seda, kuivõrd füüsiline areng võib paranemisele kaasa aidata, ei saa ennustada. Igal juhul ei suuda arstid vähendada pea ümbermõõtu. Sellegipoolest ei tohiks vanemad pakutavast loobuda abivahendid. Ravimata jätmine on halvim variant. Sest vähemalt tagajärgi ja kaasnevaid sümptomeid saab ravida. Füsioteraapia ja logopeedilised abinõud aitavad olukorda parandada. Paljud patsiendid kannatavad vaimse või füüsilise puude all. Seetõttu on nad sõltuvad abivahendid elu lõpuni. Eeldatav eluiga tervikuna ei pea olema mikrotsefaalia tõttu piiratud.
Ennetamine
Vanemad, kellel on mikrotsefaalia laps ja kes soovivad rohkem lapsi, peaksid kindlasti proovima välja selgitada, mis põhjustab mikrotsefaaliat. Kui see on geneetiline, on ainus viis aidata pöörduda spetsialisti poole, kes võib öelda neile tõenäosuse, et nende edasistel järglastel on ka arenguhäire. Autosomaalse retsessiivse pärandi korral on lapsel ka kolju vähenemise tõenäosus 25 protsenti.
Järelkontroll
Kuna mikrotsefaaliat ei saa tavaliselt täielikult ravida, keskendub järelravi hoolitsusele seisund hästi. Mõjutatud inimesed peaksid proovima raskustest hoolimata positiivse ellusuhtumise. Lõõgastus harjutused ja meditatsioon saab selles aidata. Mõjutatud isikud saavad rääkida ainult suure hilinemisega, nii et ka programmis esinevad häired ja märkimisväärne viivitus lapse areng mõjutatud isiku kohta. Mõjutatud isikud kannatavad tavaliselt ka selge all aeglustumine samuti häirete tõttu tasakaal, nii et see puudutab piiranguid ja häireid igapäevaelus. Samuti võivad kahjustatud inimese kehal ilmneda erinevad väärarendid või deformatsioonid, vähendades seeläbi ka esteetikat. meetmed, on arusaamatuste vältimiseks kasulik sotsiaalse keskkonna tundlikkus haiguse suhtes. Kuna mikrotsefaalia sümptomid on mõnikord tõsised, võib see ka nii olla viima et depressioon või muud vanemate või sugulaste tõsised psühholoogilised häired. Soovitav on see selgitada kogenud psühholoogi juures ja kaaluda, millises ulatuses ravi on asjakohane. Elukvaliteeti aitab parandada ka kontakt sarnaste haigetega.
Mida saate ise teha
Mikrotsefaalia avaldub lapsepõlv ning on sageli, kuigi mitte alati, seotud kognitiivsete võimete häirega. Vanemad, kes kahtlustavad, et nende lapsel on mikrotsefaalia, peaksid viivitamatult nõu pidama eksperdiga. Kui kahtlus leiab kinnitust, on lisaks diagnoosile vaja kiiresti põhjuste põhjalikku selgitamist. Viimane on pereplaneerimise osas eriti oluline. Mikrotsefaaliat saab geneetiliselt määrata. Sel juhul peaksid otsima kannatanud isikud, kelle pereplaneerimine pole veel lõpule viidud geneetiline nõustamine. Tugi meetmed näidustatud patsientidele, sõltuvad puude raskusastmest. A õppimine varakult alustatud haridus- ja psühhoteraapiaga ei saa puuet tavaliselt täielikult kompenseerida, kuid seda saab peaaegu alati leevendada. Tööteraapia ja füsioteraapia meetmed võivad aidata kaasa hilinenud või häiritud motoorse arengu tagajärgedele. Juhul kui kõnehäired, logopeedi poole tuleks pöörduda juba varakult. See võib vanematele väga stressi tekitada. Seetõttu peaksid nad oma lapse hooldamisel otsima professionaalset tuge. Oluline on taotleda hooldustaset varases staadiumis. Kuna mikrotsefaalia all kannatavad lapsed ei saa sageli tavalises põhikoolis käia ja erikoolides on kohti vähe, peaksid ka lapsevanemad korraldama kooli sisseastumise korra palju varem kui terve lapse jaoks.
