Milleri-Diekeri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Milleri-Diekeri sündroom on harvaesinev kaasasündinud arenguhäire aju ja põhjustab tõsist kahju aju struktuuri moodustumisele. Milleri-Diekeri sündroom on põhjustatud geneetilisest defektist. Haigus ei ole ravitav ning nõuab eluaegset ja armastavat hoolt.

Mis on Milleri-Diekeri sündroom?

Milleri-Diekeri sündroom on aju, tuntud ka kui lissentsefaalia. Termin pärineb kreeka keelest “sile aju, ”(Lissos = sile ja entsefalon = aju). Normaalse aju struktuuris on arvukalt vaod (sulci) ja keerdumisi (gyri), mis hakkavad moodustuma umbes 22. nädalal. rasedus. Milleri-Diekeri sündroomi korral on see areng häiritud ja aju jääb sujuvalt sujuvaks. Häire võib esineda erineval määral, alates arvu vähenemisest kuni aju keerdude täieliku puudumiseni. Miller-Diekeri sündroomil puudub sageli ka baar (corpus callosum), struktuur, mis ühendab kahte aju poolkera ja tagab nende kooskõlastamine. Aju vale areng põhjustab vastsündinu arvukalt raskeid puudeid ja põhjustab madala eeldatava eluea. Milleri-Diekeri sündroom on väga haruldane, esinemissagedus on 1 50,000 XNUMX-st.

Põhjustab

Miller-Diekeri sündroomi põhjus peitub geneetilises koostises ja see on 17. kromosoomi mutatsioon, mis vastutab ajukoore moodustumise eest. Siiski on ka võimalik, et selle häire põhjustab kokkupuude kahjulike ainetega II kvartalis rasedus. Geneetilise materjali muutused võivad olla erineva raskusastmega. Mõnikord on kromosoomi käed liiga väikesed, mõnikord puuduvad nad täielikult. Kromosoom 17 tagab tavaliselt närvirakkude migratsiooni aju sisemistest õõnsustest (vatsakestest) koore välisküljele. Milleri-Diekeri sündroomi korral on see ränne häiritud (migratsioonihäire) ja närvirakud ei jõua ajukooresse. Seetõttu ei teki neuronite vahel palju vajalikke ühendusi, vaod ja keerdud ei moodustu ning areneb Milleri-Diekeri sündroomile omane aju sile pind.

Sümptomid, kaebused ja tunnused

Selle haruldase kaasasündinud häire tunnuseks on see, et aju ei arene normaalselt. Tavaliselt puuduvad ajukoore sooned ja voldid, mis esinevad terves ajus, peaaegu täielikult. Pind on peaaegu sile. Mõnel juhul on vähestes piirkondades mõned karedad vaod. Juba sündides on väikelapsed madalad Apgari skoorid silmatorkavad; võib esineda ka hingamishäireid. On märgatav vaimne aeglustumine. Lapse oma kolju ei ole normaalse kujuga. Kuigi tagakülg juhataja on tavaliselt üsna tugevalt moodustatud, pea tervikuna on liiga väike ja väga kitsas, mida nimetatakse mikrotsefaaliaks. Ajaline luud näitavad sageli väikseid lohke, otsmik on suhteliselt kõrge ja võib näidata kortsude suurenemist. The nina näitab ka kõrvalekaldeid. See on ainult lühike, laia ninajuurega ja ninasõõrmed on suunatud allapoole asemel ettepoole. Kõrvad istuvad madalamal ja kalduvad normi järgi kuju ja kortsu. Vahemaa vahel nina ja huuled on liigsed. The alalõug on väike ja nihkunud tahapoole, mille tulemuseks on lõug taandumas. Mõjutatud lapsi võivad kannatada krambid, samuti liiga lõdvad või liiga pingulised lihased. Suguelundite kõrvalekalded, väärarendid siseorganid, raskused söötmisel ja kõnehäired esineda ka.

Diagnoos ja kulg

Mülleri-Diekeri sündroomi tüüpilised sümptomid on madal sünnikaal ja väike juhataja põhjustatud mikroentsefaaliast (väike aju). Sünnituse ajal hingamine võib ilmneda raskusi ja Apgari skoor, hindamissüsteem, mis hindab imiku tulemusi seisund vahetult pärast sündi, on väga madalad. Milleri-Diekeri sündroomiga imikutel on näo kõrvalekalded, näiteks kõrge otsmik, lai nina ülespoole suunatud ninasõõrmete, madalate kõrvadega, taanduva lõua ja kitsa ülaosaga huule. Müller-Diekeri sündroomi korral esinevad ka elundite väärarendid, näiteks süda, kõht, paljunemisorganid või kuseteed. Jäsemetel on sageli rohkem sõrmi või varba kui tavaliselt (polüdaktüülia) või üksikud jäsemed on kokku sulatatud (sündaktülia). Lisaks esinevad krambid ja liikumishäired Miller-Diekeri sündroomi korral. Diagnoos pannakse tavaliselt sümptomite põhjal. Sonograafia (ultraheli eksam) läbi veel avatud purskkaevud ja magnetresonantstomograafia (toodab ristlõikepilte) paljastab aju väärarengu. Tüüpilisi muutusi võib näha EEG-s (ajulainete mõõtmine). Lõpuks võib geneetiline test anda lõpliku kindluse Müller-Diekeri sündroomi diagnoosimisel.

Tüsistused

Milleri-Diekeri sündroom põhjustab patsiendi elus ja päevakavas väga tõsiseid ja tõsiseid piiranguid. Reeglina sõltuvad mõjutatud sündroomi tõttu elukestvast hooldusest ja ei suuda selle käigus igapäevases elus iseseisvalt toime tulla. Peamiselt aju väärarendid viima erinevate vaimsete ja motoorsete häirete ja piirangutega. Reeglina ei saa neid ravida ega ravida, kuna need väärarendid on pöördumatud. Patsient kolju on väike ja patsiendi arengus on olulisi häireid. Samamoodi a süda võib ilmneda defekt, mille tõttu kannatanud inimene sureb südamesse. Keskmist eluiga vähendab Miller-Diekeri sündroom. Mõnel juhul ka aju väärarendid viima liikumishäirete või krampide vastu. Pole haruldane, et patsiendid kannatavad selle all spastilisus ja mitmesugused näo kõrvalekalded. Eriti lastel võib Miller-Diekeri sündroom viima kiusamise või kiusamiseni. Miller-Diekeri sündroomi jaoks pole põhjuslikku ravi. Mõjutatud isikud sõltuvad kogu elust ravi ja hooldus. Spetsiaalseid tüsistusi tavaliselt ei esine. Eeldatav eluiga ise on sündroomi tõttu vähenenud umbes kümnele aastale.

Millal peaksite arsti juurde pöörduma?

Kuna Miller-Diekeri sündroom on kaasasündinud haigus, peaks seda alati arst uurima ja ravima. Sellisel juhul iseparanemist ei toimu, seega saab kaebusi ja sümptomeid leevendada ainult meditsiinitöötaja sekkumine. Milleri-Diekeri sündroomi korral tuleb tavaliselt pöörduda arsti poole, kui kahjustatud inimene kannatab hingamis- ja arenguprobleemide all. Enamikul patsientidest ilmnevad puudujäägid ka erinevates koolipiirkondades ja nad saavad igapäevaelus osaleda vaid väga piiratud ulatuses. Samamoodi võib Milleri-Diekeri sündroom põhjustada juhataja deformeeruda, nii et neid kaebusi peaks uurima ka arst. Enamikul juhtudel diagnoosib sündroom ise enne sündi või vahetult pärast seda. Lisaks tuleks arsti juurde minna, kui patsiendil on krambid või kõnehäired. Harva põhjustab sündroom ka psühholoogilisi kaebusi, mis võivad ilmneda mitte ainult mõjutatud inimesel, vaid ka sugulastel või vanematel. Sellisel juhul on soovitatav külastada psühholoogi. Miller-Diekeri sündroomi ise ravivad seeläbi erinevad spetsialistid.

Ravi ja teraapia

Parandust pole ravi Miller-Diekeri sündroomi korral, kuna ajukahjustus on pöördumatu. Kui aju on defektse arengu läbi teinud, ei saa seda enam tagasi pöörata. Sümptomite leevendamiseks võib ravida ainult samaaegselt. Krambivastane ravimid abi krampide vastu ja füsioteraapia võib vähendada liikumishäireid. Kui elundid on kahjustatud, tehakse sobivaid ravimeetodeid. Üldiselt vajavad Müller-Diekeri sündroomiga lapsed terviklikku ja elukestvat hooldust. Keskmine eluiga sõltub haiguse tõsidusest, kuid enamik lapsi sureb esimese kuue kuu jooksul ja mõned elasid kuni kümme aastat.

Väljavaade ja prognoos

Miller-Diekeri sündroomiga (MDS) imiku prognoos on arvatavasti ebasoodne. Sel põhjusel otsustab valdav osa naistest selle programmi lõpetada rasedus enne sündi. Saksakeelsetes riikides on statistiliste uuringute kohaselt väidetavalt üle 95 protsendi lapseootel emadest. Miller-Diekeri sündroomi (MDS) all kannatavad nii eluiga kui ka elukvaliteet. Enamik imikuid sureb umbes kuue kuu vanuselt. süda defektid põhjustavad eelkõige imiku varajast surma. Neid esineb heal kahel kolmandikul kõigist MDS-iga lastest. Kõrvalekalded ülespoole on haruldased. Vanim laps oli tõenäoliselt kümneaastane. Kuna puuded on olemas, sõltub elu algusest peale intensiivsest meditsiiniabist. The ravi suudab ainult sümptomeid leevendada. Ravimine seevastu ei tule kõne allagi. Olukord pole stressirohke mitte ainult lapsele endale. Eriti vanemad kannatavad deformatsiooni all. Mõni vajab toimetulekuks psühholoogilist abi. Oluline on tajuda last tema lühikese elu jooksul rikastamisena. Ainult sel moel võib saatmine Miller-Diekeri sündroomi (MDS) ees olla edukas.

Ennetamine

Milleri-Diekeri sündroomi ei saa vältida, sest haigus on põhjustatud geneetilisest defektist. Siiski võib teha sünnieelseid (sünnieelseid) teste. Kui esineb Mülleri-Diekeri sündroom, on rasedus võimalik katkestada.

Järelhooldus

Enamasti on haigestunud isikutel väga vähe järelravi meetmed neile ajukahjustuste korral kättesaadav. Kuid varajane diagnoosimine mõjutab selle haiguse edasist kulgu alati väga positiivselt ja võib piirata edasisi tüsistusi või sümptomite edasist süvenemist. Kuna Miller-Diekeri sündroomi ravi on suhteliselt keeruline ja pikaajaline, on järelravi keskendunud haiguse heale juhtimisele. Mõjutatud isikud peaksid püüdma oma heaolu tunde suurendamiseks luua põhilise positiivse hoiaku. Seoses sellega lõõgastus harjutused ja meditatsioon aitab meelt rahustada ja keskenduda. Kuna ajuhaigused võivad põhjustada ka psühholoogilisi häireid, depressioon või muutunud isiksusena toetub enamik patsiente igapäevaelus ka omaenda pere ja sõprade toele ja abile. Mõnikord võib psühholoogiga kaasnev teraapia leevendada stressi ja taastada vaimse seisundi tasakaal. Järelhoolduse edasine käik sõltub tugevalt haiguse täpsest ilmingust, nii et üldist ennustust ei saa teha.

Mida saate ise teha

Milleri-Diekeri sündroomi all kannatavad patsiendid kannatavad raske vaimupuude ja tavaliselt ka raskete füüsiliste defektide või puudega. Enamik patsiente sureb imikueas enne kümnendat sünnipäeva. Need patsiendid ei suuda tavalises igapäevaelus toime tulla ega oska end aidata. Enamasti usaldatakse vanematele nende raske puudega laste hooldus ja hooldamine. See toob vanematele ette väga raske olukorra, milleks nad pole sageli suutnud valmistuda ja mida nad sageli tunnevad, et ei suuda hakkama saada. See on liiga arusaadav. Vanemad või teised pereliikmete hooldajad saavad siiski asjatundlikku abi ja ei peaks seda tegema kartma. Esialgne teave nende võimaluste kohta on juba haiglas olemas ja ka lastearst saab vanemaid nõustada. Milleri-Diekeri sündroomi all kannatavad lapsed kannatavad sageli raskete haigusseisundite all valu alates nende sünnist tervis probleeme. Paljud hingamisraskuste vormid, rasked hingamine ja tavaliselt esineb ka väga rasket toidu tarbimist. Seetõttu on patsientide jaoks eriti oluline saada vastutustundlikku ja armastavat hoolt ning tähelepanu ja ka ekspertravi. Enamikel juhtudel, palliatiivne ravi kasutatakse, mida saab pakkuda ka kodus.