Lihase-silma-aju haigus: põhjused, sümptomid ja ravi

Lihas-silm-aju haigus (MEB) kuulub kaasasündinud lihasdüstroofiate haigusrühma, millel on lisaks lihaste raskele düsfunktsioonile ka silmade ja aju väärarendid. Kõik selle rühma haigused on pärilikud. Mis tahes lihas-silma-aju haigused on ravimatud ja viima aastal surmani lapsepõlv või noorukieas.

Mis on lihas-silma-aju haigus?

Kaasasündinud müopaatiate korral esindavad kaasasündinud lihasdüstroofiad kõige halvema prognoosiga haigusi. Neid iseloomustavad lihaste, silmade ja lihaste tõsised väärarendid aju. Kaasasündinud lihasdüstroofia, lihase-silma-aju haigus on tihedalt seotud nn Walker-Warburgi sündroomiga. Erinevalt Walker-Warburgi sündroomist kulgeb MEB siiski mõnevõrra kergemal kursil. Lisaks arvukatele lihasdüstroofiatele näitavad mõlemad haigused silmade ja aju patoloogilisi muutusi. Walker-Warburgi sündroomi korral on defektne aju anatoomia, kus on lüngad kolju (entsefalotsele), mille kaudu aju osad võivad välja lekkida. See ei kehti MEB-i puhul, nii et entsefalotseel on mõlema haiguse eristav tunnus. Sel põhjusel on Walker-Warburgi sündroomi puhul oodatav eluiga võrreldes lihas-silma-aju haigusega oluliselt madalam. Siin on see ainult kaks aastat, samas kui silma-lihase lihasega patsient võib olenevalt ravikuurist elada 6–16 aastat. Mõlemad haigused on põhjustatud ka samade geenide mutatsioonidest. Peamiselt vastutavad kuus geeni. Kaasasündinud lihasdüstroofiate esinemine on geograafiliselt väga ebaühtlane. Näiteks täheldatakse lihas-silma-aju haigust sagedamini Soomes. Üldiselt on hinnanguliselt kaasasündinud lihasdüstroofiate kohta üks 1 20,000-st vastsündinust.

Põhjustab

MEB põhjusteks peetakse mitmesuguseid geneetilisi defekte peamiselt kuues erinevas geenis. Need on kodeerivad geenid ensüümide POMT1, POMT2, POMGNT1, fukutiin (FKTN), FKRP või SUUR1. Vastav kodeeritud ensüümide toetavad membraani glükosüülimist valgud. POMT1 ja POMT2 on valgu O-mannosüültransferaasid. Nad vastutavad mannoosi membraanile kandumise eest valgud lihas-, silma- ja ajurakkudest. Seal seondub mannoos glükosiididega molekulid funktsionaalsete külggruppide juurde aminohapped seriini või treoniini valguahelas. Mis on seotud suhkur jääk valguahelasse, muutuvad valgu omadused. Rakuvälise maatriksi ja tsütoskeleti üksikud valguahelad on omavahel tihedamalt seotud. Kui see protsess on häiritud, võib selle tagajärjel tekkida lihas-silma-aju haigus. Teine ensüümide mainitud, samuti katalüüsivad kõik reaktsiooni etapid ühendi glükosüülimisel valgud, mis samuti aitavad kaasa rakuvälise maatriksi ristsidumisele tsütoskeletiga. Kõik lihas-silma-ajuhaiguse vormid on pärilikud autosomaalselt retsessiivsel viisil. Isikud, kellel on ainult üks defekt geen ei arene haigus. Kui aga mõlemal vanemal on muteerunud geen, on nende järglastel 25-protsendiline tõenäosus MEB-i välja arendada. Seda juhul, kui laps pärib haige geen mõlemalt vanemalt.

Sümptomid, sümptomid ja tunnused

Lihas-silma-aju haigust iseloomustavad mitmesugused lihaste, silmade ja aju tõsised sümptomid ja deformatsioonid. Haigus ilmneb varsti pärast sündi. Lihased näitavad madalat pingeseisundit (toonust). On püsiv lihasnõrkus. Mõjutatud lastel on raskusi rinnaga toitmisega, kuna nad on väga nõrgad. Pealegi on neil kas väikesed silmamunad (mikroftalmia), pilud silmades või tugevalt suurenenud silmamunad. Lisaks on võrkkesta väärareng ja areng glaukoom. Lisaks võivad silmade väärarengud viima et pimedus. Samuti on aju sageli väärarenguga. Aju keerdumised võivad puududa täielikult või olla ebatavaliselt struktureeritud. The silmanärv on sageli ebapiisavalt arenenud. Alaareng väikepea täheldatakse ka sageli. Psühhomotoorsed häired, ebaõnnestumine, krambid ja vaimne aeglustumine tekkida. Mõnikord on nn hüdrotsefaal (vesi juhataja), mis aga pole tavaliselt eriti väljendunud suu saab avada ainult piiratud ulatuses, kuna lõualihased tõmbuvad kokku. Lihase ja silmade nõrkus süveneb väga kiiresti. See viib lapse arengupeetuseni. Samuti halveneb motoorika. Krambid tekivad üha sagedamini. Haigus on ravimatu ja lõpeb surmaga hiljemalt noorukieas.

Haiguse diagnoos ja kulg

MEB diagnoosimiseks perekond haiguslugu esmalt võetakse. Siin tehakse kindlaks, kas see haigus on juba sugulastel esinenud. Geneetiliste testide abil saab kindlaks teha, milline geen on haiguse eest vastutav. Muud testid hõlmavad järgmist ultraheli ajuuuringud, silmakontroll ja kreatiin kinaas veri.

Millal peaksite arsti juurde pöörduma?

Päriliku lihas-silma-ajuhaiguse korral on esimene kokkupuude arstiga sageli vahetult pärast sündi. Geneetiliselt põhjustatud kahjustuste raskusaste on nii tõsine, et mõjutatud isikutel pole tavaliselt pikka ellujäämisperioodi. Maksimaalne vanus on 16 aastat. Miks on silma- ja lihasehaigus Soomes eriti levinud, on endiselt mõistatus. Ideaalis on teada, et mõlemal vanemal on vastavad geneetilised eelsoodumused. Sellisel juhul võib arsti visiit toimida kui abort näidustus. Järgnev steriliseerimine ka vanemate kohta võiks arutada. Sellised geneetiliste mutatsioonide põhjustatud lihasdüstroofiad põhjustavad kohe elu alguses tõsiseid sümptomeid. Samuti jätavad need aju ja silmade tuvastatavad kahjustused. Neid tagajärgi tekitavaid kahjustusi märgatakse tavaliselt kohe, harva veidi hiljem lapse elus. Kui õige diagnoosi sümptomite selgitamine ei toimu kohe pärast sündi, tehakse see vastsündinu ebatavalise nõrkuse tõttu tavaliselt järgmise paari kuu jooksul arsti külastusega. Vastsündinu välimus viitab sageli juba lihas-silma-aju haigusele. Nii et arsti külastamist on vaevalt võimalik vältida. Kõigi edasiste arstivisiitide tulemusel püütakse sümptomeid leevendada. Praegu pole harvaesineva lihas-silma-aju haigusega imikutele midagi enamat kui sümptomaatiline ravi, näiteks ventileerimine või kunstlik söötmine.

Ravi ja teraapia

Kahjuks puudub põhjuslik põhjus ravi MEB-i jaoks. See kehtib aga kõigi kaasasündinud lihasdüstroofiate kohta. Neid häireid esineb väga harva. Seetõttu on nende ravi kohta vähe kogemusi. Praegu on saadaval ainult sümptomaatiline ravi elukvaliteedi parandamiseks ja elu pikendamiseks. Väga rasketel juhtudel tuubisöötmine või ventilatsioon on mõnikord vajalik lihasnõrkuse tõttu. Kuid kõige olulisem meede on pakkuda lapsele parimat võimalikku tuge olemasolevate võimaluste piires.

Tüsistused

Reeglina põhjustavad lihas-silma-aju haigus mitmesuguseid kaebusi ja väärarenguid, mis esinevad peamiselt patsiendi lihastes, silmades ja ajus. Nende väärarengute tõttu on mõjutatud inimese igapäevane elu oluliselt piiratud ja elukvaliteet on oluliselt vähenenud. Pealegi vähendab see haigus märkimisväärselt ka eluiga, nii et patsient sureb tavaliselt noorukieas. Selle tulemusena psühholoogilised kaebused ja depressioon eriti sugulaste ja vanemate seas. Mõjutatud kannatavad täieliku seisundi all pimedus ja lihasnõrkus. Selle tagajärjel põhjustab lihase-silma-aju haigus igapäevaelus märkimisväärseid piiranguid, nii et enamikul juhtudel sõltuvad patsiendid teiste inimeste abist. Samuti sümptomid viima vaimse poole aeglustumine ja üldiselt tõsiste arengupeetustega. Samuti võivad kannatanud inimesed kannatada raskekujulisena krambid. Lihase-silma-ajuhaiguse põhjuslik ravi ei ole võimalik. Sümptomeid saab siiski leevendada, nii et igapäevaelu muutub patsiendile talutavaks. Viimasel eluetapil kunstlik toitumine ja kunstlik hingamine on ka enamikul juhtudel vajalikud.

Väljavaade ja prognoos

Lihase-silma-aju haigus kuulub kõige halvema prognoosiga lihasdüstroofiate hulka. Aastal on väljavaateid paraneda tervis ainult varajase ravi korral. Sõltumata raviajast on risk ravi ebaõnnestumiseks. Ebaõnnestunud tagajärg ravi võib olla uuenenud nakkus. The lühinägelikkus mõjutatud laste areng kiiresti. Nägemise märgatavat halvenemist võib täheldada vaid mõne elukuu pärast. Motoorne funktsioon halveneb märkimisväärselt hiljemalt lapse viiendaks eluaastaks. Kaasnev spastilisus ja tekivad kontraktuurid, mis halvendavad prognoosi veelgi. Keskmine eluiga on oluliselt vähenenud. Sõltuvalt haiguse käigust saavad mõjutatud lapsed kuue kuni kuueteistkümne aasta vanuseks. Elukvaliteet langeb pidevalt. Kuid heaolu saab parandada kõikehõlmava sümptomaatilise abil ravi, nagu näiteks haldamine of valuvaigistid ja füsioterapeutiline meetmed. Prognoosi määrab vastutav spetsialist, võttes arvesse täheldatud sümptomeid ja lapse põhiseadust. Seetõttu on prognoos üldiselt halb. Haruldane haigus on suur koormus ka lapse sugulastele. Enamikul juhtudel on vajalik terapeutiline ümbertöötlemine. Üldiselt on lihas-silma-aju haigus raske seisund see paneb kannatanutele raske füüsilise ja psühholoogilise koormuse.

Ennetamine

MEB on geneetiline haigus. Seetõttu ei saa olla ennetavat meetmed selle ärahoidmiseks. Kuid kui haigusjuhud on teada perekonnas või sugulastes, siis inimene geneetiline nõustamine saab kasutada haiguse järglastele edasikandumise riskide hindamiseks. Kui mõlemad vanemad on muteerunud geeni kandjad, on MEB tõenäosus järglastel juba 25 protsenti.

Järelkontroll

Lihase-silma-ajuhaiguse korral osutub järelravi tavaliselt suhteliselt keeruliseks, ilma eriliseta meetmed mõjutatud isikule paljudel juhtudel üldse kättesaadav. Seetõttu peaks haigestunud inimene selle haiguse esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel pöörduma arsti poole, et oleks võimalik vältida edasisi tüsistusi või ebamugavusi. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, pole täielik ravi tavaliselt võimalik. Seega, kui haigestunud isik soovib last saada, peaks ta igal juhul läbima geeniuuringu ja nõustamise, et vältida lihas-silma-aju haiguse kordumist. Sümptomeid ise saab leevendada mõne kirurgilise sekkumisega. Mõjutatud isik peaks pärast sellist operatsiooni puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Nad peaksid hoiduma pingutusest või stressist ja füüsilistest tegevustest. Samuti on sageli väga oluline perekonna abi ja hoolitsus. Psühholoogiline tugi on oluline ka ennetamiseks depressioon ja muud psühholoogilised kaebused. Muud järelravi ei ole lihas-silma-aju haigusega patsiendile kättesaadavad, kuna haigus ise piirab oluliselt eluiga.

Siin on, mida saate ise teha

Lihas-silma-aju haigus viib aastal enneaegse surmani lapsepõlv või noorukitel häirete raskuse tõttu. Haiguse abinõud ja võimalused on kahjustatud inimesele minimaalsed. Puuduvad tehnikad või meetodid, mis võiksid ravida või viia keskmise eeldatava eluea saavutamiseni. Haiguse kulgu tõttu tuleb keskenduda elukvaliteedi parandamisele. Sugulasi ja sotsiaalse keskkonna inimesi tuleks haigusest ja selle tagajärgedest täielikult teavitada. Eluviis muutub, eriti pereliikmete jaoks. Hoolimata kõigist raskustest ja kehvast prognoosist, aitab optimistlik ja positiivne ellusuhtumine igapäevaste väljakutsetega toime tulla. Vaba aja tegevused tuleks korraldada vastavalt kõigi osalejate soovidele ja vajadustele. Stress, võimalusel tuleks vältida tülisid ja konflikte. Patsiendi heaolu tugevdamise otsustusprotsessis on oluline sugulaste ühtsus ja sidusus. Nad peaksid tegutsema lapse huvides ja vältima isekat käitumist. Kuna haigus kujutab endast tugevat emotsionaalset koormust, on sugulastele soovitatav kasutada psühholoogilist tuge. Vahetust eneseabigruppides võib pidada tugevdavaks, kuna näpunäited ja vastastikune tugi on kontakti keskmes.