Myotonia congenita Becker kuulub nn müopaatiate (lihasehaigused) üldrühma. Seda iseloomustab puhkeva membraanipotentsiaali viivitamine pärast lihase kokkutõmbumist. See tähendab, et lihastoonus väheneb ainult aeglaselt.
Mis on myotonia congenita Becker?
Myotonia congenita Becker on lihasehaigus (müopaatia), mis kuulub müotoonia erirühma. Müotooniat iseloomustab pikaajaline suurenenud lihastoonus. Seega lõdvestub lihas pärast lihase kokkutõmbumist ainult aeglaselt. Müotoonia on naatrium ioonkanal. Puhkepotentsiaal vahemikus kaalium ioonid raku sees ja naatrium rakust väljas olevad ioonid taastuvad ergastamise ajal ainult aeglaselt. Lihaspinge (lihastoonuse) osas tähendab see lihasjõust tingitud teatud muutuse pikaajalist säilimist. Näiteks kui patsient rusika kokku lööb, läheb aega, enne kui ta selle uuesti avada saab. Müotooniad on tavaliselt geneetiliselt määratud. Need on seotud defektidega ensüümide vastutav kloriid ioonide transport naatrium kanal. Myotonia congenita Beckerit iseloomustavad ka myotonia congenita Thomseniga identsed sümptomid, kuna mõlemad häired mõjutavad kloriid ioonide transport. Müotonia congenita Becker on levimusega 1 25,000 XNUMX-st väga harva esinev lihashaigus. Prognoos on siiski väga hea. Eeldatava eluea piiranguid ei täheldata.
Põhjustab
Myotonia congenita Beckeri põhjust kirjeldatakse CLCN1 geneetilise defektina geen kromosoomil 7. See geen vastutab ensüümi moodustumise eest, mis reguleerib selle transporti kloriid naatriumikanali kaudu. Selle ensüümi defekti tõttu ei saa kloriidi ioone samuti transportida ja nende puhke potentsiaal rakumembraan on loodud ainult aeglaselt. Puhke membraanipotentsiaal on aktiivselt genereeritud rakupotentsiaal, mis moodustub raku sisemuse ja rakkudevahelise ruumi vahel. Kaalium ioone pumbatakse rakku pidevalt ja naatriumioone rakust välja nn naatrium-kaaliumioonioonipumba abil. Seega kaalium ioon kontsentratsioon suureneb raku sees ja väheneb väljaspool. Muidugi kehtib ka naatriumioonide puhul vastupidine. Saadud potentsiaali hoitakse aktiivselt, et oleks võimalik elektriliste impulsside edastamine potentsiaalsete muutuste kaudu. Tavaliselt, kui potentsiaal selle impulsiga ümber pööratakse, taastatakse algseisund kiiresti. Müotooniaga kaasasündinud Beckeris on see protsess kloriidioonide transpordi häirete tõttu edasi lükatud. Sama kehtib myotonia congenita Thomseni kohta. Mõlemad haigused on põhjustatud sama defektidest geen. Kuid siin esinevad erinevad mutatsioonid. Kui myotonia congenita Thomsen on pärilik autosoomselt domineerival viisil, siis myotonia congenita Becker järgib autosomaalselt retsessiivset pärilikkuse režiimi.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Müotoonia congenita Beckeri juhtiv sümptom on pikaajaline lihaspinge (lihastoonus). Lihas ei lõdvestu kohe, nagu on tavaline lihasreaktsioon, vaid pigem hilinemisega. Vabatahtliku lihase kokkutõmbumise tõttu vallandatud kehahoiak säilib kauem. Juba on mainitud rusika hilinenud avamist, kui patsient rusika kokku surub. Pealegi on pärast pikaajalist füüsilist puhkamist püsti seismine ja kõndimine võimalik ainult raskustega. Pärast nn soojendusfaasi normaliseeruvad liikumised. Lihasjäikus on eriti väljendunud aastal külm välistemperatuuril või külmas vesi. Skeletilihaste koputamisel a toonik tekib kokkutõmbumine, mida nimetatakse ka löökpillimüotooniaks. Patsiendid kukuvad sagedamini ja tunduvad objektidest kinni haarates kohmakad. Lihaste areng on aga normaalne. Isegi sportlik füüsiline on võimalik, kuna müotooniat ei seostata lihasnõrkusega. Pikaajalise füüsilise puhkuse korral võib aga tekkida lihasnõrkus.
Haiguse diagnoos ja kulg
Müotoonia kongenita Beckeri diagnoosimisel a haiguslugu esmalt võetakse. Füüsilised uuringud, näiteks skeletilihaste koputamine löökmüotoonia tekitamiseks ja elektromüograafia järgige.Elektromüograafia paljastab müotooniale viitavaid heiteseeriaid. Nüüd diferentsiaaldiagnoos to myotonia congenita Thomsen on valmistatud. Mõlemat haigust on väga raske eristada. Müotoonia pärilikkust saab määrata anamneesi käigus. Kui on näidatud autosoomne retsessiivne pärimisviis, saab diagnoosida myotonia congenita Beckeri. Kuid täpse vastuse saab anda ainult geneetiline testimine.
Tüsistused
Myotonia congenita Becker põhjustab patsiendil märkimisväärseid piiranguid ja komplikatsioone, eriti igapäevaelus. Enamasti ei saa lihased kohe lõdvestuda, mistõttu patsient ei saa teatud tegevusi läbi viia. Samuti võib püsti seismine osutuda raskeks, kui kahjustatud inimene on varem puhanud ja lihased pole olnud aktiivsed. Myotonia congenita Becker vähendab oluliselt elukvaliteeti. Mõjutatud isikud kannatavad ka lihaste tugeva jäikuse all, mis avaldab negatiivset mõju ka patsiendi kehahoiakule. Harvad pole juhtumid, kus need mõjutatud tunduvad kohmakad ja ei suuda näiteks esemeid korralikult haarata ega tõsta. See toob kaasa tõsiseid piiranguid igapäevaelus ja laste puhul arengupeetust. Samuti võib tekkida lihasnõrkus, nii et mõjutatud inimese vastupidavus väheneb märkimisväärselt. Myotonia congenita Beckeri otsene ravi ei ole võimalik. Mõjutatud sõltuvad aga erinevatest ravimeetoditest, mis võivad sümptomeid oluliselt leevendada. Reeglina tüsistusi ei esine. Mõnel juhul on siiski süda Mõjutatud on ka lihased, mistõttu võivad südamehaiguste ennetamiseks patsiendid sõltuda ravimitest.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui lihaspinget ei õnnestu teadlikult algatatust hoolimata vabastada lõõgastus, on vaja arsti. Viivitatud lihasreaktsiooni peetakse ebatavaliseks ja see tuleb esitada arstile. Jäik rüht, haardefunktsiooni probleemid ja üldise liikumise häired tuleks arstiga arutada. Kui kaebuste tõttu toimub sageli kukkumisi või õnnetusi, on vaja põhjuse meditsiinilist selgitamist. Sümptomite leevendamise alustamiseks tuleb koostada raviplaan. Kui pärast puhkeaega on üldine raskusaste, liikumispiirangud pärast pausi või ebakindel kõnnak, vajab kannatanu abi ja tuge. Olemasolevate häirete kindlakstegemiseks on vaja arsti. Füüsiliste võimete vähenemine, raskused igapäevaste kohustuste täitmisel ja võimetus tavapäraseid sportlikke tegevusi läbi viia tuleb arstiga arutada. On meditsiiniline seisund seda tuleb ravida. Kui kaebused püsivad mitu päeva vaibumatult või kui häired suurenevad, tuleb pöörduda arsti poole. Kui kannatanu näib igapäevaelus kohmakas, käitumisprobleeme või emotsionaalseid probleeme, tuleks pöörduda arsti poole. Füüsilised puuded suurendavad sekundaarsuse riski vaimuhaigus.
Ravi ja teraapia
Myotonia congenita Beckeriga patsiendid ei vaja enamikul juhtudel ravi. Mõningase väljaõppega saavad nad õppida sümptomite kompenseerimiseks oma liigutusi täiustama. Rasketel juhtudel on aga mõnikord vajalik uimastiravi. See hõlmab meksiletiini, mida tuntakse arütmiavastase ravimina, andmist südame rütmihäired. See ravim blokeerib naatriumikanali. Atsetasoolamiid, karbamasepiin or diasepaami saab ka kasutada. Uimastiravi peaks olema aga lühiajaline, kuna sellel võivad olla erinevad kõrvaltoimed. Kuid eriti juhul, kui lihasjäikus on tekkinud kokkupuute tagajärjel külm, uimastiravi võib olla kasulik.
Väljavaade ja prognoos
Myotonia congenita Beckeril on erinev prognoos. Ravimine on võimatu, sest see on pärilik haigus. Arstid saavad ainult sümptomeid leevendada. Sageli pole pikaajaline ravi vajalik, kuna sümptomid on minimaalsed. Sellisel kursusel saavad patsiendid teavet selle kohta, kuidas igapäevaelus märke kompenseerida. Treeninguid juhendavad tavaliselt füsioterapeudid. Need meetmed on piisavad elukvaliteedi piirangute vältimiseks. Tõsise kulgu korral on näidustatud ravimid. Kättesaadavad toimeained leevendavad ajutiselt seisund. Kuid ravimite võtmise ajal ilmnevad mõnikord kõrvaltoimed. Jäigad lihased tekivad igapäevaelus väga sageli. Samuti on iseloomulik kohmakus ja kohmakas rüht. Oskus hakkama saada stress töö- ja eraelus on oluliselt vähenenud. Myotonia congenita Becker mitte viima lühendatud elueani. Statistiliste uuringute kohaselt esineb seda haigust ühel patsiendil 25,000 XNUMX inimesest. Paljud haigestunud isikud saavad myotonia congenita Beckeri vanemate kaudu pärimise teel. Sümptomaatiline seisund püsib tavaliselt sarnasel tasemel. Muutused on väga haruldased ja toimuvad salakavalalt.
Ennetamine
Myotonia congenita Becker on geneetiline häire, seega pole profülaktikaks võimalust. Sümptomite teket saab siiski ära hoida. Oluline on vältida külm eriti ilm. See kehtib ka külmas suplemise kohta vesi. Seda seetõttu, et lihased jäigastuvad väga kiiresti. Lisaks on lihaste kangestumise vastu võitlemiseks vajalik pidev liikumine. Müotonia congenita Beckeri sümptomeid on võimalik kompenseerida ka treeningtreeningute abil.
Järelkontroll
Enamikul myotonia congenita Beckeri juhtumitest on haigestunud isikutel ainult üksikuid ja ka piiratud meetmed neile kättesaadavat järelhooldust. Sel põhjusel peaksid haigestunud inimesed varakult pöörduma arsti poole, et vältida teiste komplikatsioonide või sümptomite tekkimist. Patsientidel pole võimalik iseseisvalt paraneda, seetõttu sõltuvad nad arsti abist. Järelravi hõlmab sageli füsioteraapia or füsioteraapia ebamugavuste püsivaks ja nõuetekohaseks leevendamiseks. Siit saab paranemise kiirendamiseks paljusid sellise teraapia harjutusi korrata ka patsiendi enda kodus. Sageli on Myotonia congenita Beckeri puhul väga oluline ka oma pere abi ja hoolitsus. Ravimite võtmisel tuleb hoolitseda selle eest, et sümptomite kõrvaldamiseks oleks õige annus ja seda võetakse regulaarselt. Mõjutatud isikud peaksid alati kõigepealt arstiga nõu pidama, kui neil on ebaselge või kui teil on küsimusi. Myotonia congenita Becker ei vähenda tavaliselt patsiendi eluiga. Sageli on kontakt teiste mõjutatud isikutega samuti väga kasulik, kuna see võib nii olla viima teabevahetuseni.
Mida saate ise teha
Beckeri müotooniat võivad patsiendid ise mõne eneseabi abil ravida meetmed ning mitmesuguseid koduseid ja looduslikke ravimeid. Erinevad harjutused aastast füsioteraapia hõlbustage hommikul üles tõusmist ja kõndimist. Seega saab liikumist korrates saavutada nn soojenduse fenomeni, mille käigus saab liigutusi sooritada üha lihtsamalt ja vähem valu. Külma välistemperatuuri korral peaks patsient kandma sooja riietust, kuna nendes tingimustes on lihasjäikus eriti väljendunud. Kui ravim on välja kirjutatud seisund, tuleks alternatiivsete ravimite kasutamist eelnevalt arstiga arutada. Arst võib anda näpunäiteid kohandatud ravimiseks dieet, mille kaudu saab tüüpilisi lihaskaebusi sageli vähendada. Kuna müotooniaga kaasasündinud Beckeris on suurenenud õnnetuste oht, ei tohiks patsienti üksi jätta. Kukkumise korral on oluline kutsuda kiirabiarst ja pakkuda esmaabi kahjustatud isikule. Kui õnnetusi juhtub korduvalt, tuleb kodus teha kohandusi, näiteks tugikäepidemed või haaratsid. Arenenud staadiumis sõltub patsient ratastoolist.
