2. tüüpi müotooniline düstroofia: põhjused, sümptomid ja ravi

Kui lihasnõrkus täiskasvanueas suureneb, tuleb selle välistamiseks pöörduda neuroloogi poole müotooniline düstroofia tüüp 2. See kehtib eriti juhul, kui esineb täiendavaid terviseseisundeid, näiteks südame rütmihäired või kilpnäärmehaigus. Selle häire muud sünonüümid on: PROMM, DM2 ja Rickeri tõbi.

Mis on 2. tüüpi müotooniline düstroofia?

Müotooniline düstroofia 2. tüübil on mitu alternatiivset nimetust, kuid need viitavad samale haigusele. Lisaks lühendile DM2 kasutatakse kirjanduses termineid proksimaalne müotooniline müopaatia (PROMM) või Rickeri tõbi. See on haruldane haigus, mida Saksamaal tuntakse umbes 12 aastat ja mida kirjeldas esmakordselt professor Kenneth Ricker. Seda haigust iseloomustab lihasnõrkus, mis tekib lihase hilinemisega lõõgastus Euroopa kints ja käelihased pärast eelmist pingutust. Lihasnõrkus on aeglaselt progresseeruv ja kõige rohkem väljendunud vaagna vööl ja õla piirkonnas. Paljud patsiendid kogevad lihase tõmbamist valu, eriti trepist ronides või püsti seistes. Aastal võib esineda ka mitmeid muid seisundeid müotooniline düstroofia tüüp 2. Nende hulka kuuluvad kae ja katarakt süda lihaste, aga ka kilpnäärme talitlushäireid samuti diabeet ja viljakuse halvenemine.

Põhjustab

2. tüüpi müotoonilise düstroofia põhjus on a geen defekt kolmandas kromosoomis. Nelja järjestused alused siin korrata rohkem kui tavalistel juhtudel. Pärand on domineeriv autosomaalselt, kusjuures pooled mõjutatud vanema lastest pärivad geneetilise defekti, teised aga saavad tervisliku geneetilise meigi. Haigus esineb vanuses 16–50 aastat. Erinevalt selle haiguse 1. tüübist ei süvene ka 2. tüüpi müotooniline düstroofia põlvest põlve.

Sümptomid, kaebused ja tunnused

2. tüüpi müotoonilist düstroofiat iseloomustavad sümptomid, mis on sarnased 1. tüüpi müotoonilise düstroofia sümptomitega. Peamine omadus on tugevalt hilinenud lihas lõõgastus vanemas eas. See avaldub suurenevas [[Jäik liigesed (liigese jäikus) ja lihasnõrkus. Häiritud liigutused ja lihased valu tekkida. Haiguse käigus esineb ka katarakti väga sageli. Arengu oht diabeet mellitus on oluliselt suurenenud. Südame rütmihäired täheldatakse ka väga sageli. Kuna Testosterooni tase on liiga madal, munandite atroofia võib ka tekkida. Kuid kõndimisvõime on tavaliselt kahjustatud ainult vanemas eas. #

Üldiselt on 2. tüüpi müotoonilise düstroofia kulg palju healoomulisem kui 1. tüüpi müotooniline düstroofia. Kuigi tegemist on geneetilise haigusega, algavad esimesed sümptomid alati täiskasvanueas. Haigusel pole kaasasündinud vormi, nagu 1. tüüpi müotoonilise düstroofia korral. Vaimseid ja füüsilisi arenguhäireid ei esine. Kuid objektiivi läbipaistmatus ja diabeet mellitust saab sageli varakult diagnoosida. Vastupidiselt 1. tüüpi müotoonilisele düstroofiale pole ka siin mingit ootust. See tähendab, et kui haigus on pärilik, ei toimu varasemate eluaastate sümptomite edenemist. Kuid haiguse ravi asemel on võimalik ainult sümptomite leevendamine.

Diagnoos ja kulg

2. tüüpi müotoonilise düstroofia diagnoosimine on keeruline ja seetõttu on vaja kogenud neuroloogi. Pärast ajaloo kogumist ja a füüsiline läbivaatus, elektromüogramm (EMG) võib anda haiguse esialgsed tõendid. Kui esimene sümptom on a kae või südamerütmihäiredpeab patsient saatma neuroloogi juurde silmaarst või internist edasiseks diagnoosimiseks. Sihtotstarbeline geneetiline test võib kinnitada 2. tüüpi müotoonilise düstroofia diagnoosi juba enne sümptomite tekkimist, eriti kui on olemas vastav perekonna ajalugu. See on veri test, mille eest tasub tervis kindlustus. Haiguse käik on väga erinev. Üldiselt, mida hiljem mõjutatud isikul esimesed sümptomid ilmnevad, seda aeglasemalt võib oodata 2. tüüpi müotoonilise düstroofia progresseerumist.

Tüsistused

Selle haiguse tagajärjel kannatavad mõjutatud isikud mitmesuguste sümptomite all, mis võivad igapäevaelu oluliselt raskendada. Ennekõike põhjustab see tugevat lihaste atroofiat ja valu lihastes. See valu võib ilmneda ka puhkeolekus ja võib viima öösel magada ja seeläbi depressioon või muud psühholoogilised kaebused. Lisaks patsiendi võime toime tulla stress väheneb oluliselt ja silma lääts muutub häguseks, mis võib viia kataraktini. Visuaalsed kaebused mõjutavad patsiendi igapäevaelu negatiivselt. Veelgi enam, haigus viib süda probleeme, nii et halvimal juhul võib patsient surra südame surma. Seega vähendab see haigus kannatanud inimese eeldatavat eluiga oluliselt. Reeglina ei esine ravi ajal täiendavaid tüsistusi. Silmade ebamugavust saab suhteliselt hästi ja lihtsalt lahendada, nii et kahjustatud inimene näeb uuesti normaalselt. Edasisi kaebusi ravitakse kirurgiliste sekkumiste abil või erinevate ravimeetodite abil. Selle käigus ei teki tavaliselt ka erilist ebamugavust.

Millal peaks arsti juurde minema?

Arsti visiit peaks toimuma kohe, kui lihased on nõrgenenud tugevus. Madal füüsiline jõudlus või kehakaalu kandmise võime vähenemine on märke olemasoleva haiguse kehast. Arstiga tuleb pöörduda niipea, kui kaebused püsivad pikema aja jooksul või intensiivsus suureneb. Valu lihastes, mis ei ole tingitud lühiajalisest ülekasutamisest või ühepoolsest kehahoiakust, peaks arst selgitama. Kui kahjustatud inimene kannatab liikumisraskuste tõttu või kui üldistes liikumisharjumustes on kõrvalekaldeid, on vaja arsti. Kui kasvava nooruki arengus on viivitusi või iseärasusi, on põhjust muretsemiseks. Arsti külastamine on vajalik niipea, kui kannatanud inimesel on tugevaid erinevusi otseses võrdluses eakaaslase võimalustega. Kõndimisvõime vähenemisest, kõnnaku ebakindlusest või suuremast kukkumis- ja õnnetusohust tuleks rääkida arstiga. Eeskirjade eiramised süda rütm kui ka nägemise halvenemine on olemasoleva täiendavad märgid tervis häire, mida tuleb uurida ja ravida. Kui tavapäraseid sportlikke tegevusi enam teha ei saa, on vajalik konsulteerimine arstiga. Kui lisaks füüsilistele lahknevustele on ka vaimseid stress, on soovitatav külastada ka arsti. Käitumishäirete korral tuleb meeleolumuutused lisaks depressiivsetele kalduvustele vajab kannatanu meditsiinilist abi.

Ravi ja teraapia

Otsest ravimit praegu pole ravi 2. tüüpi müotoonilise düstroofia korral. Seetõttu põhineb ravi ilmnevatel sümptomitel ja on ette nähtud tekkivate häirete leevendamiseks. See hõlmab ennekõike füsioteraapia ja muud füsioterapeutilised rakendused lihaskaebuste vastu, samuti ravimid diabeedi ja võimalike kilpnäärmehaiguste ja südame rütmihäired. Enamikul patsientidest on vähe lihaskahjustusi, kuna peenmotoorika ja ka jäsemete tunded selle haiguse korral ei halvene. Samuti pole kahjustusi närimises ja neelamises. Katarakti saab eemaldada operatsiooniga, mis viiakse tavaliselt läbi ambulatoorselt. Kohalik anesteesia ei ole patsiendi jaoks probleem. Kavandatud juhul üldanesteesia, on vajalik anestesioloogi teavitamine anesteesia ajal vastavalt anesteesia ajal olemasolevast 2. tüüpi müotoonilisest düstroofiast.

Väljavaade ja prognoos

2. tüüpi müotoonilise düstroofia prognoos on segatud. Peamine probleem näib olevat see, et haigust ei saa ravida. Põhjus on geneetiline defekt. Arstid saavad proovida ainult ilmnenud sümptomeid leevendada. Seevastu haigus ilmneb alles kõrge vanuseni. Lihasnõrkus on tavaliselt vähem väljendunud kui 1. tüüpi müotoonilise düstroofia korral. Ka praeguste teadmiste kohaselt ei kaasne sellega vaimseid piiranguid. Peen motoorika on säilinud. Koos asjakohasega ravi ja füsioteraapia, enamiku märke saab kaotada. 2. tüüpi müotooniline düstroofia võib kaasa aidata eluea lühenemisele. Sageli on südameprobleem varajase surma põhjustaja. Haigus on väga haruldane. Üks inimene 100,000 2 elanikust kannatab selle all. Perekondades toimub tavaliselt akumuleerumine. 2. tüüpi müotooniline düstroofia on pärilik. Haiguse tekkimise tõenäosus eakana suureneb seetõttu, kui lihasnõrkus oli ka teistel pereliikmetel. Parimad võimalused pikka aega sümptomiteta olla, kui XNUMX. tüüpi müotoonilist düstroofiat ravitakse varases staadiumis sobiva raviga.

Ennetamine

Kuna 2. tüüpi müotooniline düstroofia on geneetiline haigus, pole otsest ennetavat meetmed. Kui perekonna ajalugu on siiski asjakohane, tuleks kaaluda selle häire geneetilist testimist, kuna see võib olla päritav. Kinnitatud diagnoosi abil saab 2. tüüpi müotoonilise düstroofia võimalikke sümptomeid tuvastada ja ravida sihipärasemalt. Samuti saab patsient ühemõttelise diagnoosi tõttu paremini toime tulla mõnikord hajusate kaebustega.

Järelkontroll

2. tüüpi müotoonilise düstroofia korral ei ole järelravi võimalik. Haigus ei ole ravitav ja haigestunud isikud saavad asuda ainult statsionaarsesse ravisse. Nende statsionaarsete viibimiste ajal õpetatakse patsiente, kuidas säilitada füüsilisest piiratusest hoolimata võimalikult palju iseseisvust. Mõlemad ambulatoorsed ravi ja statsionaarne rehabilitatsioon on kohandatud patsientide individuaalsete sümptomitega. Patsiendid kasutavad füsioteraapia ja tööteraapia harjutused lihaste treenimiseks, et säilitada nende liikuvus võimalikult kaua. Logopeedid on valmis aitama kannatanutel oma kõnet parandada või seda isegi uuesti õppida. Sest paljudel juhtudel võib haigus vallandada ka selliseid psühholoogilisi kannatusi nagu depressioon, psühholoogid ja sotsiaaltöötajad on patsientide abistamiseks kättesaadavad. Harjutuste ulatus sõltub füüsilisest ja psühholoogilisest seisund. Õige füüsilise koormuse täpne sobitamine on keeruline. Ühelt poolt lihased ja liigesed tuleks kasutada. Teisest küljest ei tohi patsiendid ennast üle pingutada, et mitte süvendada nende sümptomeid. Statsionaarne viibimine kestab tavaliselt neli kuni kuus nädalat. Pärast saavad patsiendid regulaarselt füsioteraapiat või tööteraapia oma keskkonnas. Kuid ka statsionaarset viibimist on võimalik korrata.

Mida saate ise teha

Haiguse korral on eneseabi suunatud peamiselt olemasoleva elukvaliteedi parandamisele. See hõlmab peamiselt liikuvuse, iseseisvuse ja töövõime säilitamist. Füsioteraapia abil saavad mõjutatud isikud säilitada või parandada üksikute lihaste funktsioone ja tugevdada lihaseid sihipäraselt. Allaneelamise või kõnehäired, logopeed saab suunatud harjutuste abil sümptomeid leevendada ja kannatusi leevendada. Peenmotoorika probleemide korral aitavad tegevusterapeudid suunatud harjutustega, et neid uuesti parandada või korvata neid asendusliigutustega. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, on võimalikest sugulastest teavitada võimalikke sümptomeid, kes suudavad haiguse geneetilise testi abil välistada või diagnoosida.

Mõni ravim võib viima haiguse süvenemiseni. Seetõttu on kasulik kaasas kanda lihaste hädaabikaarti. Seda saab näiteks Saksamaa lihasehaiguste seltsist (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV). Seda saab uutele arstidele aktiivselt näidata ja õnnetuste korral passiivselt aidata, pakkudes päästeteenistusele kogu vajalikku teavet ja teavitades raviarste. Eriti juhul, kui üldanesteesiapeab anestesioloog olema tähelepanelik ja kasutama talutavaid ravimeid. Haiguse progresseerumise tõttu meeleolumuutused kuni depressioon võib tekkida, mida saab ravida programmi raames psühhoteraapia.