Nijmegeni purunemise sündroom on nimi haruldasele haigusele, mis on juba kaasasündinud. See hõlmab DNA parandusmehhanismi häireid.
Mis on Nijmegeni purunemissündroom?
Nijmegeni purunemissündroom (NBS) on üliharuldane autosoomne retsessiivne häire. See kuulub kromosomaalse ebastabiilsuse sündroomide rühma ja avaldub paljude erinevate sümptomitega. Nijmegeni purunemissündroomi iseloomustab DNA parandusmehhanismi häire, mis mõjutab kõiki elundeid ja rakke. On väljendunud kromosoomide haprus. Häire põhjustab omakorda selliseid sümptomeid nagu arengu ja kasvu hilinemine, vaimse arengu häired, alamõõduline juhatajaja immuunpuudulikkused. Lisaks on mõjutatud lastel suurenenud vastuvõtlikkus raskete haiguste suhtes, näiteks lümfoom, pahaloomulised kasvajad ja leukeemia. Nijmegeni purunemissündroomi esimene kirjeldus ilmnes 1981. aastal Hollandi linnas Nijmegenis (Nijmegen), millest tuleneb ka haiguse nimetamine. Nijmegeni purunemissündroomi täpset esinemissagedust ei olnud võimalik kindlaks teha. Kirjanduses kirjeldati 150 mõjutatud isikut. Kuid oluliselt rohkem haigusjuhte registreeritakse patsiendiregistrites. Eeldatakse, et pärilikku haigust esineb kogu maailmas. See on eriti levinud Kesk- ja Ida-Euroopas slaavi elanike seas.
Põhjustab
Nijmegeni-Breakage'i sündroom on üks pärilikke haigusi. See kandub ühelt põlvkonnalt teisele autosomaalselt retsessiivsel viisil. Arvatakse, et geneetiline põhjus on nibriini mutatsioon geen (NBS-1) kromosoomis 8, täpsemalt jaotistes q21-24. Inimesed, kelles ainult üks geen on muutunud tavaliselt ei arene haigus. Nijmegeni purunemissündroom seevastu avaldub siis, kui mõjutatud isikutel on kaks muteerunud nibriinigeeni. Nibriin geen kodeerib valku, mida nimetatakse nibriiniks. Valk kuulub valgukompleksi, mis on seotud DNA kaheahelaliste katkemiste parandamisega. Kui polüpeptiidi pole, see on valesti kokku pandud või kahjustatud, viib see täieliku geneetilise parandusmehhanismi peatumiseni. Osaledes ATM-i signaalide kaskaadis, täidab fibriin veel ühe ülesande. See hõlmab apoptoosi kahjustatud rakkude kohaletoimetamist. Nijmegeni purunemissündroomi korral ei saa seda protsessi ka enam läbi viia.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Nijmegeni purunemissündroomi kontekstis esinevad kaebused on ülimalt erinevad. Selle põhjuseks on see, et pärilik haigus mõjutab kõiki inimkeha rakke. Kõige olulisem sümptom on mikrotsefaalia. The juhataja mõjutatud isiku arv on liiga väike. Mikrotsefaalia esineb juba sündides ja suureneb vanusega. Lisaks on patsiendil taanduv lõug ja otsmik. Teised näojooned võivad üksikisikult erineda. Seega on nii lühikesi, kuid ka pikki ja nokakujulisi nina kui ka palpebraalseid pragusid, mis kulgevad kaldu ülemist suunda. Mõned patsiendid kannatavad ka choanaalse atresia või lõhe all huule ja suulae. Kerge kasvu korral pole haruldane aeglustumine enneaegne munasarjade puudulikkus. Ligikaudu 50 protsendil kõigist patsientidest on väikeste sõrmede ja teise ja kolmanda varba sündroomid. Lisaks on lastel kõne areng hilinenud. 50–70 protsendil kõigist mõjutatud isikutest on ka vitiliigo laigud. The juuksed Nijmegeni-Breakage'i sündroomi all kannatavatest lastest osutub harva ja õhukeseks. Vanuse kasvades see leid siiski paraneb. Lisaks ei ole neerude kaasasündinud väärarengud haruldased. Täiendavate võimalike sümptomite hulka kuuluvad vaimsed aeglustumine, väärarendid aju nagu baar hüpoplaasia ja mitmesugused haigused immuunsüsteemi. Lisaks on Nijmegeni-Breakage'i sündroom seotud pahaloomuliste vähkide esinemisega juba lastel ja noorukitel.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Nijmegeni murdumissündroom diagnoositakse kliiniliste sümptomite põhjal koos immuunpuudulikkus, rakkude suurenenud tundlikkus ioniseeriva kiirguse suhtes ja kromosomaalne ebastabiilsus. Lisaks puudub tavaliselt pikk fibriin täielikult. Varajast diagnoosimist peetakse NBS-is äärmiselt oluliseks, et mitte koormata patsienti tarbetu kiirituse või korduvate infektsioonidega. Pere analüüsimine haiguslugu mängib rolli ka diagnoosimisel. Seejuures pöörab arst tähelepanu nii võimalikele pahaloomulistele kasvajatele, õdede-vendade varajasele surmale kui ka mikrotsefaaliatele. NBS diagnoosi kinnitab lõppkokkuvõttes DNA analüüs. Olulised on ka Bloomi sündroomi, NHEJ1 sündroomi, Seckeli sündroomi, Fanconi diferentsiaaldiagnoosid aneemiaja Nijmegeni-Breakage'i sündroomiga sarnased haigused. NBS kulg lõpeb tavaliselt halvasti. Seega saavad täiskasvanuks saada vaid vähesed patsiendid. Enamikul juhtudel suureneb kromosoomide haprus hiljemalt puberteedieas, mis omakorda viib sellisteni vähkideni lümfoom. Vastavaid ravimeetodeid on väga raske läbi viia, sest kiirgus pole patsientide jaoks rabeduse tõttu võimalik. Tsütostaatikumide kasutamine ravimid seetõttu peetakse seda ka problemaatiliseks. Röntgen uuringud tuleks üldjuhul ära jätta, sest ioniseeriv kiirgus suurendab patsientide riski haigestuda vähk.
Tüsistused
Nijmegeni purunemissündroom on seotud märkimisväärsete tüsistustega. See on pärilik haigus, mida iseloomustab suurenenud kromosoomide haprus. Seetõttu pole Nijmegeni-Breakage'i sündroomi raviks võimalik. Tüsistuste tekkimist saab edasi lükata ainult sümptomaatilise ravi abil. See on kromosoomide haprus, mis viib pahaloomuliste vähkideni, näiteks leukeemia, lümfoom või muud pahaloomulised kasvajad. DNA häiritud remondisüsteemi tõttu on tavaline ravi vähk nagu kiirgus või tsütostaatikumide kasutamine ravimid on seotud täiendavate ohtudega kromosoomimurdude korral. Kuigi olemasolev vähk saab sellisel viisil ravida. Kiirguse või ravimi toimel tekkivad kromosoomide purunemised ravi saab halvasti parandada. Selle tulemusena tekivad uued pahaloomulised kasvajad. Juba sel põhjusel jõuavad täiskasvanuks vaid vähesed mõjutatud isikud. Röntgen samuti tuleks vältida CT-uuringuid, kuna need on seotud kromosoomide ebastabiilsuse tõttu väga suurte riskidega. Nijmegeni-Breakage'i sündroomi teine tõsine sümptom on ka väljendunud immuunpuudulikkus. See viib paljudeni nakkushaigused mis vajavad pidevat ravi. Nende nakkuste tõttu on ka patsientide eeldatav eluiga väga piiratud. Lisaks võib lapse vaimne areng olla häiritud lapse väärarengute tõttu aju, nii et lisaks võitlusele nakkushaigused ja vähk, on vajalik ka pidev psühholoogiline ja psühhoterapeutiline ravi.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Nijmegen-Breakage'i sündroom on kaasasündinud häire, mis diagnoositakse kohe pärast sündi. Erinevate väärarengute ja muude komplikatsioonide tõttu on kõigil juhtudel vajalik hoolikas meditsiiniline abi. Haigestunud laste vanemad peaksid ebaharilike sümptomite või kaebuste ilmnemisel teavitama lastearsti. Kui lapsel tervis äkki halveneb, on vaja ka meditsiinilist abi. Tõsiseid kaebusi, nagu kasvajad või immuunpuudulikkus, tuleb ravida statsionaarsena haiglas või erikliinikus. geneetilised haigused. Kui perekonnas on juba haigusjuhte, tuleks selle korral teha geneetiline test rasedus. Tulemus näitab, kas laps kannatab ka Nijmegen-Breakage'i sündroomi all, võimaldades seeläbi varajast ravi. Haigust saab diagnoosida spetsialist. Üksikuid sümptomeid uurivad ja ravivad vastutavad vastutavad arstid. Näiteks tuleb kasvuhäireid esitada teiste hulgas ortopeedile, lümfoomid ja leukeemiad aga dermatoloog.
Ravi ja teraapia
Nijmegeni-Breakage'i sündroomi põhjust ei ole võimalik ravida. Sel põhjusel piirdub ravi sümptomitega. See hõlmab füsioterapeutilisi rakendusi, nakkuste vastu võitlemist ja psühholoogilist abi. Kui vähk puhkeb, siis tavaline ravi meetmed vähist ravi viiakse läbi nii palju kui võimalik. Samuti on olulised multidistsiplinaarsed ravimeetodid ja pikaajalised järelkontrollid.
Väljavaade ja prognoos
Nijmegeni purunemise sündroomil on ebasoodne prognoos. Patsiendid kogevad tervis nii organite kui ka rakkude probleemid. Erinevates piirkondades ilmnevad arvukad sümptomid, mis põhjustavad nii kannatanud inimesele kui ka lähedastele tugevat stressi. Enamasti pole iseseisev elu mõeldav. Haigus ei ole praeguste õiguslike ja meditsiiniliste võimaluste korral ravitav. On geneetiline defekt, mida ei saa parandada. Arstid ei tohi inimest muuta geneetika õigusliku olukorra tõttu. Seetõttu keskendub raviarst individuaalselt väljendatud sümptomitele ja koostab sobiva raviplaani, mida korrigeeritakse regulaarselt inimese elu jooksul. Eesmärk ravi on parandada üldist elukvaliteeti ja leevendada olemasolevaid sümptomeid. Sellest sündroomist taastumist saab välistada tänapäevani. Erinevate kaebuste rohkuse tõttu võib tekkida tugev emotsionaalne ülepinge. Seetõttu on sageli vajalik psühholoogiline abi, et vältida sekundaarsete haiguste arengut, millel on negatiivne mõju edasistele füüsilistele protsessidele. Kuna vähi tekkimise risk on patsiendil suurenenud, on kontroll-uuringud vajalikud regulaarsete ajavahemike järel. Sellegipoolest, isegi pahaloomuliste koemuutuste varajasel avastamisel ja intensiivsel arstiabil, on haiguse ebasoodsast käigust tingitud sageli haigestunu enneaegne surm.
Ennetamine
Nijmegeni-Breakage'i sündroomi ennetamine pole kahjuks võimalik. Seega loetakse see juba kaasasündinud haiguste hulka.
Hooldus
Enamasti ei mingit erilist ega otsest meetmed Nijmegeni purunemissündroomi all kannatavatele inimestele on saadaval järelravi. Kuna tegemist on kaasasündinud haigusega, ei pruugi ka täielik ravi olla. Kui patsient soovib lapsi saada, soovitatakse geenitestide tegemist ja nõustamist, et vältida järeltulijate Nijmegeni-Breakage'i sündroomi kordumist. Enamik mõjutatud inimesi sõltub erinevatest kirurgilistest sekkumistest, mis võivad sümptomeid ja deformatsioone leevendada. Pärast selliseid sekkumisi tuleks alati järgida voodirežiimi ja ka kannatanud isik peaks igal juhul seda kergendama. Vältida tuleks pingutamist või muid füüsilisi tegevusi. Paljudel juhtudel on vaja võtta ka erinevaid ravimeid. Alati tuleb jälgida õiget annust ja regulaarset tarbimist. Kui on mingeid ebakindlusi või küsimusi, tuleb kõigepealt alati pöörduda arsti poole. Mõjutatud isikud sõltuvad igapäevases elus sageli sugulaste ja oma pere abist ja hooldusest. Sellisel juhul mõjutab psühholoogiline tugi väga positiivselt ka sümptomite edasist kulgu. Võimalik, et Nijmegeni-Breakage'i sündroomi tõttu väheneb ka mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Kuna Nijmegen-Breakage'i sündroom on geneetiline häire, puudub praegu põhjusliku ravi võimalus. Teraapiad võivad olla ainult sümptomaatilised. Oluline on käsitleda iga patsiendi haigusseisundit individuaalselt. Lisaks meditsiinilisele ravile saab mõjutatud inimese elukvaliteedi parandamiseks kasutada ka muid alternatiivseid ravimeetodeid. Vanemad ja sugulased saavad mitmesuguste stimulatsioonide abil aidata haigetel lastel haiguse poolt piiratud funktsioone teostada. Väikesed individuaalsed õnnestumised võivad suurendada patsientide enesehinnangut. Arstid ja füsioterapeudid võivad anda juhiseid ka kergete treeningmeetodite kohta, mis on mõeldud üksikisikute füüsilise võimekuse säilitamiseks. Lisaks vaimsete ja füüsiliste harjutuste asjakohasele väljakutsele on neid ka erinevaid lõõgastus meetodid, mida mõjutatud laste vanemad saavad õppida ja kodus kasutada. Nende hulka kuuluvad muu hulgas erinevad tüübid meditatsioon. Samuti võib näiteks kausikeste laulmine või tantsuteraapia aidata laste erinevaid meeli proovile panna ja edendada. Oluline on neid rakendada meetmed pidevalt. Ainult sel viisil saab parimal juhul saavutada tulemuslikkuse kasvu erinevates eluvaldkondades. Lisaks inimese keskendamisele võib nii mõjutatud laste kui ka perehooldajate jaoks olla äärmiselt oluline kaasata sotsiaalne keskkond mittemeditsiinilisse meetmed. Puutumatu sotsiaalne võrgustik aitab stressidega paremini toime tulla.
