Noorukiea sündroom
“Lühikest kasvu või väikest kasvu sündroomi” ei eksisteeri. On erinevaid sündroome, st sümptomite või nähtuste kombinatsioone, mis hõlmavad lühikest kasvu. Tuntumad sündroomid on Ulrichid Turneri sündroom (vt täiendavate sümptomite kirjeldust), trisoomia 21, Prader Willi sündroom või Noonani sündroom.
Kõik need sündroomid hõlmavad kääbust oma välimuse osana. Nendes sündroomides kipub kääbus olema vähem kriitiline sümptom; enamasti on mõjutatud lastel füüsilisel ja psühholoogilisel tasandil muid sümptomeid, mis kujutavad suuremat ohtu nende elukvaliteedile või ellujäämisele. Lapsed, kellel on Prader-Willi sündroom on väikesed, neil puudub lihasjõud (lihaste hüpotoonia), neil on silmatorkavaid jooni näol ja suguelunditel. Lisaks kannatavad nad impulssikontrolli häirete all ja arenevad ülekaalulisus (rasvumine) alates 3. eluaastast küllastumatu näljatunde tõttu. 21. trisoomiaga lastel ilmnevad silmades näo muutused, suu, ninad ja kõrvad. Elundid on väärarenguga ning ilmnevad motoorika ja intelligentsuse puudujäägid.
Diagnoos
Diagnoosimiseks tuleb sõltuvalt haiguse kahtlusest lähtuda erinevatest lähenemistest. Peab mõõtma mõjutatud inimese kõrgust. Järgmises etapis tuleks koguda vanemate ja õdede-vendade suurused ning määrata vanemate laste keskmine sihtkõrgus.
Lisaks tuleb vajaduse korral uurida puberteedi arengut ja Röntgen - vanuse kindlaksmääramiseks tuleb läbi viia vasak käsi luud. Samuti kuulub diagnostilise protseduuri juurde lapse uurimine muude füüsiliste omaduste suhtes, mis viitavad geneetilisele pärilikule haigusele. Laboratoorsed uuringud veri mitmesuguste jaoks hormoonid (kilpnääre, seksuaalne, kasvuhormoonid), põletikumarkerid, metaboolsete ja autoimmuunhaiguste erimarkerid võivad samuti olla osa diagnoosist, et oleks võimalik kääbuse põhjust täpsemalt kindlaks teha.
Ravi
Tänapäeval võib kääbuskasvu erinevaid vorme ravida kasvuga hormoonid. Kuid see ei kehti kõigi vormide kohta ja seda peab tegema pediaatrilise ala spetsialist endokrinoloogia (õpetamine hormoonid). Kääbuskasvu teraapia sõltub tugevalt põhjusest.
Kui on perekondlik põhjus, ei ole selle asendamine (asendamine) võimalik kasvuhormoonid. Kui puberteet algab hilinenult, saab puberteedi algust kiirendada väikese suguhormoonide annusega. Kui põhjuseks on kasvuhormooni vaegus, siis Ulrich Turneri sündroomvõi krooniline neerupuudulikkus, kasvuhormooni asendust saab kasutada vastavalt ettenähtud skeemidele. Selliste haiguste korral nagu D-vitamiini puudulikkuse korral saab normaalse kasvu saavutada puuduva hormooni (antud juhul D-vitamiini) manustamisega. Sama kehtib ka teiste haiguste kohta, kus esineb malabsorptsioon - st keha ei imendu teatud toitaineid piisavalt.
