Okulokutaanne albinismi tüüp 2 on albinismi kõige levinum variant maailmas, mis mõjutab nahk, juuksedja silmad. Haiguse fenotüüpne välimus hõlmab laia valikut, vaevalt nähtavast kuni täieliku albinismi. Sama erinevad on seda tüüpi nägemispuuded albinismi.
Mis on 2. tüüpi okulokutaanne albinismi vorm?
Peamine fenotüüpne sümptom, mis kaasneb igat tüüpi okulokutaanse albinismi (OCA2) vormidega, on enamasti pigmenteerimata nahk. Teine omadus on juuksed värv, mis mõnel juhul võib olla blond või isegi pruun, mida nimetatakse pruuniks OCA-ks. Sest mõjutatud inimestel võib olla ka blond juuksed, Skandinaavia elanikel seda haigust sageli ei tunta. Seda seetõttu, et nahk värv ei erine eriti heledanahaliste skandinaavlaste värvist, eriti kuna iiris silmad võivad omandada ka pruuni kuni sinakasrohelise värvuse. OCA2-ga sageli seotud nägemisdefektid seisnevad piiratud nägemisteravuses ja väga tugevas valgustundlikkuses. Suure osa pigmentatsiooni kadumisest on tingitud defektselt kodeeritud melanosoomide membraanivalgust. Melanosoomid, nagu lüsosoomid, on pigmendirakkudes funktsionaalsed organellid. Nad sünteesivad melaniini epidermise melanotsüütides ja pigmentepiteelirakkudes iiris. Geneetilise defekti tõttu esineb türosinaasi ensüümi düsfunktsioon, mis on seotud selle moodustumisega melaniini türosiinist.
Põhjustab
Nahapigment melaniini toodab teatud tüüpi naharakud, melanotsüüdid. Need rakud asuvad epidermise basaalkihis. Pigment moodustub türosiinist spetsiaalsetes rakuorganellides, mida nimetatakse melanosoomideks, ja eraldub sarvestunud rakkudesse (keratinotsüütidesse), mis migreeruvad naha pinnale 28 päeva jooksul ja kooruvad pisikeste soomustena. Melaniini moodustumiseks melanosoomides türosiinist on vaja ensüümi türosinaasi, mis tekib endoplasmaatilises retikulumis. Melanosoomi ümbritseva membraani ületamiseks tugineb türosinaas spetsiaalsele transpordivalgule, mida nimetatakse P-valguks. P-valku kodeerib nn P geen, mis asub 15. kromosoomi pikas käsivarres (geenilookus 15q11-13). P- P-1 introni mutatsioongeen viib P-valgu vigase kodeerimiseni koos ulatusliku funktsiooni kadumisega. Seetõttu ei saa melanosoomides hädavajalik türosinaas nende membraani läbida ja selle asemel eritub või metaboliseeritakse eelnevalt. Lõppkokkuvõttes põhjustab valesti kodeeritud P-valk ebapiisava melaniini tootmise. OCA2 on päritud autosomaalselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et haiguse tekkimiseks peab mõlemal vanemal olema sama geneetiline defekt.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kõige märgatavam sümptom, mida täheldatakse 2. tüüpi okulokutaanse albinismi korral, on naha vähene varustatus pigmendi melaniiniga. See ei ole täielik pigmendi kadu, kuid alles jääb “põhipigment”. See tähendab, et mõjutatud inimeste nahavärv on tervete inimestega võrreldes heledam. Kuid see sümptom on heledanahalistel skandinaavlastel vähem märgatav, eriti talvel, nii et sümptomid võivad neil tähelepanuta jääda. Mõjutatud isikutel tekivad hiljem nahal selgelt nähtavad pigmendilaigud, mida nimetatakse nevus. Kuna OCA2 ei ole põhjustatud ühtsest geneetilisest defektist, vaid erinevatest geneetilistest mutatsioonidest, on sümptomite ja märkide esinemine samuti erinev. Kõige tähtsam, nägemispuue varieerub raskusastmelt.
Haiguse diagnoos ja kulg
2. tüüpi okulokutaanne albinism on põhjustatud eranditult P mutatsioonidest geen. Ei saa kaaluda muid põhjuseid, näiteks kokkupuudet saasteainetega, nakatumisi või ebatavalisi psühhosotsiaalseid probleeme. Haiguse kulg nõuab teatud kaitset meetmed otsese päikesevalguse eest nii silmadele kui ka nahale. Silmad on tavaliselt päikesevalguse suhtes väga tundlikud ja nahk pole selle eest piisavalt kaitstud päikesepõletus melaniini poolt. Lõppkokkuvõttes saab selge ja usaldusväärse diagnoosi panna ainult molekulaarse geneetilise testimisega.
Tüsistused
2. tüüpi okulokutaanse albinismi korral puudub nahas pigment melaniin, mistõttu naha kaitse kaob. Seetõttu on tüsistuste vältimiseks ainus viis tagada silmadele ja nahale piisav päikesekaitse. Seega päikeseprillid tuleks silmade kaitsmiseks alati kanda. Vastasel juhul väheneb nägemisteravus dramaatiliselt, mis võib viima et pimedus. Vahel silma värisemine või ka strabismust (kissitamist) täheldatakse. Lisaks silmakaitsele tuleb olemasolevad nägemisprobleemid kompenseerida spetsiaalsetega prillid or kontaktläätsed. Ennetama pimedus, tuleb mõnel juhul lääts kirurgiliselt asendada. Naha kaitsmiseks tuleks alati kasutada tugeva UV-filtriga päikesekaitsekreeme. Vastasel juhul on naha tekkimise oht suur vähk. Enamikul juhtudel on mitu basalioomi (valge nahk vähk) areneda. Need on poolpahaloomulised nahakasvajad, mis seda ei tee viima surmani, kuid nende läheduses koe täielikuks hävitamiseks. Teise levinuma nahavormina vähk, spinalioom, nn lamerakuline kartsinoom, saab areneda. Lisaks koe tõsisele hävitamisele metastaasid moodustuvad ka siin keha kaugemates piirkondades. Kõige ohtlikum on aga nn melanoom (must nahavähi), mis moodustab metastaasid väga kiiresti ja võib mõjutada kõiki keha organeid. Seetõttu tuleb 2. tüüpi okulokutaanse albinismiga patsiente regulaarselt nahakasvajate suhtes uurida.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
2. tüüpi okulokutaanne albinism ei ole iseenesest pigmenteeriv häire, mis vajaks ravi. Skandinaavias, kus hele nahk ja blondid juuksed on normaalsed, ei tunta 2. tüüpi okulokutaanset albinismi sageli isegi ära. Kuid sellega seotud valgustundlikkus ja risk haigestuda nahavähi UV-kiirgusest tulenevad riskid on riskid, mis nõuavad regulaarset arsti külastamist. Albinismiga seotud silmahaigused võivad vajada ka silmaarst. Pigmentivaba naha ja tundlike silmade kaitsmine on kiireloomuline meede, kui on diagnoositud okulokutaanne 2. tüüpi albinism. Päikeseprillid tuleks kanda kogu aeg, isegi pilvistel päevadel. Vastasel juhul on oht pimedus. Kõige tugevamad peaksid olema päikesekaitsekreemid päikesekaitsefaktor. Arst peaks regulaarselt uurima, kas nahal pole nevusi ega selle märke nahavähi. 2. tüüpi okulokutaanse albinismi korral on rühmitatud basaalrakulised kartsinoomid.
Ravi ja teraapia
OCA2 ravivõimalused on sümptomite ravimiseks ja kaitsmiseks sisuliselt ammendatud meetmed sobib silmade ja naha tõhusaks kaitsmiseks päikesevalguse UV-komponendi eest. Sunscreen ja päikeseprillid peaks olema võimeline blokeerima või välja filtreerima päikesevalguse piisavalt kõrge UV-komponendi. Pikkade viibimiste ajal troopilistes ja subtroopilistes riikides on soovitatav kasutada UV-kaitsega riideid. Erilist tähelepanu tuleks pöörata silmadele, sest paljudel juhtudel kannatab fovea centralis, kõige teravama nägemise pisike tsoon, melaniini puuduse tõttu, mis võib viima nägemisteravuse halvenemiseni. Kui silmade ebapiisava UV-kaitse tõttu tekib läätse enneaegne hägustumine, mis sarnaneb kataraktiga, võib läätse kirurgiline asendamine taastada nägemise.
Väljavaade ja prognoos
2. tüüpi okulokutaanne albinism ei ole eluohtlik seisund, kuid see on sageli elu mõjutav pärilik pigmentatsioonihäire. See tähistab albinismi levinumat vormi. Mõjutatud isikud on täiesti valge nahaga. Neil on valged blondid juuksed melaniini moodustumise häire, melanosoomide moodustumise või melanosoomide ülekande tõttu. Mõjutatud isikud on nahavähkidele vastuvõtlikumad, kuna nahal puudub pigmentatsioon. Vastasel juhul kannatavad mõjutatud isikud oma heleda juuste ja nahavärvi ning suurenenud valgustundlikkuse tõttu sageli eluaegset häbimärgistust. Sotsiaalse tõrjutuse aste sõltub piirkonnast, kus nad elavad. Oma rolli mängib ka teave albinismi kohta. Mõnes Aafrika hõimus on pärandimäär oluliselt tõusnud. Seal ei peeta albinismi haruldaseks. 2. tüüpi okulokutaanse albinismi levimus võib mõnes hõimus olla 1: 1,500. Seda võrreldakse teistes riikides 1: 15,000 1 või 20,000: 2 XNUMX sündide levimusega. XNUMX. tüüpi okulokutaanne albinism on hopi või navaho indiaanlase seas tavaline. Mõnes Aafrikas asuvas albiinos on nahk täpiline tumepruunide laikudega, mida nimetatakse nevi-deks. Üldiselt on prognoos hea. Sellised inimesed saavad elada küpsesse vanadusse, kui nad ennast kaitsevad UV-kiirgus. Prognoos muutub halvemaks, kui sellega kaasneb Prader-Willi sündroomvõi Angelmani sündroom.
Ennetamine
Ennetav meetmed mis võiksid ära hoida 2. tüüpi autosomaalse retsessiivse okulokutaanse albinismi. Siiski on soovitatav kasutada ennetavaid meetmeid, mis leevendaksid tagajärgede tekkimise riski. Ennekõike on päikesevalguse tõttu suurenenud nahavähi riski tõttu soovitatav naha regulaarne dermatoloogiline läbivaatus. Regulaarsed uuringud suurendavad võimalust, et arenev nahavähk on varajases staadiumis tuvastatav ja ravitav. Sama oluline on tõhus silmade UV-kaitse, et minimeerida katarakti tekkimise riski varases eas.
Järelkontroll
Põhimõtteliselt on vajalik järelravi, et vältida haiguse kordumist tulevikus. Okulokutaanset albinismi ei peeta ravitavaks. Seetõttu ei saa meditsiiniline juhtimine olla eesmärk. Selle asemel peaks sobiv järelhooldus aitama patsiendil igapäevaeluga toime tulla ja tüsistusi ennetada. Ägedate sümptomite korral peaksid kannatanud pöörduma arsti poole. Regulaarsed uuringud on albinismi puhul pigem erand. Juba diagnoosimise ajal saavad patsiendid põhjalikku teavet albinismi tagajärgede kohta. Sobivat nahakaitset peetakse järelhoolduse ennetavaks meetmeks. Mõjutatud isikud peavad vältima otsest päikesevalgust. UV-kiirgus on kõrgeim, eriti keskpäeval, ja päikesekaitsetooteid kõrgega päikesekaitsefaktor on tungivalt soovitatav. Albinismi all kannatavad inimesed kannatavad sageli ka nägemise halvenemise all. Siin, prillid võib tuua leevendust. Väga heledat ja kahvatut nahka peetakse iseloomulikuks ning seetõttu on soovitatav psühholoogiline järelravi. Eriti noored kannatajad peavad oma välimust sageli väga murettekitavaks. Erinevusest tingitud eakaaslastest pärit strasmi esineb ikka ja jälle. Mõned patsiendid kurdavad ka töökoha ebasoodsate tingimuste üle. Tänu psühholoogilisele ravi, ärevushäired ja depressioon varases staadiumis saab vältida. Sellised ravi saab tellida arst.
Mida saate ise teha
Siiani puuduvad piisavad ravimeetodid, mistõttu peab tegutsema peamiselt mõjutatud isik. See hõlmab naha jälgimist väikseimate muutuste korral ning regulaarset dermatoloogilist kontrolli spetsialisti poolt. Nii saab võimaliku nahavähi varases staadiumis avastada. Mida varem see juhtub, seda tõhusam ja vähem invasiivne on järgnev ravi. Kuna hele nahk reageerib päikesevalgusele väga tundlikult, tuleb sobivat päikesekaitset järjepidevalt rakendada igapäevaselt kogu aasta vältel. Seda saab teha mitmel viisil ja see sõltub suuresti naha praegusest tundlikkusest. Kõigile päevavalgusele pidevalt avatud nahapiirkondadele, näiteks näole, kael ja käed, päikesekaitsetooteid koos päikesekaitsefaktor 50 või rohkem soovitatakse apteegist. Silmade ja huulte piisavaks kaitsmiseks on hädavajalik kasutada UV-filtrit päikeseprillides ja huule palsamid. Riietuse osas tuleb arvestada ka mõne punktiga. Kuigi iga riideosa kaitseb nahka, mille eest see katab UV-kiirgus, Tihedus kangast määrab selle kaitse ulatuse. Eriti tihedalt kootud rõivad või UV-kaitsega riided pakuvad suurimat võimalikku kaitset. Muidugi kohane peakatted ei tohiks unustada. Igapäevaelus selliseid tooteid nagu UV-kõvastumine küünelakk tuleks vältida, nagu ka tavapärase solaariumi külastamist.
