Ohtahara sündroom on äärmiselt haruldane seisund mis toimub vastsündinutel. Haigusega imikutel tekivad epilepsiahoogud. Haigus mõjutab mõlemat sugu.
Mis on Ohtahara sündroom?
Ohtahara sündroom või varajane infantiilne müoklooniline entsefalopaatia viitab arengule aju häire. Mõjutatud on vastsündinud, kellel on lihaspingeprobleeme ja kes kannatavad epilepsiahoogude all. Sellisel juhul kannatavad imikud spontaanselt tekkivat krampi. Selle arestimise käivitab eelkäija. Ohtahara sündroom esineb eranditult imikutel ja sees varajase lapseea areng. Kuna ainult umbes 200 dokumenteeritud juhtumit varakult lapsepõlv aju häire koos epilepsia on siiani kogu maailmas teatatud, on see väga haruldane häire. Dokumendiga juhtumites ei ole siiani esinemise tõenäosuse osas soolisi erinevusi leitud. Haigus esineb seega võrdselt vastsündinud poistel ja tüdrukutel. Esimesed sümptomid ilmnevad kahjustatud imikutel varsti pärast sündi. Esimese kirjelduse tegi 1976. aastal Jaapani epileptoloog Ohtahara, kes andis sellele väga haruldasele haigusele nime. Ta uuris Ohtahara sündroomi koostöös mitme kolleegiga.
Põhjustab
Ohtahara sündroomi põhjus on aju. See on konkreetselt ajufunktsiooni raske häire. Teadlaste ja neuroloogide uurimistulemused pole aga siiani suutnud täielikku selgitust anda. Teada on see, et vastsündinutel on tõsine ajukoe väärareng. Väärarengud mõjutavad kas tervet aju või ainult mõnda ajuosa. Mõjutatud ajupiirkonnad on alati erinevad. Esimesed tõsise ajukahjustuse tunnused ilmnevad kohe pärast sündi. Ohtahara sündroomiga patsientidel võivad esineda aju mutatsioonid või aju struktuursed väärarendid. Sooliselt on leitud, et meespatsientidel on X-kromosoomi mutatsioonid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Esialgne haigusnäht on näha kerelihaste üldise pinge vähenemises. Seda saab tuvastada varsti pärast sündi. Lisaks on varases infantiilse müokloonse entsefalopaatia all kannatavatel vastsündinutel raskusi juhataja poos kohe pärast sündi. Nad ei suuda end hoida juhataja ise eakohasel viisil lihastoonuse puudumise tõttu. Esimestel elunädalatel või esimese kolme elukuu jooksul kogevad patsiendid epilepsiahooge. Mõnikord tekivad krambid juba pärast sündi. Esialgu tekivad lühikesed krambid või infantiilsed spasmid, mis haiguse käigus hiljem tugevnevad. Lihaspinge tekib mitmes kehapiirkonnas ja võib kesta mõnest sekundist mitme minutini. Lihas pingeid on väljendatud krambid, mis on lapsel erinevad. Lisaks rütmiline tõmblemine võib tekkida jäsemete osa. Mõjutada võib ühte või mitut jäset. Lühikese krambihoo tagajärjel on kahjustatud imiku teadvus tavaliselt terve. Kui krambihoog kestab kauem, võib teadvus olla häiritud. Sageli pärast krampi patsiendi reaktsioon väheneb. Näiteks võivad imikud reageerida vastusele alles pärast umbes ühe minuti möödumist.
Haiguse diagnoos ja kulg
Ohtahara sündroomi diagnoositakse kahel erineval meditsiinilisel viisil. Aju kahjustused tuvastatakse magnetresonantstomograafia (MRI) haiglas. Pildistamisprotseduur vaatleb erinevate ajupiirkondade struktuuri ja funktsionaalset aktiivsust. Piirkonnad, kus kahju tekkis, lokaliseeritakse selle kaudu. Meditsiinilisi tõendeid epilepsiahoogude kohta annab elektroentsefalogramm (EEG). See seade registreerib aju elektrilist aktiivsust. EEG abil vaadeldakse aju närvirakke ja saab määrata aju pingeid. Seda saab kasutada ka krambivaba perioodi kõrvalekallete määramiseks. EEG-d saab kasutada nii ärkvel olevate kui ka magavate laste puhul. Haiguse edasises kulgemises muud epilepsia võivad tekkida sündroomid. Nende hulka kuulub West'i sündroom, mis algab 4-kuuselt ja Lennox-Gastauti sündroom umbes kahe kuni kaheksa aasta vanuselt.
Tüsistused
Ohtahara sündroomil on tavaliselt väga halb prognoos. Parandust pole ravi. Paljud lapsed surevad esimesel eluaastal tekkivate komplikatsioonide tõttu. Kuna haigust ei saa ravimitega vaevu kontrollida, jääb tüsistuste riski vähendamiseks ainult sümptomaatiline ravi. Igaühe raskusaste ja tüüp epilepsiahoog varieerub nii lapsel kui ka mõjutatud isikul. Krambihoogude ajal võivad tekkida mitmesugused komplikatsioonid, mis võivad põhjustada surma. Kõige tavalisemad komplikatsioonid hõlmavad selliseid vigastusi nagu hammustada haavu, rebendid, murdunud selgroolülid ja palju muud. Surmaga lõppenud õnnetused juhtuvad sageli toidu või vesi, samuti peatamine hingamine, sealhulgas alahindamine hapnik ajju. 75 protsendil kõigist haigusjuhtumitest areneb Westi sündroom tüsistusena välgu, pigi ja salaami krampide korral. Neid iseloomustab tõmblemine kogu kehast, noogutades juhataja liigutused ning pea ja pagasiruumi kiire ettepoole painutamine. Westi sündroomi on väga raske ravida ja selle tagajärjeks on tavaliselt tõsised pikaajalised kognitiivsed häired, käitumisprobleemid ja muud vaimsed häired. Ligikaudu viis protsenti patsientidest ei ela esimest viit eluaastat üle. Ohtahara sündroomi teine komplikatsioon on Lennox-Gastauti sündroom. see seisund on ka raskesti ravitav, viib tavaliselt raskete kognitiivsete häireteni ja võib esimestel eluaastatel viiel protsendil juhtudest saatuslikuks saada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Ohtahara sündroom esineb vastsündinutel. Seetõttu on lapse eestkostjatel ja hooldajatel eriline vastutus juhul, kui lastekaitsealal on eeskirju tervis järglastest. Kui lihassüsteemis on ebakorrapärasusi, on vaja tegutseda. Kui tekib lihastoonuse kaotus, on vaja arsti. Kui imik käitub ebatavaliselt, tuleb seda hoolikalt jälgida. Kui krambid alguses, keeldutakse söömisest, nutusest või püsivast nutust, tuleb pöörduda arsti poole. Ägeda korral tervis-ähvardav seisund, tuleb kohe kutsuda erakorraline arst. Teadvuse häired või teadvuse kaotus on murettekitavad tingimused, mis nõuavad viivitamatut tegutsemist. Esmaabi meetmed tuleb tagada kuni kiirabiteenuste saabumiseni, et tagada vastsündinu ellujäämine. Hingamisraskused, puudumine hapnikvõi sinine värvimuutus nahk peab viivitamatult pöörduma erakorralise meditsiini arst. Organismis on alakullus, mis võib ravimata jätmise korral lõppeda surmaga. Lisaks püsivale krampimisele on murettekitav ka keha jäikus. Kui laps ei reageeri sotsiaalsele interaktsioonid sobival viisil on vajalik meditsiiniline hindamine. Hiline reageerimine on ebatavaline ja vajab selgitamist. Kui rütmiline tõmblemine või on esinenud krampe, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole.
Ravi ja teraapia
Ohtahara sündroomiga imikute ravi on väga keeruline. Paljud mõjutatud imikud ei ela üle paar esimest elukuud ega esimest eluaastat. Peaaegu kõigil teadaolevatel imikutel on resistentsus ravimi suhtes meetmed kasutatakse kogenud epilepsiahoogude korral. ACTH ravi on mõnel juhul edukalt kasutatud. Selles ravis kasutati hormooni adrenokortikotropiini (ACTH) kasutatakse intramuskulaarselt. ACTH on hüpofüüsi hormoon, mis süstitakse leevenduse saamiseks otse lihasesse. haldus Hormooni kogus on mõeldud krampide sageduse vähendamiseks ja parimal juhul nende kadumiseks. Haiguse progresseerumisel ilmnevad Ohtahara sündroomi all kannatavatel lastel arengupuuded. Üksikjuhtudel tuleb uurida, millistes ajupiirkondades esineb väärarenguid. Vastavalt sellele on oodata individuaalseid häireid, mida tuleb lahendada mitmesugustega meetmed. Sellegipoolest kõik ravi meetodid on suunatud leevendamisele, mitte paranemisele. Nii kognitiivne kui ka psühhomotoorne areng jäävad püsivalt sama vanuse laste taha.
Väljavaade ja prognoos
Varajase algusega Ohtahara sündroomi meditsiiniline prognoos pole eriti hea. Selge on see, et üliharuldane häire viib püsivalt elukvaliteeti. Varajast infantiilset epilepsia entsefalopaatiat koos “supressioonipurskega” on maailmas diagnoositud ainult 200 korda. See muudab selle üheks haruldaseks haiguseks, mille ravivõimalusi peaaegu pole. See ei paranda täpselt väljavaateid. Samuti on problemaatiline, et suhteliselt suurel arvul Ohtahara sündroomiga vastsündinutel tekivad tavaliselt muud vormid epilepsia selle epilepsia vormi käigus. Ligikaudu kolmveerandil kõigist Ohtahara sündroomiga haigestunud vastsündinutest areneb mõne kuu pärast Westi sündroom. Teised arenevad Lennox-Gastauti sündroom vanuses kaks kuni kaheksa aastat. Tuleb märkida, et selliste laste areng on endiselt häiritud, kuna esineb ajukahjustusi. Eelkõige on psühhomotoorsed ja kognitiivsed võimed kogu elu jooksul oluliselt madalamad kui lastel, kellel seda haigust pole. Sellegipoolest on väljavaade lapselt erinev. Näiteks on ajukahjustuse ulatus prognoosi jaoks määrav. Ajukahjustuse tüüp võib samuti prognoosi parandada või halvendada. Üldiselt hindavad meditsiinieksperdid Ohtahara sündroomi prognoosi halvaks või väga halvaks. Selle hinnangu põhjuseks pole siiski vaimsed häired. Pigem tuleb see leida laste kõrgest suremusest.
Ennetamine
Ohtahara sündroomi korral ei saa ennetavaid meetmeid rakendada. Ajukahjustused ei ole veel emakas tuvastatavad. Kohe pärast sündi märgatakse neid tõsiste kõrvalekallete tõttu ja seejärel diagnoositakse.
Järelkontroll
Haigestunud inimestel on enamikul Ohtahara sündroomi juhtudel saadaval kas väga vähe järelhoolduse erimeetmeid või isegi mitte neid. Kuna tegemist on ka päriliku haigusega, ei saa seda tavaliselt enam täielikult ravida, nii et mõjutatud inimene sõltub sel juhul alati arstlikust läbivaatusest ja ravist. See on ainus viis sümptomite edasise süvenemise ärahoidmiseks. Kui haigestunud soovib lapsi saada, on haiguse kordumise vältimiseks soovitatav geneetiline uuring ja nõustamine. Ravi ise viiakse läbi erinevate ravimite abil. Alati tuleb hoolitseda selle eest, et ravimeid võetakse regulaarselt ja ka õiges annuses. Laste puhul peavad vanemad jälgima ettenähtud tarbimist. Samuti sõltuvad lapsed igapäevaelus intensiivsest toest ja hooldusest. Armastavate ja intensiivsete vestluste abil saate depressioon või muid psühholoogilisi häireid saab ka ära hoida. Seda, kas Ohtahara sündroom toob kaasa mõjutatud inimese keskmise eluea vähenemise, ei saa üldiselt ennustada.
Siin on, mida saate ise teha
Ohtahara sündroomi all kannatavad isikud võivad viima suhteliselt sümptomivaba igapäevane elu, astudes paar sammu. Esiteks on oluline rakendada ettevaatusabinõusid kõigi epilepsiahoogude korral. Kodumajapidamise muutmismeetmed ja vastavasse kooli registreerimine on ainult kaks vajalikku sammu. Kuna haigus võib esineda erinevates staadiumides ja sümptomid võivad patsienditi erineda, tuleks vajalikud sammud astuda alati arstiga konsulteerides. Kui kannatanud isik kannatab epilepsiahoog, üks peab pakkuma esmaabi sugulase või kohal oleva inimesena. Patsient tuleb lamada ja lahti võtta keha ülemisest osast. Lisaks tuleks ta viia ohutusse keskkonda, kus pole vigastuste ohtu. Sellega peaks kaasnema kiirabi kutsumine. Haigestunud isiku raputamist või purustamist tuleks vältida, kuna need meetmed ei aita haigust parandada epilepsiahoog. Lapsi tuleks siiski hoida vaos, kui neil tekib mõni teine krambihoog, nii et õnnetust ei juhtuks. Seejärel tuleb patsienti uurida spetsialiseeritud kliinikus. Kui krambid korduvad, võib tekkida vajadus teha täiendavaid muudatusi, näiteks liikuda vaiksemasse keskkonda või vahetada kooli.
