Okihiro sündroom on väärarengute kompleks, mis mõjutab peamiselt ülemisi jäsemeid. Nende väärarengutega on seotud a seisund nimetatakse Duane'i anomaaliaks, mis takistab patsiente väljapoole vaatamast. Ravi on puhtalt sümptomaatiline ja koosneb tavaliselt üksikute sümptomite kirurgilisest korrigeerimisest.
Mis on Okihiro sündroom?
Väärarengu sündroomid on kaasasündinud häired, mis avalduvad keha erinevate komponentide väärarengute kompleksina. Okihiro sündroom on üks sellistest väärarengute sündroomidest. Ingliskeelsetes riikides nimetatakse väärarengute kompleksi Duane-radiaalse Ray sündroomiks. Sündroomi sümptomid on peamiselt seotud ülajäsemetega ja on iseloomulikud silmade Duane'i anomaaliaga. Sündroomi täpne levimus pole teada. Hinnanguliselt on see siiski üsna haruldane seisund hinnanguliselt rohkem kui üks haigestunud inimene 100,000 XNUMX inimese kohta. Väärarengud avalduvad kohe pärast sündi ja neil on pärilik alus. Pärimisviis on autosoomne domineeriv. Pärilikkust ei õnnestunud kõigil juhtudel jälgida. Seega, hoolimata üldisest pärilikkusest, on sümptomite kompleksi põhjuseks tõenäoliselt paljudel juhtudel uus geneetiline mutatsioon.
Põhjustab
Okihiro sündroom on põhjustatud SALL4 geneetilistest mutatsioonidest geen 20. kromosoomil geenilookustes q13.13 kuni 13.2. Talidomiidi-contergani embrüopaatia tuleneb samas geneetilistest defektidest geen. Okihiro sündroomi geneetilised defektid vastavad enamikul juhtudel geen, kuid võib esineda ka perekondliku klastrite korral. SALL4 geen kodeerib samanimelist transkriptsioonifaktorit, mis sisaldab juhiseid Biosünteesi jaoks valgud. Transkriptsioonifaktorid seovad DNA konkreetseid piirkondi ning hoiavad vastavate geenide funktsiooni ja aktiivsuse kontrolli all. SALL4 geeni mutatsioonid peatavad iga keharaku iga geeni ühe koopia biosünteesi valgud. Siiani on ebaselge, kuidas see seos on Okihiro sündroomi üksikute sümptomitega täpselt põhjuslikult seotud. Väliste tegurite mõju geeni põhjuslikule mutatsioonile pole samuti veel üksikasjalikult selgitatud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Okihiro sündroomiga patsiendid kannatavad kliiniliste sümptomite kompleksi all, mis avalduvad peamiselt ülajäsemete väärarengutena. Sageli segatakse neid väärarenguid Holt-Orami sündroomiga. Okihiro sündroomi korral on mitmed väärarengud seotud nn Duane'i anomaaliaga. See on eriline straibism. Patsiendid ei suuda väljapoole vaadata. Sündroomi jäsemete väärarendid mõjutavad peamiselt pöidlad. Võimalik inimfestatsioon on näiteks kolmepoolne pöidlad, kuid mõeldavad on ka vähearenenud pöidlad. Erinevalt Holt-Orami sündroomist on pöidlad Okihiro sündroom võib esineda ka arvulisel kujul, mis vastab preksaksiaalsele polüdaktüüliale. Tavaliselt on patsientide pöidla väärarengud seotud raadiusega. Ülemised jäsemed on paljudel juhtudel lühenenud. See lühenemine laieneb mõnel juhul ka phocomeliale. Lisaks nendele väärarengutele esinevad sageli selle organi neerude väärarendid või ebatavalised asendid. Umbes viiendikul patsientidest esineb kuulmispuude ja kõrva väärarenguid. Samuti ilmnevad jalgade väärarendid. süda defektid hõlmavad tavaliselt kodade vaheseina või vastavad vatsakese vaheseina defektile. Harvem esineb kasvuhormooni puudulikkust, lühike kasvPatsientidel on täheldatud päraku atreesiat.
Diagnoos ja haiguse kulg
Esimene Okihiro sündroomi kahtlus ilmneb arstile visuaalse diagnoosi abil ülemiste jäsemete iseloomulike väärarengute tõttu. Kahtlust võib veelgi tugevdada neerude ja süda. Erinevalt tuleb välistada sellised sündroomid nagu talidomiidi (talidomiidi) embrüopaatia, Holt-Orami sündroom ja Townes-Brocksi sündroom. Lisaks tuleb eristada Okihiro sündroomi trombotsütopeenia-rajava raadiuse sündroom diferentsiaaldiagnoos. See eristamine on mõnes nimetatud sündroomis võimalik ainult ühe sümptomi abil. Okihiro sündroomiga patsientide eeldatav eluiga ei vähene veelgi. Orgaaniliste väärarengute raskus määrab prognoosi igal üksikul juhul.
Tüsistused
Okihiro sündroomi tõttu kannatavad patsiendid mitmesuguste väärarengute ja deformatsioonide all. Need piiravad oluliselt kannatanute igapäevaelu ja elukvaliteeti, nii et vaimsed häired või depressioon võib ka tekkida. Eriti lastel ja noorukitel võib see nii olla viima kiusamise või kiusamiseni. Okihiro sündroomi väärarendid mõjutavad peamiselt jäsemeid ja kannaid viima kuni raskete liikumispiiranguteni. Mõjutatud on ka sõrmed, nii et laste areng on piiratud. Lisaks kannatavad patsiendid sündroomist tingitud kõrvade väärarengute ja seega ka erinevate kuulmisprobleemide all. Samuti a lühike kasv või selle sündroomiga võib tekkida üldiselt hiline areng. Lapsed sõltuvad seetõttu oma elus sageli teiste inimeste abist. Isegi täiskasvanueas saab seda viima erinevate tüsistuste või kaebuste korral. Okihiro sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik. Enamikku väärarenguid saab siiski kirurgiliselt parandada. Tavaliselt komplikatsioone ei esine. Pealegi ei vähenda sündroom patsiendi eluiga tavaliselt.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Okihiro sündroom diagnoositakse tavaliselt kohe pärast lapse sündi ja see nõuab alati meditsiinilist ravi. Erinevaid väärarenguid ja visuaalseid kaebusi peavad vastavad spetsialistid uurima ja ravima. Selleks peaksid vanemad seda tegema rääkima perearstile või lastearstile, kes oskab sobivaid arste soovitada. Okihiro sündroomi ravi ajal on vajalik ka arstidega tihe konsulteerimine, et võimalikele kaebustele ja kõrvaltoimetele kiiresti reageerida. Kui lapsel on tõsised jäsemete deformatsioonid, tuleb pöörduda ka ortopeedi poole. Regulaarne füsioteraapia on siis näidatud. Sõltuvalt raskusastmest seisund, edasi füsioterapeutiline meetmed võib osutuda vajalikuks näiteks rühi või motoorika parandamiseks. Lapsed, kes kannatavad selle seisundi all, vajavad kogu elu jooksul arsti abi. Näiteks neer funktsiooni tuleb pidevalt jälgida. Elu jooksul võivad neil tekkida ka täiendavad kõrva- ja silmahaigused, mis tuleb varakult diagnoosida ja ravida. Igaüks, kes on ise haigestunud või kellel on perekonnas haigusjuhtumeid, peaks raseduse ajal varakult läbi viima skriinimise. See võib aidata kindlaks teha, kas järeltulijatel on ka Okihiro sündroom.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi pole veel saadaval Okihiro sündroomiga inimestele. Sel põhjusel peetakse sündroomi seni ravimatuks haiguseks. Geen ravi lähenemisviisid oleksid ainus mõeldav põhjusliku ravi võimalus, kuna need suudaksid tegeleda geneetilise põhjusega. Kuid need lähenemised pole veel kliinilises faasis. Seetõttu tuleb Okihiro sündroomi ravida puhtalt sümptomaatiliselt. Seega ravi sõltub sümptomitest ja nende tõsidusest üksikjuhul. Terapeutiliselt keskendutakse esialgu selle parandamisele süda defekt. See parandus on invasiivne. Kuna see on tavaliselt kerge südamerike, on parandamiseks saadaval arvukalt standardprotseduure. Patsiendi neerufunktsiooni tuleb sageli jälgida. Kui see on funktsionaalne neer düsfunktsioon areneb väärasendi tõttu, selle sündroomi saab kõrvaldada ka kirurgilise sekkumisega neerude ümberpaigutamise teel. Vormiga seotud neerukahjustusi saab parandada ainult siirdamine. Lisaks orgaanilistele väärarengutele ravitakse kirurgiliselt ka jäsemete deformatsioone. Lisaks tehakse Duane'i anomaalia kõrvaldamiseks tavaliselt strabismuse operatsioon. Kui kuulmistesti käigus avastatakse kuulmis taju häired, siis sobib implantaadid võib neid sümptomeid parandada. Okihiro sündroomi äärmiselt kerged ilmingud ei pruugi vajada invasiivset operatsiooni.
Väljavaade ja prognoos
Ehkki geneetilises Okihiro sündroomis võivad esineda mitmetahulised väärarendid, on mõjutatud inimeste üldine prognoos hea. Paljusid spontaansetest mutatsioonidest tulenevaid väärarenguid saab parandada kirurgiliselt või terapeutiliselt. Okihiro sündroomi all kannatavate inimeste eeldatav eluiga on keskmiselt sama, mis kõigil teistel inimestel. Vajalik on aga terviklik diagnoos. See peab võtma arvesse sümptomite võimalikku ühildumist sarnaste haiguste korral. Vale diagnoosimine võib prognoosi halvendada. Kui Okihiro sündroomist tulenevad kuulmisprobleemid, tuleks need varakult avastada. Südamefekte või silmi silmi saab tavaliselt kirurgiliselt parandada. Sama kehtib ka juhul, kui mutatsioon on põhjustanud sõrmede või jäsemete väärarenguid. Kuna üksikud väärarendid võivad esineda erineva raskusastmega, mõjutab see kirurgilise korrektsiooni võimalusi. Mõnikord on püsivad liikumispiirangud, lühike kasv või puuduvad sõrmed. Selliseid kahjustusi ei saa vaatamata kaasaegsetele meditsiinilistele võimalustele kõrvaldada. Need kannatanud isikud vajavad sageli elukestvat abi. Samuti on problemaatiline, et kiusamine võib koolis esineda mõjutatud laste erineva välimuse tõttu. Sellistel juhtudel, vaimuhaigus, alaväärsustunne või depressioon aeg-ajalt. Paremad on sümptomaatilise ravi ja kirurgilise ravi tulemused meetmed, seda positiivsem on mõjutatud inimeste prognoos.
Ennetamine
Okihiro sündroomi arengut mõjutavad välised tegurid pole seni teada. Sel põhjusel on sündroomi raske ennetada. Ainus ennetav meede on seni geneetiline nõustamine.
Järelkontroll
Enamasti on Okihiro sündroomi all kannatavatel väga vähe erilist järelravi meetmed neile kättesaadavaks. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, peaks haigestunud inimene ideaalsel juhul alustama ravi väga varajases staadiumis, et vältida sümptomite süvenemist või muid tüsistusi. Kui patsient soovib lapsi saada, võib sündroomi kordumise vältimiseks olla kasulik geneetiline testimine ja nõustamine. Enesetervendamine pole reeglina võimalik. Enamik mõjutatutest sõltub arsti regulaarsest kontrollist. Eriti siseorganid tuleb regulaarselt kontrollida, sest eriti südant ja neere võib Okihiro sündroom negatiivselt mõjutada. Kuulmine abivahendid saab kasutada ka kuulmisraskuste korral. Eriti intensiivselt tuleb toetada Okihiro sündroomiga lapsi, et nende igapäevaelu parimal võimalikul viisil meisterdada. Armastavad vestlused on sageli vajalikud psühholoogiliste häirete vältimiseks või depressioon. Võimalik, et see haigus vähendab mõjutatud inimese eeldatavat eluiga, kuigi üldine edasise kulgu prognoosimine pole tavaliselt võimalik.
Mida saate ise teha
Okihiro sündroomi korral keskendub ravi üksikute väärarengute kirurgilisele ravile ja kannatanu terapeutilise toe pakkumisele. Kannatanu saab aidata kaasa kiirele taastumisele, säilitades pärast kirurgilisi protseduure hea isikliku hügieeni ning järgides arsti juhiseid kehaliste harjutuste ja toitumismeetmete osas. Üldiselt kõrge valgusisaldusega dieet piisavate vitamiinid ja mineraalid soovitatav, kuna need ained propageerivad haavade paranemist, tagades kiire taastumise. Kofeiin, alkohol esimestel päevadel kuni nädalatel pärast protseduuri tuleks hoiduda vürtsikatest toitudest. Inimesed, kellel on juba mitmeid kirurgiliselt ravitud deformatsioone, kannatavad tavaliselt nähtava tõttu armid. Psühholoogiga rääkimine aitab haigusseisundi tagajärgedega toime tulla ja vältida tõsiste psühholoogiliste kaebuste teket. Hilisemas elus võib olla kasulik otsida geneetiline nõustamine. Eelkõige peaksid tulevased vanemad lapsele tekkivatest ohtudest varajases staadiumis teada saama ja vajadusel ka geeniuuringu tegema, et enne lapse sündi saaksid vajalikud ettevalmistused teha.
