Pärilikkus: funktsioon, ülesanded, roll ja haigused

Pärilikkus vastutab selle eest, et lapsed sarnaneksid oma sugulastega. Keeruliste protsesside raames edastatakse järeltulijatele mitmete tunnuste kaudu kromosoomid. Selle käigus kohtuvad ema ja isa kaudu alati kaks omadust iga omaduse kohta.

Mis on pärilikkus?

Inimestel on 46 kromosoomid. Kromosoomid on DNA kandjad, kuhu on salvestatud kogu teave füüsiliste ilmingute jaoks. Inimesel on 46 kromosoomi. Kromosoomid on DNA kandjad, millele on salvestatud kogu teave füüsiliste ilmingute jaoks. Näiteks otsustavad nad, milline silmavärv areneb või millise suuruse järglased saavad. Igas keharakus on 46 kromosoomi, välja arvatud sugurakud, mis selle käigus jagunevad meioos. Diploidne kromosoomikomplekt pärineb emalt ja isalt võrdsetes osades. Kromosoomid on pärilikkuse lähtepunkt. On mitmeid reegleid ja omadusi, mille järgi tunnused päritakse. Populatsiooni suure geneetilise mitmekesisuse jaoks on määrav eelkõige alleelide rekombinatsioon. Alleelid on kromosoomide üksikud komponendid. Nii saab evolutsioon toimuda pikas perspektiivis samaaegselt, niipea kui uute elutingimustega kohanemine osutub vajalikuks.

Funktsioon ja ülesanne

Silmatorkavus, et lapsed näevad sageli välja väga sarnased nende vanematega, on olnud teada juba pikka aega. Kuidas selline nähtus tekib, dešifreeris Gregor Johann Mendel aga alles 1865. aastal. Ta viis läbi katseid hernestega ja suutis seega nimetada protsesse, mille järgi taimede omadused edasi kanduvad. Kuid neid seaduspärasusi ei saa inimestele üks-ühele üle kanda. Selle asemel on see palju keerulisem protsess. Kokku on inimese kromosoomides umbes 25,000 64 geeni. Need määravad lõppkokkuvõttes ainevahetusprotsesside välimuse ja kulgu. Geneetiline dispersioon on peaaegu lõpmatu. Kokku on umbes XNUMX triljonit võimalikku kombinatsiooni, mis lõppkokkuvõttes tagavad, et kuigi inimesed on sarnased, erinevad nad siiski üksteisest. Lõpuks tagab pärilikkus, et igas lahtris on kaks joonist (kumbki emalt ja isalt) kõigi omaduste jaoks. Milline omadus valitseb, otsustatakse väga varases staadiumis. Seega jõuab see tõsiasjani, et teatud omadused on pärilikud valdavalt, teised aga jäävad retsessiivseteks. Millist omadust valitsema hakkab, ei ole võimalik mingit mõju avaldada. Sellisel juhul on vanematel retsessiivsed geenid, mis võivad areneda domineerivaks geen pärimise käigus. Näiteks on võimalik, et emal ja isal on must ja blond juuksed. Reeglina must juuksed on valdavalt pärilik. Ema saab aga sama hästi kanda geen blondile juuksed, mis ei kinnitanud end iseendas, kuid nüüd ühendab end tõenäoliselt sellega geen isa, kusjuures järeltulijad saavad lõpuks ka blondid juuksed. Olemasolevate, kuid väljendamata päritud geenide tõttu, mis lõpuks päritakse järeltulijatelt, on lapselastel võimalik sarnaneda ka vanavanematele või kaugematele sugulastele. Lõppkokkuvõttes on igal inimesel geenid, mis pole suutnud end oma välimuses kinnitada. Nende omaduste pärimine on siiski võimalik. Pärilikkuse kõige olulisem ülesanne on seega geneetilise mitmekesisuse tekitamine. See on ka evolutsiooni jaoks väga oluline.

Haigused ja häired

Pärilikkuse taustal võivad tekkida haigused. On olemas erinevaid pärilikke haigusi, mis kanduvad edasi teatud mustrite järgi. Näiteks, albinismi, kretinism ja Peters-Plus'i sündroom on pärilikud autosomaalselt retsessiivselt. Lähtepunktiks on siin jällegi kromosoomid. Autosomaalse pärandi korral asub defektne geen ühes kromosoomidest, mis ei vastuta soo määramise eest. Kuid selleks, et haigus saaks haarata ja järglastele edasi kanduda, peab mõlemal vanemal olema kahjustatud geen. Ainult sel viisil on võimalik haigus. Kuid vanematel pole vaja seda haigust aktiivselt põdeda. Selle asemel võivad nad olla ka kandjad, kuna omadus pole neis kinnistunud, kuid see on siiski olemas geneetilises materjalis. Autosomaalsetes domineerivates haigustes on seevastu defektse geeni olemasolu piisav haigus. Seega on lapse haigusesse haigestumise risk 50 protsenti. Autosomaal-domineerival viisil pärilike haiguste hulka kuuluvad näiteks sirprakk aneemia or Marfani sündroom. Lisaks autosomaalsetele päranditele on ka neid, mis edastatakse gonosoomi kaudu. Näiteks geenid, mis põhjustavad hemofiilia või punakasroheline pimedus asuvad X-kromosoomis. Naistel on kaks X kromosoomi, meestel üks X ja üks Y kromosoom. X-ga seotud päranduse puhul on määravaks vanemate ja lapse sugu. Näiteks kui mees kannab oma X-gonosoomil defektset geeni, on kõik tema tütred hoolimata tervest emast haiguse kandjad. See põhineb asjaolul, et lapsed saavad oma soo arendamiseks isalt ühe ja emalt ühe X-kromosoomi. Kui naisel on ka defektne geen, on kõigil järglastel teatud haiguse väljendus. Kui see mõjutab ainult naist, haigestuvad tema pojad, samal ajal kui tema tütred on kandjad. Kui kandjatel on lapsi, on nad kandjad, terved või haiged võrdses koguses.