Pallister-Killiani sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Pallister-Killiani sündroom on pärilik haigus, mis põhjustab mitmesuguseid anatoomilisi kõrvalekaldeid. Saksamaal ja ümbritsevates riikides on praegu teada ainult 38 sündroomi juhtumit. Seega on Pallister-Killiani sündroom väga haruldane haigus.

Mis on Pallister-Killiani sündroom?

Pallister-Killiani sündroom, mida nimetatakse ka Teschler-Nicola sündroomiks või tetrasoomia 12p mosaiigiks, on geneetiliselt pärilik haigus. Sündroomi diagnoosis esmakordselt lastearst ja geneetik Philip D. Pallister. Austria arst Wolfgang Killian ja inimbioloog Maria Teschler-Nicola täheldasid dr Pallisterist sõltumatult samu sümptomeid neljal inimesel 1981. aastal. Pallister-Killiani sündroomiga inimestel on kromosoomimuutus. See kromosoomimuutus pole iseenesest haruldane. Kuid lapsed, keda see mõjutab, surevad tavaliselt enne sündi, sageli isegi esimesel trimestril, nii et paljud neist rasedustest jäävad märkamata.

Põhjustab

Pallister-Killiani sündroomi põhjus asub kaheteistkümnendal kromosoomil. Kromosoomid asuvad raku tuumas. Neid pole seal tegelikult näha; ainult rakkude jagunemise ajal saab nende struktuuri selgelt näha. Kromosoom koosneb kahest nn kromatiidist, mis on keskelt ühendatud tsentromeeriga, mingi kitsendus. Seega näeb kromosoom välja nagu X. Tsentromere kohal ehk X ülemises osas on kaks lühikest kätt. Neid nimetatakse ka p-käteks, kus p tähistab petite (prantsuse keeles väike). Tsentromeerist allpool on kaks pikemat kätt, q-käed. Pallister-Killiani sündroomiga inimestel on p-käsi mõnes somaatilises rakus duplikaadi asemel neljakordne. Kaks täiendavat p-haru sulanduvad, moodustades väikese kromosoomi 47, mida nimetatakse isokromosoomiks 12p. Kromosomaalne häire tuleneb sugurakkude defektsest küpsemisest lapse emal või isal.

Sümptomid, kaebused ja tunnused

Erinevalt teistest kromosoomihäiretest, näiteks trisoomiast 21, ei diagnoositakse Pallister-Killiani sündroomi enamasti enne sündi. Rasedus kulgeb tavaliselt tüsistusteta. Sünd toimub sageli tavalisel viisil ja õigel kuupäeval. Lastel on normaalne sünnikaal ja suurus. Kuid sündroomi sümptomid on erinevad ja mõnikord väga rasked. Tõttu aju düsfunktsioon, on lastel ainult väga lõtv lihastoonus. Lihastoonus on lihaste pingeseisund. Kui see on liiga lõtv, saavad lapsed näiteks väga hilja istuda või neil on probleeme nende tõstmise või hoidmisega juhataja imetamise ajal. Laste ebatavaline välimus torkab silma. Nende nägu on väga pikk, otsmik on punnis. Silmalaugude telg kulgeb kaldu üles- ja väljapoole. Juure nina on lai ja hammaste väärarengud põhjustavad visuaalset nähtavust suu piirkonnas. Eriti templite piirkonnas juuksed kasvab üsna hõredalt. Ebaühtlase pigmendi tõttu jaotus, nahk tundub laiguline, eriti kõhul, seljal, kätel ja jalgadel. Enamik Pallister-Killiani sündroomiga lapsi on vaimse alaarenguga. Nad kannatavad tõsiste kõnearengu häirete all ja mõnel juhul jäävad nad vaikseks. Lisaks neile levinud sümptomitele võivad lastel olla ka ülearvulised sõrmed või varbad. Raskesti seatud epilepsiahooge, nägemishäireid, süda võivad esineda ka suguelundite defektid ja väärarendid. Pallister-Killiani sündroomi iseloomustab ka tavaliselt kõrge vastuvõtlikkus infektsioonidele.

Haiguse diagnoos ja kulg

Pallister-Killiani sündroomi diagnoosimine on üsna keeruline. Rutiinne kromosoomide testimine näitab sageli ekslikult ebaolulist pilti. Lõplikuks avastamiseks a nahk biopsia tehakse lastele. Seejärel saab kromosoomide kõrvalekaldeid tuvastada nahk sel viisil kultiveeritud rakud. Sünnieelne diagnoosimine on samuti üsna ebakindel, sest kõigil rakkudel pole kromosomaalset defekti. Kui juhuslikult silmapaistmatu lootevesi rakke võetakse sünnieelse diagnoosi jaoks, hoolimata sellest silmatorkamatust diagnostilisest leiust võib laps sündida Pallister-Killiani sündroomiga. Haigestunud inimeste areng on tõsiselt piiratud ja nad sõltuvad elu lõpuni füüsilisest abist ja intensiivravist. Keskmine eluiga sõltub elundi sümptomite raskusastmest. On inimesi, kellel on Pallister-Killiani sündroom, kes on elanud üle 40 aasta.

Tüsistused

Pallister-Killiani sündroomi tõttu kannatavad mõjutatud isikud mitmesuguste deformatsioonide ja väärarengute all. Tavaliselt sõltuvad selle põhjuse tüsistused ja piirangud väga palju ka nende väärarengute tüübist ja raskusastmest. Enamasti põevad lapsed lihaste atroofiat ja püsivat lihaspinget. Samamoodi võib tekkida ebamugavust juhataja püsti. Laste ebatavaline välimus, eriti imikueas, viib sageli kiusamise või kiusamiseni, nii et lapsed võivad kannatada ka psühholoogiliste kaebuste või depressioon selle käigus. Aastal suuõõne, mõjutatud isikutel on hammaste valesulged, mis võivad ka viima et valu. Pallister-Killiani sündroom viib ka vaimse seisundini aeglustumine, nii et patsiendid on vaimselt väga raskete puuetega. Sel põhjusel sõltuvad nad oma elus tavaliselt ka teiste inimeste abist. süda defekte või nägemisprobleeme tekib ka Pallister-Killiani sündroomi tõttu. Pallister-Killiani sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik. Erinevate ravimeetodite abil saab sümptomeid osaliselt piirata. Haiguse täiesti positiivset kulgu aga ei toimu.

Millal peaks arsti juurde minema?

Vanemad, kes märkavad lihashaigusi, väärarendeid või tüüpilist hõrenemist juuksed oma lapsel peaks pöörduma lastearsti poole. Pallister-Kiliani sündroom tuvastatakse tavaliselt vahetult pärast sündi või sünnieelse geneetilise testimise käigus. Kui sümptomid on kerged, siis seisund sageli ilmneb alles esimestel elunädalatel ja -kuudel. Ravi toimub spetsiaalses pärilike haiguste keskuses. Kui seda tehakse varajases staadiumis, saavad patsiendid seda teha viima suhteliselt tavaline sümptomiteta elu. Pallister-Killiani sündroom on seotud erinevate väärarengute ja sümptomitega. Sõltuvalt sümptomitest ravivad seda teiste hulgas ortopeedid, silmaarstid, otoloogid ja kardioloogid. Kõiki väärarenguid korrigeeritakse kõigepealt kirurgiliselt. Sellele järgneb füsioterapeutiline ravi. Kuna mõjutatud lastel on lihased sageli nõrgad, tuleb kaasata füsioterapeut. Lisaks on suurenenud nakkusoht, mida kompenseerivad erinevad vaktsineerimised ja haldamine sobivaid ravimeid. Kõigest hoolimata meetmed, patsientidel on püsivad motoorika piirangud ja nad vajavad koolitatud meditsiiniõe tuge. Terapeutiline ravi toetab haigete laste vaimset arengut, kes on nende tõttu sageli tõrjutud või kiusatud seisund. Vanemad peaksid varakult pöörduma erikoolide ja lasteaedade poole, et laps saaks asjakohast akadeemilist tuge.

Ravi ja teraapia

Kuna tegemist on geneetiliselt päriliku häirega, on põhjuslik ravi sündroom ei ole võimalik. Ravi tegeleb ainult sümptomitega. Kuna laste liikumine on väga piiratud ja nad näitavad ka vähe initsiatiivi, on individuaalne tugi väga oluline. Erinevad ravi lähenemisviiside eesmärk on tutvustada lastele abstraktset mõttemaailma. Erinevate sensoorsete muljete kaudu, nagu kuulmine, nägemine ja katsumine, aju funktsiooni tuleks stimuleerida. Hooldajate suurema tähelepanu kaudu loodavad terapeudid parandada laste sotsiaalset intelligentsust. Keskendutakse ka keele arendamisele. Erinevate keeleliste tegevuste kaudu tuleb keele mõistmist stimuleerida ja laiendada. Erinevad tööteraapia ja füsioteraapia lihaslabasuse raviks kasutatakse meetodeid. Siin on teraapia eesmärk parandada kehahoiakut. Kui valesti paigutatud hambad või nina struktuur on muutunud, põhjustavad probleeme hingamine või söömine, võib osutuda vajalikuks kirurgiline sekkumine. Sama kehtib ka juhul, kui a süda defekt on olemas. Mõnel juhul ravitakse südamerikke ka ravimitega. Kui haiguse tagajärjel tekivad kasvajad, võib osutuda vajalikuks kemoterapeutiline ravi.

Väljavaade ja prognoos

Nii haruldaste haigusseisundite puhul nagu Pallister-Killiani sündroom, on prognoos halb juba seetõttu, et uuringuid on vähe ja ravivõimalusi on vähe. Praeguseks on kogu maailmas teatatud ainult 70 juhtumist. Kuid meditsiinieksperdid eeldavad, et teatamata juhtumite arv on suurem. Geneetilist haigust on raske avastada. Pallister-Killiani sündroomi vähese levimuse põhjus on teatud muutus kromosoomid. See viib tavaliselt abort Euroopa lootele. Vähesed lapsed jäävad ellu rasedus. Neuroloogiliste ja kognitiivsete häirete ja väärarengute paljusust saab ravida ainult sümptomaatiliselt, kui üldse. Paljud kannatanud vajavad hooldajatelt elukestvat abi. Haigestunud inimeste vanus sõltub nende puude laadist ja raskusastmest. Epilepsiad tekivad sageli noorukieas. Lülisamba deformatsioone või skolioose saab kirurgiliselt parandada või leevendada. Lihaskude ei arene korralikult. Lapsed on nõrgad ja sageli on õppimine puudega. Südame defektid või diafragmaalsongad võivad viima surmani, kui haigestunud vastsündinutel tehakse operatsioon. Sünnitusjärgsete probleemide hea haldamise ja hea hoolduse korral võivad Pallister-Killiani sündroomiga lapsed saada keskmiseks vanuseks umbes nelikümmend aastat. Prognoos on indiviiditi erinev. Immuunpuudulikkus põhjustab hingamisteede infektsioonide tõttu sageli tõsiseid hingamisteede probleeme. See põhjustab ka mõne mõjutatud isiku surma noorena.

Ennetamine

Pallister-Killiani sündroom tuleneb sugurakkude defektsest küpsemisest ühel vanemal. Seda kromosomaalset kõrvalekallet ei saa vältida. Seega pole haiguse ennetamine võimalik.

Järelkontroll

Mõjutatud Pallister-Killiani sündroomiga inimestel on väga vähe, kui üldse, spetsiaalset järelravi meetmed neile enamikul juhtudel kättesaadav. Seetõttu peaksid haigestunud isikud selle haiguse ajal väga vara pöörduma arsti poole, et vältida täiendavate komplikatsioonide ja sümptomite tekkimist. Kui on soov lapsi saada, võivad geenitestid ja nõustamine olla kasulikud ka Pallister-Killiani sündroomi kordumise vältimiseks. Seetõttu tuleb arsti esimeste sümptomite ilmnemisel pöörduda arsti poole seisund. Enamik inimesi, keda see haigus mõjutab, sõltuvad erinevatest meetmed of füsioteraapia või füsioteraapia. Paljusid harjutusi saab kodus korrata, mis kiirendab ravi. Kasvajate korral tuleb arsti poolt regulaarselt kontrollida, et varakult tuvastada teisi kasvajaid ja seejärel neid ravida. Pallister-Killiani sündroomiga lapsed vajavad intensiivset tuge ja hoolt. Eriti koolis vajavad lapsed erilist tuge, et täiskasvanueas ei tekiks sümptomeid. Seda, kas haiguse tõttu on oodatav eluiga vähenenud, ei saa selles kontekstis üldiselt ennustada.

Mida saate ise teha

Pallister-Killiani sündroomi all kannatavad patsiendid vajavad jätkuvat ravi koduhooldus. Haigusega lapsed peavad osalema spetsiaalses lasteaed ja hiljem puudega laste erikool. Vanemad peaksid vaimsete riskide vähendamiseks tagama, et laps saaks varakult luua sotsiaalse võrgustiku tervis probleeme. Lisaks dieet tuleb muuta. Mõjutatud lapsed peaksid sööma õrna toitu, et seista vastu sageli tundlikele hammastele ja põletik aasta suuõõne. Kui lapsel on a südamerike või põeb pidevalt kasvajaid järelevalve on vajalik. Tüsistuste korral tuleb viivitamatult kutsuda erakorraline arst, kuna sellega kaasneb äge oht elule. Kui laps elab esimesed eluaastad hästi üle, füsioteraapia saab alustada, mis tuleb sõltuvalt sümptomipildist luua individuaalselt. Pallister-Killiani sündroom mõjutab ka rühti ja võimet keha üksikuid osi liigutada, mistõttu toetav abi kõndimise näol abivahendid, ratastoolid jms on alati vajalikud. Enamasti tuleb struktuurimuudatusi teha kodus, et lapse füüsilised erinõuded oleksid täidetud. Lisaks peavad vanemad tihedalt konsulteerima meditsiinimeeskonnaga, et ravi saaks regulaarselt kohandada vastavalt lapse praegusele seisundile tervis.