Perekondlik Vahemere palavik (FMF) on pärilik haigus, mida esineb eriti Vahemere idaosas. See on haruldane haigus, kuid mõnes populatsioonis sagedamini. Haigus koos harva esinevate episoodidega palavik, võib põhjustada amüloidoosi.
Perekondlik vahemereline palavik (FMF).
Eriti Vahemere idaosas, nn perekondlik vahemereline palavik mõnikord juhtub. Nagu nimigi ütleb, esineb perekonnas sagedamini mitu haigusjuhtu. Tavaliselt on see haigus väga haruldane. Kuid seda esineb Vahemere idaosas. See viitab juba geneetilisele taustale. Seega mõjutab see haigus peamiselt Põhja-Aafrika juute, armeenia rahvusrühmi ja Türgi elanikkonna osasid. Kokku kannatab selle haiguse all umbes 0.1–0.2 protsenti nendest elanikkonnarühmadest. Perekondlik Vahemere palavik on krooniline haigus mida iseloomustavad juhuslikud episoodid palavik ja põletik tunica serosa. Ligikaudu 30–60 protsendil patsientidest võib areneda amüloidoos. See võib vähendada nende inimeste eluiga, keda elundikahjustused, eriti neerud, kahjustavad. Kui amüloidoosi on võimalik ära hoida, jääb oodatav eluiga normi piiridesse. On tõendeid, et see pole ühtlane haigus.
Põhjustab
Perekondliku Vahemere põhjus palavik on tuvastatud a. geneetilise muutusena geen kromosoomi 16 geenilokusega 16p13.3 (MEFV geen). See geen kodeerib valku, mida nimetatakse püriiniks või marenostriiniks. Selle valgu täpne funktsioon pole veel teada. Siin saab ainult spekuleerida. Igal juhul koosneb see 781-st aminohapped. Pealegi toodetakse seda ainult aastal veri rakke. Kuigi see migreerub rakutuumasse, ei ole sellel DNA-ga erilisi sidumisdomeene. Seega arvatakse, et see mängib rolli põletikuliste (põletikuliste) protsesside reguleerimisel, aktiveerides teatud transkriptsioonifaktorid. Sellega seoses arvatakse, et valgul on ka interleukiin-1β tootmist soodustav toime. Interleukiin-1β on põletikuliste reaktsioonide oluline tegur. Kuna interleukiin-1β toodetakse tõenäoliselt rohkem püriini toimel, suureneb granulotsüütide sissevool koos põletikuliste reaktsioonide suurenemisega. Et interleukiin-1β mängib rolli, tunnistas sümptomite paranemine pärast ravi Il-1β antagonistidega. Kuid see pole ühtne haigusprotsess. Paljud MEFV geeni mutatsioonid võivad viima sarnaste sümptomitega. On autosomaalse retsessiivse pärilikkusega haigusjuhte. Siiski on leitud ka autosoomse domineeriva pärandiga FMF-i juhtumeid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Perekondlik vahemereline palavik (FMF) on haigus, mis on taastumas. Relapside vahed võivad kesta päevi, kuid või isegi aastaid. Mida harvemini episood tekib, seda soodsamaks muutub prognoos amüloidoosi tekkeks. Ägenemise ajal põletik esineb tunica serosa. Tunica serosa tähistab rinnaõõne, kõhukelmeõõne, perikard ja ühine Kapslid. Vastavalt avaldub haigus ägedas faasis järgmiselt rind, kõhu ja liigesevalu. Nende põletikega kaasneb palavik. Tavaliselt ilmnevad esimesed ägenemised enne 20. eluaastat. Rünnakud kestavad paar päeva. Üksikute rünnakute vahel tunnevad mõjutatud isikud end tervena. Põletikuliste protsesside ajal, nn äge faas valgud moodustuvad, mis hiljem ladestuvad rakkudevahelisse ruumi. Immuunrakud ei saa neid siis enam kätte ja need võivad akumuleeruda. Mida rohkem ägenemisi esineb krooniline haigus, Rohkem valgud on hoiule antud. Seda protsessi nimetatakse amüloidoosiks. Hoiuste tõttu on elundite struktuur aeglaselt kahjustatud. Peamine tüsistus on raskete areng neerupuudulikkus, mis võib viima surmani.
Diagnoos
Diagnostiliselt määratakse palavikuhoo ajal põletikulised parameetrid. Kuid see uuring on esialgu mittespetsiifiline, kuna paljud põletikulised haigused näitavad neid tulemusi. Täpsem on vastava MEFV geeni geneetiline testimine. Kuid isegi negatiivne tulemus ei pruugi tingimata välistada perekondlikku Vahemere palavikku, sest ka teised mutatsioonid võivad mängida rolli. Ravimit metaraminooli saab kasutada põletikulise episoodi esilekutsumiseks FMF-i juuresolekul. See eristab haigust muudest võimalikest sündroomidest.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
see seisund peaks hindama arst. Ehkki see põhjustab harva tüsistusi või tõsist kulgu, võib halvimal juhul siiski viima et neerupuudulikkus ja seega mõjutatud isiku surmani. Kui haige kannatab regulaarselt palaviku episoodide all, tuleb pöörduda arsti poole. See hõlmab sageli ka punetust nahk ja valu kõhus või rind. Samuti kannatab kannatanu sageli kindrali all väsimus ja kurnatus ning lisaks ka valu aasta liigesed. Tüsistused võivad tekkida, eriti regulaarsete või sageli esinevate kaebuste korral, mistõttu on vajalik arsti läbivaatus. Kui veri väärtused näitavad neerude kõrvalekaldeid teise uuringu ajal, neerud tuleks uurida. Haigust saab diagnoosida tavaliselt internist või üldarst. Kuid patsiendid sõltuvad ravimiseks ravimite võtmisest. Lisaks on regulaarse kontrolli ja uuringute läbiviimine soovitatav ka haiguste kahjustuste avastamiseks ja vältimiseks siseorganid varajases staadiumis.
Ravi ja teraapia
Kuna perekondlik vahemereline palavik on geneetiline haigus, saab seda ravida ainult sümptomaatiliselt. Põhjustav ravi pole praegu saadaval. Ägedate rünnakute ajal kas opioidide nagu morfiin või põletikuvastane ravimid nagu atsetüülsalitsüülhape or diklofenak manustatakse valuvaigistitena. Amüloidoosi tekke vältimiseks tuleb retsidiivide arvu vähendada. Seda on võimalik saavutada haldamine of kolhitsiin. Kolhitsiin pärsib neutrofiilide granulotsüüdid ja aitab seega vältida põletikulisi protsesse. Seega saab rünnakute vahelisi intervalle drastiliselt pikendada. Õnnestumisi on hiljuti saavutatud ka programmiga haldamine ravimi anakinra. anakinra on interleukiin-1 antagonist, seondudes selle retseptoriga.
Väljavaade ja prognoos
Geenihaigust ravivad arstid sümptomaatiliselt. Muteerunud geenide muutmine pole õiguslikel põhjustel lubatud. Kuigi haigus esineb peamiselt Vahemere piirkonna inimestel, ei saa Saksa arstid geene teostada ravi õiguslike regulatsioonide tõttu. Seetõttu pole praeguse teaduse seisukorra kohaselt patsiendi ravimiseks väljavaadet. Episoodides esinevaid sümptomeid ravib raviarst sümptomaatiliselt. Ravimite manustamisega saab olemasolevaid rikkumisi hästi kontrollida ja ohjeldada. Sümptomid leevenduvad lühikese aja jooksul, kuni need on mõne päeva või nädala pärast täielikult taandunud. Eesmärk ravi on ka kogu elu jooksul tekkivate episoodide arvu vähendamine. Kuna elu jooksul on alati sümptomivabu faase, kogeb patsient taastumisperioode. See parandab heaolu ja parandab elukvaliteeti. Sellest hoolimata tuleb järgida pikaajalist ravi, muidu sümptomid taastuvad. Kui arstiabist keeldutakse, on prognoos halvem. Ägenemised toimuvad lühemate intervallidega. Lisaks kestavad üksikud faasid kauem või muutuvad intensiivsemaks. Kuna võib tekkida organite kahjustus, on selle haiguse puhul keskmine eluiga madalam.
Ennetamine
Inimese geneetilisi katseid saab teha, et vältida edasikandumist järglastele. Kui perekonnas või sugulastes on esinenud perekondlikku Vahemere palavikku, on edasikandumise oht. FMF olemasolu korral tuleks amüloidoosi ära hoida. Seda saab saavutada pideva raviga kolhitsiin. Teine võimalus on ravi anakinra.
Järelkontroll
Enamikul Vahemere palaviku juhtudest pole erilist meetmed või jälgimisvõimalused on vajalikud. Reeglina keskendutakse haiguse kiirele avastamisele ja järgnevale ravile, nii et ei tekiks mingeid erilisi tüsistusi ega sümptomite süvenemist. Mida varem tuvastatakse Vahemere palavik, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt. Seetõttu tuleb haiguse esimeste sümptomite ja sümptomite ilmnemisel pöörduda arsti poole. Vahemere palavikku ravitakse tavaliselt ravimite abil. Mõjutatud isikud sõltuvad ravimite regulaarsest ja õigest tarbimisest, et kaebusi püsivalt leevendada, kuna iseseisev paranemine ei saa sellega toimuda. Enamikul juhtudel saab sümptomeid täielikult ravida. Ebakindluse korral tuleb alati pöörduda arsti poole. Üldiselt peaksid Vahemere palavikust mõjutatud inimesed puhkama ja võtma seda kehal rahulikult. Püüdlustest või stressirohketest tegevustest tuleks hoiduda. Vahemere palaviku käivitajat tuleks muidugi jätkuvalt vältida, et see ei tuleks uuesti haiguse puhkemiseni.
Seda saate ise teha
Pärilik pärilik Vahemere palavik kuulub perioodiliste palavikusündroomide rühma. Häire on koondunud Vahemere idaosa elanike hulka. Praegu ei ole ei tavapäraseid ega alternatiivseid meetodeid, mis raviksid haigust põhjuslikult. Eneseabi meetmed saab parimal juhul suunata sümptomite ennetamisele või ravile. Kuna haigusega võib kaasneda ohtlikke tüsistusi, kui seda ei ravita professionaalselt, tuleks esimeste ilmingute korral pöörduda selle üsna haruldase haiguse spetsialisti poole. Paarid, kelle sugulastel on tekkinud Vahemere perekondlik palavik, võivad pöörduda humangentilise nõustamise poole. Selle nõustamise käigus saavad pere planeerivad noorpaarid teada ohust, et järeltulijad saavad häiresse haigestuda, ja koormustest, millega nad siis kokku puutuvad. Parim eneseabi isikute jaoks, kes avastavad Vahemere perekondliku palaviku sümptomid ise, on viivitamatult arsti poole pöördumine. haldus Kolhitsiini ravim võib oluliselt pikendada palavikuepisoodide vahelist intervalli, mis vähendab oluliselt amüloidoosi riski. Atsetüülsalitsüülhape kasutatakse regulaarselt põletikuliste protsesside vastu võitlemiseks ägedate palavikuhoogude ajal. Seda ainet leidub ka paju koor. Naturopaatilist ravi eelistavad patsiendid võivad pärast arstiga konsulteerimist võtta nende põhjal ettevalmistusi paju koor allopaatiliste ravimite asemel või lisaks.
