Porfüüriad

Porfüüriad (sünonüümid: porfüüria; erütropoeetiline porfüüria; kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria; porfüüria cutanea tarda; hepatoerütropoeetiline porfüüria; äge vahelduv porfüüria; porphyria variegata; pärilik koproporfüüria; Doss porfüüria; δ-ALS-puudulikkuse porfüüria; ALAD-puudulikkusega porfüüria; RHK-10-GM E80.-: porfüriini ja bilirubiin ainevahetus) esindavad haruldaste ainevahetushäirete rühma, kus punase moodustumine veri pigmentheem on ensüümidefekti tõttu häiritud. Ensüümi defekt põhjustab heemi biosünteesi vaheproduktide kogunemist, mis ladestuvad elunditesse. Milliste elundite funktsioon on häiritud, sõltub sellest, millist ensüümi defekt mõjutab. Põhjuse järgi eristatakse esmaseid (geneetiliselt määratud) ja sekundaarseid (omandatud) porfüüriaid:

Esmane porfüüria

  • Äge vahelduv porfüüria (AIP) (kõige tavalisem äge vorm) - ICD-10-GM E80.2: muu porfüüria; autosoomne domineeriv.
  • Porphyria variegata (PV) - ICD-10-GM E80.2: muu porfüüria; autosoomne domineeriv.
  • Pärilik koproporfüüria (HCP) - ICD-10-GM E80.2: muu porfüüria; autosoomne domineeriv.
  • Doss porfüüria (δ-ALA defitsiidiga porfüüria / ALAD defitsiidiga porfüüria) - ICD-10-GM E80.2: muu porfüüria; autosoomne retsessiivne.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10-GM E80.1; kõige levinum vorm; autosoomne domineeriv või omandatud
    • Alavorm: hepatoerütropoeetiline porfüüria (HEP) - ICD-10-GM E80.2: muu porfüüria; autosoomne retsessiivne, raske progresseerumisvorm
  • Kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria (CEP) (sünonüüm: Güntheri tõbi) - RHK-10-GM E80.0: Pärilik erütropoeetiline porfüüria; autosoomne retsessiivne.
  • Erütropoeetiline porfüüria (EPP) - ICD-10-GM E80.0: pärilik erütropoeetiline porfüüria; autosoomne domineeriv.

Sekundaarsed porfüüriad

  • Koproporfüüriad (omandatud)
  • Protoporfürineemiad (omandatud)

Pärilikud (primaarsed) porfüüriad võivad mitu põlvkonda vahele jätta. Porfüüriad võib jagada järgmisse kahte rühma, olenevalt sellest, kuhu porfüriinid peamiselt kogunevad:

  • Maksa porfüüriad (tavalised) - porfüriinid kogunevad peamiselt maks.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • Alamtüüp: hepatoerütropoeetiline porfüüria (HEP).
    • Äge maksa porfüüria (AHP): δ-aminolevuliinhappe-1 süntaasi (ALAS1) ülesreguleerimine, mis viib δ-aminolevuliinhappe (ALA) ja porfobilinogeeni akumulatsioonini.
    • Äge vahelduv porfüüria (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Pärilik koproporfüüria (HCP)
    • Doss porfüüria (δ-ALA puudulikkuse porfüüria / ALAD defitsiidi porfüüria).
  • Erütropoeetilised porfüüriad (harva) - porfüriinid kogunevad peamiselt luuüdisse
    • Erütropoeetiline porfüüria (EPP).
    • Kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria (CEP) (sünonüüm: Güntheri tõbi).

Porfüüride klassifikatsiooni kohta leiate lisateavet jaotisest „Klassifitseerimine”. Äge vahelduv porfüüria: isastel ja naistel on 1: 2-3. kümnend elu. Erütropoeetiline porfüüria esineb aastal lapsepõlv. Muud porfüüria vormid on väga haruldased ja seega ei vääri neid selles kontekstis mainimist. Porfüüria cutanea tarda levimus (haiguste sagedus) on 1: 2,000 kuni 1: 5,000, ägeda vahelduva porfüüria korral on 5.9 juhtu 1,000,000 1 2,000,000 kohta ja kaasasündinud erütropoeetilise porfüüria korral 0.13: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Esinemissagedus (uute juhtude sagedus) äge vahelduv porfüüria on umbes XNUMX juhtu XNUMX XNUMX XNUMX elaniku kohta aastas (Euroopas). Kursus ja prognoos: tekkivad sümptomid sõltuvad sellest, millist ensüümi häire mõjutab. Heemi prekursorid või porfüriinid akumuleeruvad eriti nahk ja maks. Porfüüria ägedate vormide korral kõhuvalu (kõhuvalu) ja neuroloogilised sümptomid on kõige tavalisemad. Mitteakuutsetes vormides on nahk mõjutab peamiselt. Porfüüriate tüüpiline tunnus on nende retsidiivne kulg, mille käigus asümptomaatilised faasid vahelduvad ägedate episoodidega (rünnakud, krambid), mis võivad kesta üks kuni kaks nädalat. Porfüüria raskusaste on erinev. Ägedates vormides taastuvad patsiendid episoodist tavaliselt hästi. Enamik põdejaid saab viima suhteliselt tavaline elu. Samuti on olemas geen kes kannatavad elus väheste rünnakute all. Nahavormid võivad olla seotud maks kahjustused, seega on vajalik regulaarne tervisekontroll. Tõsised korduvad (korduvad) rünnakud suurendavad riski neer kahjustus ja püsiv neuroloogiline kahjustus. Puudub põhjuslik põhjus ravi geneetiliste porfüüriate jaoks. Sageli ei tunnistata porfüüria sellisena keeruliste mittespetsiifiliste sümptomite tõttu, mistõttu neuroloogiliste või psühhiaatriliste sümptomitega patsiendid klassifitseeritakse lõpuks vaimuhaigeteks. Porfüüria kahtluse korral tuleb kannatanu suunata porfüüria tippkeskusesse (www.epp-deutschland.de).