Mis on Prader-Willi sündroom?
Prader-Willi sündroom (PWS) on haruldane sündroom, mille põhjustab geneetilise koostise defekt. Seda esineb kogu maailmas umbes 1–9 100,000 XNUMX sünni kohta. Prader-Willi sündroom võib mõjutada nii poisse kui tüdrukuid. Haigestunud on väikest kasvu, neil on vastsündinutena juba madal lihastoonus ja nad kannatavad selle all ülekaalulisus hilisemas elus. Psüühilised kõrvalekalded ja intelligentsuse vähenemine on iseloomulikud ka Prader-Willi sündroomile.
Põhjustab
Prader-Willi sündroomi põhjus on nn isapoolne kustutamine. See tähendab, et isalt päritud 15. kromosoomis kustutatakse tükk geneetilist teavet ja see on nüüd puudu. Enamasti toimub see kustutamine spontaanselt (uus mutatsioon) ega ole pärilik.
Kahtlustatakse, et see muutus geneetilises materjalis põhjustab organismi talitlushäireid hüpotalamuse (osa ajust). The hüpotalamuse on keha oluline juhtimiskeskus, mis vastutab ka paljude vabastamise eest hormoonid. Prader-Willi sündroomi korral sekreteeritakse muu hulgas liiga vähe kasvuhormooni, mis viib kääbuskasvuni.
Diagnoos
Prader-Willi sündroomi kahtluse võib vastutav lastearst tõstatada kohe pärast sündi. Vastsündinud on silmatorkavad lihasnõrkus, nõrkus joomises ja nõrgalt arenenud vastsündinu refleks. Hormooni taseme määramisel veri, langetasid kasvu ja soo väärtusi hormoonid on märgatavad. Diagnoosi saab kinnitada ainult geneetilise uuringu abil. Siin tuvastatakse kromosoomi 15 deletsioon.
Nende sümptomite järgi tunnete ära Prader-Willi sündroomi?
Mõjutatud lapsed on märgatavad juba kohe pärast sündi, sest neil on madal lihaspinge (“floppy infant”), nad on eriti väikesed ja kerged ega joo korralikult. Prader-Willi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus: mandlikujulised silmad, õhuke ülaosa huule, Nool nina juur ning väikesed käed ja jalad. Sageli mõjutavad ka lapsed sikutama.
Poistel on varases eas märgatav väike munandikotti ja sageli on laskumata munand. Lapse areng on hilinenud ja arengusuunad, näiteks kõndimine ja rääkimine, saavutatakse hiljem. Umbes kolmest eluaastast tekib haigestunud lastel söömise ajal kontrollimatu isu ilma täiskõhutundeta.
See patoloogiliselt suurenenud söögiisu viib ülekaalulisus. Ülekaaluline võivad kaasneda sekundaarsed haigused nagu diabeet, unehäired ja südame-veresoonkonna haigused. Kasvu vähenenud vabanemine hormoonid takistab ka a kasvuhoog puberteedieas.
Ka suguelundid jäävad vähearenenud. Prader-Willi patsiendid jäävad tavaliselt viljatuks. Prader-Willi sündroomile on tüüpilised ka vähenenud intelligentsus ja õppimine raskusi. Psühholoogilised kõrvalekalded nagu impulsikontrolli häired ja meeleolumuutused mõjutatud inimestel.
