Pseudoxanthoma Elasticum: põhjused, sümptomid ja ravi

Pseudoxanthoma elastum (PXE) on haruldane pärilik haigus, mida tuntakse ka kui Grönblad-Strandbergi sündroomi. See mõjutab peamiselt nahk, silmad ja veri laevad.

Mis on pseudoxanthoma elastne?

. seisund pseudoxanthoma elastset nimetatakse ka elastorrhexis generalista või Grönblad-Strandbergi sündroomiks. See on pärilik haigus. Elastsed kiud sidekoe on mõjutatud. Grönblad-Strandbergi sündroom avaldub kudedes nahk, veri laevad, kardiovaskulaarsüsteemja seedetrakt. Sageli on kaasatud ka silmad. Üleriigiliselt mõjutab see haigus umbes 1000 inimest. Kuid haiguse käik varieerub suuresti ja kõigil haigestunutel ei esine kõiki sümptomeid. Lisaks on diagnoosimine sageli keeruline, seetõttu eeldavad teadlased, et diagnoosimata PXE juhtumeid on palju.

Põhjustab

Pseudoxanthoma elastum on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Seega peab defektne alleel esinema mõlemal homoloogil kromosoomid haiguse tekkimiseks. Mutatsioon leitakse 16. kromosoomis, kus see mõjutab nn transmembraanset ATP-d siduvat transportijat. Selle tõttu geen defekt, kaltsium ladestub järjest enam elastsetes kiududes sidekoe. See põhjustab kiudude rabedust ja lagunemist lühikesteks tükkideks. Saadud muudatused on tavaliselt esmalt nähtavad kael. Kuid haigus areneb aeglaselt, nii et hiljem võib see mõjutada kogu keha.

Sümptomid, kaebused ja tunnused

Grönblad-Strandbergi sündroomi esialgsed sümptomid ilmnevad tavaliselt kael, küünarnukkides, pagasiruumis ja nööbi ümbruses. Kuid kaenlaalused, paindeküljed suured liigesed, kubemes, poplitea fossa, rektumvõi tupe võib samuti kahjustada. The nahk kahjustused on tavaliselt sümmeetriliselt paigutatud ja piiritlemata. Nahapind on kollaka värvusega ja sõlmeline. Tekivad silmatorkavad nahavoldid. Need on nähtavad peamiselt naha venitamisel. Kollakas nahakahjustused arendada ka suulisel limaskest. Kuna elastsed kiud sidekoe on haigusest mõjutatud, leidub ilminguid ka elastse tüübi arterites. Eriti suured arterid kuuluvad sellesse tüüpi. Arterioskleroos ilmneb patsientidel väga varajases staadiumis. On oht, et seedetraktis, kopsudes, urogenitaalses piirkonnas, aju ja süda. Kuid lubjastused ei muuda artereid ainult poorseks, vaid kitsendavad ka neid. Kitsenemine mõjutab mitte ainult suuri artereid, vaid kõiki artereid veri laevad kehas. Ahendamine jalg arterid põhjustavad perifeersete arterite oklusiivset haigust valu kõndides või isegi valu puhata. Pseudoxanthoma elastumiga patsiendid kannatavad ka oluliselt sagedamini hüpertensioon kui terved isikud. Silma funduskoopia näitab optilise ketta ümber tumedaid triipe. Neid triibulisi muutusi nimetatakse ka androidiribadeks. Need on tõenäoliselt verejooksu tagajärg. Haiguse progresseerumisel ilmnevad võrkkesta verejooksud üha sagedamini. 30–40-aastaselt halveneb haigestunute nägemine oluliselt. See protsess võib jätkuda kuni pimedus esineb.

Haiguse diagnoos ja kulg

Kuna haigus on väga haruldane, mõtlevad vähesed arstid PXE-le esimeste nahanähtude ilmnemisel. Kui on aga kahtlus, siis nahk biopsia tavaliselt tehakse. Histopatoloogias näib ekstraheeritud elastne sidekude ketendav ja killustatud. Kaltsium soolad leidub normaalsete kollageensete kiudude vahel. Kuid naha ettevalmistamise põhjal pole alati võimalik üheselt diagnoosida. Erinevalt muutustest armid ja aktiiniline elastoos tuleb välistada. Seetõttu võib osutuda vajalikuks molekulaarne diagnostika. Sel juhul mutatsioonianalüüs ABCC6-s geen suudab tuvastada mutatsiooni 16. kromosoomis.

Tüsistused

Ennekõike põhjustab see haigus mitmesuguseid nahahaigusi ja mis kõige tähtsam nahakahjustused. Mõjutatud kannatavad sügeluse või lööbe all. Eriti näol või muudel nähtavatel kehaosadel võivad need muutused olla väga ebameeldivad ja viima alaväärsuskompleksidesse või oluliselt halvendanud enesehinnangut. Paljudel juhtudel põhjustab see haigus ebamugavust ka piirkonnas kõht sooled, nii et kannatanud kannatavad mao verejooksu all. Kõrge vererõhk or aneemia võib areneda ka selle haiguse tagajärjel. Lisaks kannatavad patsiendid ka visuaalsete kaebuste all, mis võivad ilmneda suhteliselt äkki ja enamasti ilma konkreetse põhjuseta. Halvimal juhul viib see lõpuni pimedus patsiendi jaoks. Kahjuks ei ole haiguse põhjuslik ravi võimalik. Mõnel juhul võivad sümptomid olla piiratud. Samamoodi sõltuvad mõjutatud isikud regulaarsetest uuringutest, et vältida täiendavaid tüsistusi. Samuti on võimalik, et haigus võib vähendada patsiendi eluiga.

Millal peaksite arsti juurde pöörduma?

Pseudoxanthoma elastumuse korral tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Ainult õigeaegne meditsiiniline ravi aitab vältida edasisi tüsistusi. Kuna pseudoxanthoma elastum on pärilik haigus, saab seda haigust ravida ainult sümptomaatiliselt ja mitte põhjuslikult. Edasise pärimise vältimiseks võib kahjustatud isik läbida geneetiline nõustamine kui ta soovib lapsi saada. Kui patsient kannatab erinevate haiguste all, tuleks pöörduda arsti poole naha muutused. Sellisel juhul võib nahk muutuda kollaseks või pruuniks ja avaldada negatiivset mõju mõjutatud inimese esteetikale. Patsiendid kannatavad sageli ka kopsude või seedehäired. Kõrge vererõhk võib viidata ka pseudoxanthoma elastile ja seda peaks arst uurima, kui see püsib pikka aega. Lisaks on patsiendi nägemise nõrgenemine ka pseudoksantoomi elastsuse sümptomiteks. Haiguse diagnoosi saab panna üldarst. Kuid edasine ravi nõuab visiiti spetsialisti juurde.

Ravi ja teraapia

Praeguseks pole ravi mis võib ravida seisund. Geneetiline põhjus kaltsium hoiuseid ei saa korrigeerida, mistõttu elastsed sidekoe kiud kõvenevad järk-järgult üha enam. Suurenenud verejooksuohu tõttu ja pimedus, patsiendi tervis peab arst regulaarselt kontrollima. Verevoolu suurendavate ravimite kasutamisel tuleb olla eriti ettevaatlik. Kuigi need leevendavad vasokonstriktsioonist põhjustatud ebamugavusi, võivad need veritsuse korral olla eluohtlikud. Verejooksu põhjustavaid liikumisi ja tegevusi tuleks rangelt vältida. Operatsioon võib olla vajalik Grönblad-Strandbergi sündroomi üksikute sümptomite korral. Operatsioon on patsientide pimeduse säästmiseks sageli viimane abinõu. Lootused kinnitatakse uutele ravimeetoditele, näiteks geen ravi või tüvirakkude uurimine. Paljud pseudoxanthoma elastumiga patsiendid kannatavad valu perifeersete arterite oklusiivse haiguse tõttu. Siin on madalkolesterooli dieet koos jooksmine koolitus võib pakkuda leevendust. Veri ringlus jalgades stimuleeritakse ja haiguse progresseerumist takistatakse või aeglustatakse. Regulaarne jooksmine põhjustab jalgade väikeste anumate laienemist. Moodustatakse nn tagatisi. Tagatised on omamoodi “ümbersõidutee”. Veri võib voolata läbi tagatiste, möödudes kitsenenud arteritest jalg.

Ennetamine

Pseudoxanthoma elastum on pärilik haigus. Puuduvad teadaolevad ennetavad meetmed. Haiguse kahtluse korral tuleb võimalikult kiiresti pöörduda arsti poole. Haigus ei ole ravitav, kuid varajane ravi, võib haiguse kulgu aeglustada. Hilised tagajärjed nagu pimedus või diabeet saab sel viisil ära hoida.

Hooldus

Pseudoxanthoma elastum nõuab spetsiaalset järelravi, et vältida sekundaarseid haigusi, mis võivad tuleneda pseudoxanthoma elastikust. Pimeduse ennetamine on selles osas ülioluline. Sel eesmärgil korrapäraselt kontrollitakse silma silmapõhja silmaarst tuleks läbi viia. The silmaarst suudab varakult tuvastada võrkkesta hemorraagiaid ja võtta pimeduse vältimiseks vastumeetmeid. Lisaks tuleks igal juhul vältida verd vedeldavate ravimite (Macumar) kasutamist, kuna see suurendab verejooksu riski kogu kehas. Selle asemel, eriti kui väljaheites on verejooks või võrkkestas on verejooks, võib olla kasulikum võtta verd paksendavaid ravimeid. Lisaks a dieet rikas K-vitamiin (rohelised köögiviljad) võib olla kasulik verejooksu kalduvus mis tekib pseudoksantoomi elastsuse tagajärjel. Lisaks tuleb regulaarselt uurida kopse, südaja laevad, samuti aju, tuleb teha mis tahes verejooksu, mis tahes areneva ateroskleroosi ja kõigi kopsude avastamiseks ja raviks emboolia varajases staadiumis. See toimub pildistamisprotseduuridega (MRI, CT, Röntgen, ultraheli). Olemas kõrge vererõhk tuleb ravida ka ravimitega, kuna see suurendab veresoonte haiguste riski. Lisaks peaksid patsiendid hoiduma suitsetamine ja alkohol tarbimist, et hoida veresoonte koormus võimalikult madal. Lisaks võib treening ära hoida ateroskleroosi.

Siin on, mida saate ise teha

Pseudoxanthoma elastum on väga haruldane geneetiline sidekoehaigus, mida ei saa ravida. Kuid eneseabi abil on võimalik üksikuid haigusprotsesse aeglustada. The naha muutused viima kosmeetiliste probleemide lahendamiseks. Seega võib inetu nahavoltide tekkimist eneseabi edasi lükata meetmed. Eelkõige peaks patsient vähendama naha kokkupuudet valgusega, hoidudes solaariumikülastustest, rannakülastustest või päikese kasutamisest. kreemid. Lisaks sellele suitsetamine tuleks vältida ja nii tõsiseid ülekaaluline ja äärmuslik alakaaluline tuleks vältida. Füüsiline väljaõpe ja tasakaalukas dieet ka kiiresti vastu naha muutused. Millised kosmeetilised võimalused on varjamiseks olemas naha kortsud saab vahetada eneseabigruppides. Mõõdukas treening ja kehakaalu langus avaldavad positiivset mõju ka treeningule kardiovaskulaarsüsteem. Silma funktsioone peaks arst regulaarselt kontrollima, et vältida äkilist nägemise halvenemist või isegi pimedaksjäämist. Sõltuvalt individuaalsetest leidudest võib käitumisreegleid arstiga igal üksikjuhul läbi arutada. Põhireegel on aga see, et patsiendid peaksid mõõdukalt liikuma, sööma tasakaalustatult ja rangelt hoiduma suitsetamine. Samuti on oluline, et patsiendid külastaksid regulaarselt oma arsti vererõhk, uuriti vere lipiidide taset ja silmi. Kuna haigus viib sageli ka psühholoogilise stress, psühholoogiline või psühhiaatriline tugi võib olla kasulik.