Luu koosneb tahkest sidekoe (kollageen), mis on kiududega takerdunud. Selles struktuuris ladestuvad lõpuks lubjakivisoolad, mis annavad luule lõpliku tugevuse ja mineraliseerivad selle. Klaaskeha luuhaiguse korral on geenimutatsioon peal kromosoomid 7 ja 17, mis sisaldavad teavet kõige olulisema moodustamiseks kollageen luu puhul 1. tüüpi kollageen. See mutatsioon põhjustab kollageen 1. tüüpi valesti toodetud. Lisaks on häiritud üksikute kollageenkiudude keerdumine, mille tulemuseks on luu tugevuse ja stabiilsuse vähenemine.
Üldine informatsioon
Hapru luuhaigus (lad.: Osteogenees imperfecta) on haigus, mida iseloomustab luu suurenenud haprus. Piltlikult öeldes: luud murduvad sama kergesti kui klaas, mis annab haigusele kõnekeelse nime.
Saksamaal umbes 2. 500-4. Klaasist luuhaigus mõjutab 500 inimest. See vastab umbes neljale kuni seitsmele juhtumile 100,000 XNUMX elaniku kohta.
Pärisosa
Rabe luuhaigus võib olla pärilik. Kui see on juba perekonnas ilmnenud, on see pärilik autosoom-domineerivalt, st see haigus areneb ka haigete vanemate lastel, kuivõrd nad saavad puudulikku geneetilist teavet. Kuid rabe luuhaigus võib areneda ka spontaanselt, st DNA juhusliku mutatsiooni kaudu, ilma et perekonnal oleks sellist juhtumit juba olnud.
Sümptomid
Klaaskeha luuhaiguse sümptomid põhinevad peamiselt nakkuse ebastabiilsusel luud. Patsiendid saavad luumurrud väga kiiresti, isegi ilma välise jõuta, nn väsimusmurrud. Luumurrud esinevad sagedamini kuni puberteedi alguseni ja täiskasvanueas muutuvad need harva harvemaks.
Sageli on suured fontanellid imikutel juba silmatorkavad. Lisaks on luustiku väikesed kasvud ja deformatsioonid, näiteks skolioos (selgroo kõverus külgsuunas) või kyphosis (küür), on samuti levinud. Mõjutatud inimese lihaskond on sageli alla keskmise. Muude kõrvalekallete hulka kuuluvad sinised skleraed (see, mis tavaliselt on silmas valge, näib sinakas), kuulmiskaotus, hüpermobiil liigesed, jõudluslangused, suurenenud higistamine ja silmatorkavalt pehme kolju (kumm juhataja). Klaaskeha luuhaiguse kontekstis süda Sageli esinevad ka ventiilidefektid, näiteks puudulikkus (ventiilide ebapiisav sulgemine) või avatud vatsakese vahesein.
