Rahhiit (kreeka Rhachis, selgroog) on kasvava luu haigus, mille häirunud mineraliseerumine luud ja kasvu organiseerimatus liigesed lastel. Selle põhjuseks on kaltsium-fosfaatide metabolism, mis on tavaliselt põhjustatud liiga väikesest tarbimisest või ainevahetushäirest. Täiskasvanueas nimetatakse rahhiiti osteomalaatsiaks.
Rahhiit ei ole teatatav haigus ja seetõttu on seda raske kvantifitseerida. Statistiliselt on aga märgata, et eriti Aafrika-Ameerika lapsed kannatavad sagedamini kui teised. Tüüpiliste sümptomite ilmnemine on siiski väga haruldane.
Enamik lapsi näitab ainult laborikemikaali D-vitamiini puudus. See on väga levinud ja seda leidub ka kõrgelt arenenud riikides. Ameerika uuring näitas, et peaaegu pooltel kõigist tüdrukutest oli märkimisväärselt madal D-vitamiini nende tasemel veri talve lõpus.
Lisaks on kõrge päikesekiirgusega riikides D-vitamiini puudujääk tekib epidemioloogiliselt, kuna nende riikide naised on usulistel põhjustel sageli tugevalt varjatud. Euroopa riikides, eriti imikud ja lapsed, kes saavad makrobiotikumi dieet ilmnevad rahhiidi sümptomid. The tasakaal vahel kaltsium ja fosfaati kehas reguleerib hormoonid kaltsitriool (D-vitamiin), parathormooni ja kaltsitoniin.
Kahe aine kontsentratsioon on tihedalt seotud ja täpselt reguleeritud. Suurim summa kaltsium ja fosfaati hoitakse luud hüdroksüapatiidi kujul. Kui keha registreerib fosfaate või kaltsiumi liiga palju või liiga vähe, vabaneb parathormoon.
See vabastab kaltsiumi luud või ehitab selle luudesse. Liigne fosfaat eritub neerude kaudu või fosfaadipuuduse korral imendub see järjest enam uriinist. Kaltsiumi saab imenduda ainult D3-vitamiini abil, mis tekib nahas päikesevalguse ultraviolettkiirguse abil.
Seejärel muundatakse vitamiin D3 vitamiinis maks ja neerud erinevate prekursorite (25-hüdroksü-kolekaltsiferool) kaudu tegelikult efektiivseks kaltsitriool (1,25-dihüdroksü-kolekaltsiferool) ja võimaldab kaltsiumi imendumist luudesse. D3-vitamiini puudumisel muutub luu üha rabedamaks, kuna mineraliseerumine ei saa toimuda ja ilmnevad rahhiidi tüüpilised sümptomid. Põhimõtteliselt eristatakse kahte rahhiidi vormi: sagedasem vorm on kaltsiumipuudusega rahhiit.
Selle põhjuseks on D-vitamiini puudus. Selle põhjuseks on tavaliselt liiga vähese toidust saadud D-vitamiini ja liiga vähese päikesevalguse mõju kombinatsioon. Harvadel juhtudel põhjustab ensüümi defekt D-vitamiini puudus. Seda tuntakse kui D-vitamiinist sõltuvaid rahhiite tüüp 1 ja tüüp 2.
Lisaks võivad muud soolehaigused takistada D-vitamiini piisavat imendumist soolestikust (tsöliaakia, tsüstiline fibroos). Teatud ravimid nagu fenütoiin ja fenobarbitaal epilepsia ravi vähendab ka soole imendumist ja suurendab D3-vitamiini lagunemist. Haruldasemad fosfaadivaeguse rahhiidid põhjustavad fosfaatide suurenenud kadu neerude kaudu ja seeläbi häirivad ainevahetust ja hormoonide regulatsiooni organismis.
Fofaat diabeet on fosfaadikao kaasasündinud vorm ja seda tuntakse perekondlike hüpofosfateemiliste rahhiitidena. Muud haigused võivad kahjustada neerutuubuleid, põhjustades liigset fosfaatide kadu. Nende haiguste erandiks on enneaegsete imikute suhteline fosfaadipuudus.
Sel juhul võib vähese fosfaadivaruga võrreldes järelejõudmine olla liiga suur. Juba teisel kuni kolmandal elukuul ilmnevad rahhiidi esimesed sümptomid. Lapsed kannatavad suurenenud närvilisuse, rahutuse, tugeva higistamise ja sügeluse all nahalööve (miliaria) selle tagajärjel.
Umbes 4 kuu vanuselt areneb lastel konnakõhu, nad kannatavad kõhukinnisus ja luude esimene pehmenemine kolju (kraniotabeed). Lisaks põhjustab kaltsiumipuudus lihase ülierutuvust kuni lihaseni krambid. kolju muutub järjest lamedamaks ja luuõmbluste paisumise tulemuseks on neljakandiline kolju kuju veel ühe kuu jooksul.
Ka randmed ja pahkluud muutuvad üha laiemaks (Marfani märk). Kasvu juures liigesed Euroopa ribid rinnakorvist ilmuvad pärlitaolised laiendused, mida nimetatakse rosaariumiks. Keskmiselt purskuvad hambad hiljem ja näitavad emailiga defektid. Kuna rindkere on ebatavaliselt pehme, tõmbub diafragma viib tagasitõmbamiseni (Harrisoni vagu).
Lisaks jalg tekivad kumerused, eriti vööri jalad. Neid tüüpilisi märke leidub ainult aastal lapsepõlv. Täiskasvanueas äsja omandatud rahhiidi, mida nimetatakse osteomalaatsiaks, tüüpilisi luude deformatsioone ei esine.
Siin, tuim luu valu ja tavaliselt leitakse patoloogilisi luumurde. Rahhiidi tüüpilisteks märkideks on rahutus, higistamine ja higist tingitud lööve, samuti suurenenud ehmatus juba esimesel kolmel elukuul. Haiguse käigus põhjustab lihasnõrkuse ilmnemine silmatorkavalt väljaveninud kõhu (konnakõhu), mille põhjustab kõhulihased, puhitus ja kalduvus kõhukinnisus.
Lisaks on esimesi märke luude pehmenemisest (kraniotabeedest), mis põhjustavad juhataja ja aja jooksul laiema levikuga kolju ruudukujulise kolju moodustumisega õmblused. Lihase ülierutuvus ja kalduvus krambid võib lisada kaltsiumipuuduse tõttu. Nagu kolju õmblused, luu-kõhr kasvu piirid liigesed ka triivib ribid (roosikrantsi), mille tulemuseks on randmete ja pahkluude laienev deformatsioon.
Luude deformatsioonide teine märk on jalgade kõverus (vööri jalad), samuti võib hamba läbimurre edasi lükata ja emailiga võib olla defektne. Diagnoosi panevad tüüpilised luu muutused röntgen pilt. Kuid kuna kaltsiumipuuduse rahhiiti ja fosfaadipuudusega rahhiiti ei ole võimalik eristada, tuleb määrata parathormoon.
See on kõrgenenud kaltsiumipuuduse korral ja normaalses vahemikus fosfaadipuuduse korral. Lisaks määratakse laboris D-vitamiini üksikud lähteained. Seega saab kindlaks teha, kas klassika D-vitamiini puudus esineb rahhiiti või D-vitamiinist sõltuvat rahhiidi vormi.
Rahhiidi diagnoosimiseks on patsiendil haiguslugu kliinilised uuringud, tüüpilised laboratoorsed leiud (leeliselise fosfataasi ja kõrvalkilpnäärme hormooni tõus, madal D-vitamiini tase) ja radioloogiline pilt on samuti lisatud. Kuna üldine kaltsiumipuudus luudes ja kasvuliigeste laienemine ning liigeste ja luude deformatsioonid on rahhiidi tüüpilised tunnused, saab neid kõige paremini kinnitada tavalise röntgenikiirgusega. ranne (eriti aastal D-vitamiini puudus rahhiit) või põlveliigese (eriti fosfaadivaeguse rahhiidi korral). Luuotsad (epifüüsid) tunduvad laienenud Röntgen, luušahtides (diafüüsides) on vähe kaltsiumi ning neil on pseudofrakte ja resorptsioonitsoone.
Luuotsa ja luuvõlli (metafüüsid) üleminekutsoonid näitavad samuti laienemist ja näivad hägusalt piiratud. Luude käsnjas luupallisüsteem (substantia spongiosa) näib üha poorsem. Teraapia põhineb rahhiidi vormil.
Klassikalise D-vitamiini vaegusega rahhiidiga lapsed saavad D-vitamiini ja kaltsiumi suurtes annustes 3 nädala jooksul. Seejärel vähendatakse järgmise 3 nädala jooksul annust oluliselt. Pärast seda piisab tavaliselt kaltsiumirikkaks muutumisest dieet ja piisav päikese käes viibimine.
Kui esineb 1. tüüpi D-vitamiinist sõltuvaid rahhiite, pole see piisav. Sellisel juhul on eelkäijate muundamine häiritud nii, et kaltsitriool tuleb lisaks kaltsiumiannusele anda kaltsium luusse. Kui luu täidetakse uuesti kaltsiumiga, piisab kaltsiumitaseme hoidmiseks kehas kaltsiumiga eluaegsest ravist.
D-vitamiinist sõltuvate 2. tüüpi rahhiidi ravi on palju keerulisem. Siinkohal on kaltsiumi ja puuduva D-vitamiini prekursori (dihüdroksü-kolekaltsiferool) suukaudne pakkumine sageli ebapiisav. Seetõttu tuleb ravi alguses kaltsiumi infusioonina anda sageli suurtes annustes.
Kui keha on siis küllastunud piisava kaltsiumiga, tuleb kaltsiumi taseme säilitamiseks jätkata kaltsiumi suukaudset manustamist kogu elu jooksul väga suurtes annustes. Fosfaadipuudusega rahhiidi korral tuleb lisaks kaltsitrioolile anda fosfaati. Kui fosfaadipuuduse põhjuseks on kaasasündinud ensüümihäire, on asendamine eluaegne.
A neer organismi fosfaatide imendumise taastamiseks. Kui luude deformatsioonid paranevad tavaliselt ilma täiendava ravita, tingimusel et tarnitakse piisavalt kaltsiumi ja D-vitamiini. Tõsiste deformatsioonide või fosfaadipuudulikkuse rahhiidi korral on luu õige asendi taastamiseks (osteotoomia ümberpaigutamine) sageli vaja operatsiooni. Kui rahhiit tuvastatakse õigeaegselt ja ravi alustatakse varakult diagnoosiga, taandub enamik luude väärasendeid ja deformatsioone, kuid põhihaigust või haiguse taga olevat hormonaalset düsregulatsiooni ei saa täielikult ravida. Rahhiidi sümptomid võivad siiski püsida ajutise või isegi eluaegse D-vitamiini või kaltsiitriooli asendamise, võimaliku fosfaatide asendamise ja järgneva profülaktikana piisava kaltsiumi sisaldava toidu tarbimise ja päikesevalguse käes. Rahhiidi kõige raskematel juhtudel võivad jalgade (vööri jalgade) deformatsioonid siiski püsida, nii et ravi käigus võib osutuda vajalikuks ortoosidega lõhestamine või isegi muundamise osteosüntees.
