Sümptomid
Iseloomulikud sümptomid on piiratud liikumine, peavalu, eelsoodumus migreen, kael valu ja närvivalu põhjustatud selgroolülide ebanormaalsest vormimisest, mis seejärel mehaaniliselt ärritab tekkivaid närvijuure, või enamasti seljaaju kanal, nn müelopaatia. Lisaks on arvukalt seotud väärarenguid ja sümptomeid. Võib esineda muid kondiseid kõrvalekaldeid, näiteks kõrge abaluu (Sprengeli deformatsioon), ribi anomaaliad, häiritud sõrm areng, samuti selgroo sügavam kumerus, näiteks väljendunud kyphosis või isegi skolioos, mida tuleb õigeaegselt ravida.
Muud kõrvalekalded võivad olla pilu huule ja suulae, hambaravi häired, nn spina bifida, silmalihaste halvatus (Duane'i sündroom) või kõrva vigane asend koos sellega seotud kurtusega. Lisaks väärarenguid süda või kuseteed on iseloomulikud, mistõttu an ultraheli kuseteede uuring tuleb alati läbi viia Klippel-Feili sündroomi diagnoosimisel, kuna need väärarendid võivad alguses olla asümptomaatilised. Kuid paljudel patsientidel, kellel diagnoos ei ole ilmne, sümptomid ei teki ja nad saavad diagnoosi kuni täiskasvanuks saamiseni.
Klippeli-Feili sündroom diagnoositakse kliiniliste uuringute abil ja emakakaela selgroo täpseks kuvamiseks 2-tasapinnalise abil Röntgen uuring, et oleks võimalik näha väärarengu täpset asukohta ja ulatust. Lisaks tehakse emakakaela lülisamba MRI (eriti väikeste laste puhul, kes eelistavad kiiritusravi tõttu CT-d) või KT, et teha kindlaks selgroog ja sellega seotud kõrvalekallete avastamiseks. Kahjuks ei saa Klippeli-Feili sündroomi põhjuseks pidada. Teraapia on tavaliselt sümptomaatiline füsioteraapia vormis, et tugevdada lihaseid ja leevendada sümptomeid. Halvematel juhtudel võib raskete valuvõi väga spetsiifilistel juhtudel, kui selgroolüli on tugevalt ebastabiilne, võib operatsioon isegi osutuda. Patsiendid, kellel on selgroolülide selgelt väljendunud hüperliikuvus, peaksid igal juhul piirama oma igapäevaseid tegevusi ja hoiduma tõmblevatest liikumistest, mis koormavad lülisamba kaelaosa, et mitte tekitada lülisamba kahjustusi. selgroog.
