Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroom on a nahk häire. Seda esineb väga harva ja see on pärilik haigus. Patsiendid tunnevad sümptomeid peamiselt juhataja ja näopiirkond.
Mis on Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroom?
Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroom sai nime nende avastajate järgi. Esimest korda 1971. aastal teatasid Saksa arstid ja dermatoloogid Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz ja Eberhard Passarge sellest väga haruldasest haigusest. Sündroom on haigus nahk põhjustatud geneetilisest defektist. Pärilik haigus põhjustab peamiselt nii healoomulisi kasvajaid kui ka näo tsüsti. Lisaks hammaste ja keha häired juuksed on osa Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi ilmnemisest. Enamasti naha muutused tekkida patsientide silmalaugudel. Lisaks võib kätele või jalgadele tekkida kallused. Mõjutatud piirkonnad on eriti peopesad kui ka jalatallad. Sagedusega alla 1: 1 miljoni diagnoositakse Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroom. Seega on see väga haruldane haigus, mis ilmneb varsti pärast sündi, aastal lapsepõlvvõi noorukieas.
Põhjustab
Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi põhjus on pärilik geneetiline defekt. WNT10A mutatsioon geen viib erinevate sümptomite ja lõpuks haiguse diagnoosimiseni. WNT geenid on olulised selle staadiumis embrüo arengut. Muutmine geen on vanematelt oma lapsele retsessiivselt pärilik. Selle tulemusena on geen defekt ei pruugi lastele edasi kanduda. Haiguse tekkimist välditakse automaatselt, kui haiguse arengufaasis domineeriv alleel on oma iseloomulikus väljenduses ülekaalus retsessiivse alleeli suhtes. embrüo. Ei ole selge, kas geneetiline defekt pärandub ka autosoom-domineerival viisil. Praeguse teaduse seisu järgi pole seda veel lõplikult selgitatud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi all kannatajatel on silmalaugudel tsüstid. Neid kirjeldatakse tavaliselt silindrikujulisena ja neile viidatakse kui apokriinsete näärmete tsüstidele. Patsientidel tekivad healoomulised kudede neoplasmid, mida nimetatakse hidrotsütoomideks. Keskosas on Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroom laienenud kapillaar laevad aasta nahk. Nn teleangiektaatilises rosaatsea, tekib pöördumatu veresoonte laienemine, mida on palja silmaga hõlpsasti näha. Teised sündroomi sümptomid hõlmavad nii hüpotrikoosi kui ka hüpodontiat. Hüpotrikoos viitab patsiendi vähenenud karvade arvule. Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi korral võib ka puududa ripsmetega ja kulm juuksed. Hüpodontia on haige inimese hammaste vähesus. See võib olla üks või mitu hammast, mida patsiendil põhimõtteliselt välja ei panda. Üksikjuhtudel tekib küünte düstroofia Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi korral. Need on küünte kasvuhäired või varbaküüned. Patsientidel diagnoositakse vananedes ka palmoplantaarne keratoos. Need on nii peopesade kui ka jalataldade kornifikatsioonikohad.
Haiguse diagnoos ja kulg
Enamik Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi sümptomeid ilmnevad tavaliselt varsti pärast sündi või esimestel elunädalatel. Pärast vaatlusperioodi ja tehakse mitmesuguseid katseid. Sündroom diagnoositakse lõpuks geenitestide abil. Kuna mõned sümptomid, nagu hammaste puudumine ning käte ja jalgade kornifikatsioon, ilmnevad alles esimestel eluaastatel, tekivad patsiendid haiguse progresseerumisel ka teised nähud.
Tüsistused
Ennekõike kannatavad Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi all kannatajad raskete nahahaiguste all. Need esinevad valdavalt näol ja võivad avaldada väga negatiivset mõju esteetikale ja seega ka mõjutatud inimese elukvaliteedile. Paljudel juhtudel tunnevad patsiendid kaebuste tõttu end halvasti ja võivad kannatada ka alaväärsuskomplekside või märkimisväärse enesehinnangu all. Lastel või noorukitel võib ka Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroom viima kiusamise või mõnitamiseni, põhjustades neid psühholoogiliste kaebuste all või depressioon.The küüned ja see sündroom mõjutab negatiivselt ka hambaid. Käte sisepindadel põhjustab Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroom enneaegset ja tugevat keratiniseerumist, mida võib seostada ka valu. Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi ravi sõltub tavaliselt sümptomite ulatusest. Nahakaebusi saab leevendada kirurgiliste sekkumiste või laserkiirituse abil. Muud kaebused küüned või hambaid eemaldab ka arst. Tüsistusi enamikul juhtudel ei esine ja haiguse kulg on positiivne. Patsiendi oodatavat eluiga ei piira negatiivselt ka Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroom.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi korral tuleb pöörduda arsti poole. Sündroomil on mõjutatud inimese elukvaliteedile väga negatiivne mõju ja see võib seda oluliselt vähendada. Seetõttu tuleb edasiste tüsistuste vältimiseks pöörduda arsti poole niipea kui võimalik. Eneseravimine ei saa toimuda Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi korral, kuna see on pärilik haigus. Kui kahjustatud inimene kannatab silmalau tsüstide all, tuleb pöörduda arsti poole. Need ilmuvad otse sünnist alates ega kao iseenesest. Sarnaselt viitavad deformatsioonid ja mitmesugused väärarendid kahjustatud isiku näol Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomile, mida peaks alati arst uurima. Mõnel juhul on ripsmete puudumine või kulmud näitab ka seda haigust ja seejärel peaks seda ka arst kontrollima. Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi korral saab esmalt pöörduda perearsti poole. Seejärel viib edasine ravi läbi vastav spetsialist. Reeglina ei vähenda Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroom mõjutatud inimese eeldatavat eluiga. Kuna haigus võib ka viima psühholoogiliste kaebuste korral tuleks pöörduda ka psühholoogi poole.
Ravi ja teraapia
Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi ravi jätab praegu vähe võimalusi. Ravimit pole ravi või muude geneetilise defekti ravimeetodite kasutamine. Seetõttu seisneb ravi tsüstide kosmeetilises eemaldamises näopiirkonnas või käte ja jalgade piirkonnas esinevate korroonide eemaldamises. Ka läbi kosmeetiline kirurgia, küünte düstroofia korral küünte korrigeerimine ja varbaküüned saab läbi viia. Sõltuvalt naha muutused, pakutakse patsiendile ekstsisioon või laserkiiritus. Ekstsisioon on kirurgiline protseduur, mille käigus soovimatu kude eemaldatakse. Kirurgiline protseduur viiakse tavaliselt läbi kohalik tuimestus. Kui kaalutakse laserkiiritust, eemaldatakse tsüstid laseriga tavaliselt mitme seansi jooksul. Laseri kiiratud kiirgus põhjustab tsüstide termilise hävitamise teel tervest koest ettevaatliku eraldumise. Hüpotrikoosi korral saab puuduvad juuksed soovi korral implanteerida kosmeetilise protseduuri abil. Ka siin tuleb tavaliselt planeerida mitu seanssi. Kui patsient põeb hüpodontiat, tuleb kontrollida, kas hammaste vahesid saab täita proteesid või parandatakse selle abil traksid. Enamasti on soovitatav hamba asend korrigeerida seadme abil. Sel viisil saavutatakse hamba nihestuse üldine optimeerimine.
Ennetamine
Spetsiifiline ennetav meetmed ei saa võtta Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi korral. See on pärilik haigus, mille korral praeguse teaduse seisukorra kohaselt on ebaselge, kas muteerunud geen on isegi lapse päritud. Vanemad võiksid eelnevalt läbi viia geenitestid ja eriti kui nad soovivad last saada. See võimaldaks neil kindlaks teha, kas neil endil on defektne geen. Selle põhjal võiksid nad paluda arstil öelda, kui suur on pärimise tõenäosus.
Järelkontroll
Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi järelravi on kõigepealt meditsiinilise ja kosmeetikatoodete lõplik ravi meetmed. Sellele järgneb sageli psühholoogiline ravi vähendada riski depressioon. Endiselt pole spetsiifilisi ennetusmeetmeid meetmed päriliku haiguse korral, kuid geneetiline test annab teavet selle kohta, kui suur oleks sündroomi oht lapsel. Mõjutatud patsiendid kannatavad sageli alaväärsuskomplekside all ja neil on raskusi sotsiaalsete kontaktide loomisega. See on just põhjus, miks psühholoogiline abi pärast meditsiinilist abi ravi on nii oluline. Usaldusväärsete suhetega arstiga ja perekonna armastava toega tunnevad patsiendid end mugavamalt. Sageli algab see usaldus enne pikaajalist ravi. Elukvaliteedi parandamiseks tasub käia ka eneseabi grupis. Kontakt teiste kannatajatega mõjutab positiivselt inimese enesekindlust ja üldist meeleolu. Vahetuses sama probleemiga inimestega tunnevad patsiendid end aktsepteerituna ja võivad enesekindlamana tunduda. Vaimne suhtumine nahahaigusesse mängib järelhoolduses seetõttu suurt rolli. Kui haigestunud on mõne aja pärast haigusega leppinud, tõuseb nende elukvaliteet automaatselt.
Mida saate ise teha
Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi korral on olemas ainult kosmeetilised ravimeetodid, kuid neid ei saa igapäevaellu integreerida. Mõjutatud inimesed tunnevad end sageli alaväärsena ja püüavad vältida sotsiaalseid kontakte. Haiguse riski vähendamiseks on väga oluline, et patsiendid saaksid psühholoogilist abi depressioon. Eneseravi pole võimalik ja spontaanset paranemist pole oodata. Seetõttu peaksid patsiendid looma usaldava suhte oma raviarstiga. Pikaajalise ravi osana arutab arst patsiendiga üksikasjalikult kõiki ravietappe. Näo tsüstid ja jäsemete korrastused eemaldatakse pärast intensiivset konsultatsiooni kosmeetiliselt. Parema elukvaliteedi saavutamiseks peaksid kannatanud otsima eneseabi rühma. Siin on võimalus ideid vahetada ja enesekindlust juurde saada. Otsest teraapiat pole. Sellepärast on nii oluline päriliku nahahaigusega vaimselt kohaneda. Inimesed, kes selle all kannatavad, tunnevad end probleemiga leppides sageli mugavamalt. Olulist rolli mängib ka sõprade ja pereliikmete kaasamine. Isegi lapsi tuleks sel viisil toetada, et keskenduda olulisematele asjadele kui nende välimus.