Sirenomelia: põhjused, sümptomid ja ravi

Sirenomelia on alumise poole väärareng lootele'keha, alustades vaagnapiirkonnast ja lõpetades jalgadega. Seda nimetatakse ka symmelia, sympodia või lihtsalt merineitsi sündroomiks. RHK-10 klassifikatsioon on Q47.8.

Mis on sirenomelia?

Sirenomeliat iseloomustab jalgade ja jalgade deformatsioon. Need on, sõltuvalt sirenomeelia raskusastmest, nii elementaarselt olemas kui ka kokku sulanud. Sulandumine ei laiene mitte ainult pehmetele kudedele, vaid ka luud, niipalju kui neid üldse on moodustatud. Saadud alakeha kooniline kuju meenutab sireenide kalasabasid. Need, kreeka mütoloogia kujundeid meenutavad merineitsi, olid seega ka Sirenomelie nimetamise aluseks. Varasematel aegadel inimesed isegi kodar otse sirenomeliast. Sirenomelia esinemine on väga haruldane ja juhtub eranditult juhuslikult. Seni on kogu maailmas teada veidi üle 450 juhtumi. Haiguse tõenäosus on 1: 100,000 XNUMX. Praegu elab sirenomeliaga kaks inimest. Nad on kaks USA-st ja Peruust pärit tüdrukut. Uuringute kohaselt on meessoost põdejaid siiski põhimõtteliselt vähe.

Põhjustab

Vaatamata intensiivsetele uuringutele pole sirenomeelia põhjus siiani teada. Aastate jooksul on kõlanud erinevaid teooriaid. Keegi ei esitanud seni veenvaid tõendeid. Sirenomelia uuringute algusaegadel kahtlustati sisemisi ja väliseid mehaanilisi mõjusid, näiteks lootevoolule avaldatavat survet. Hiljem arutati embrüonaalse arengu häireid. Teooriate hulka kuulusid näiteks kloaagi arenguhäired, aplaasia või vaagna düsplaasia. ristluuvõi hüperekstensioon närvitoru. Vahepeal arutatakse mitme teguri koosmõju. Kuid geneetiline põhjus näib praegu kõige tõenäolisem. Olemasolev sirenomelia geen on juba välistatud. Käivitava põhjuse selgitamiseks viidi läbi ka mitu loomkatset. Põhineb meetoditel geneetika ja teratogeensed ained nagu kaadmium ja viima kasutati. Üllatuslikult võiks nende meetoditega esile kutsuda sirenomeelia. Muutused loomadel olid väga sarnased inimeste omadega. Selge seletus sirenomelia arengule jäi aga ka tabamatuks.

Sümptomid, kaebused ja tunnused

Sirenomelia areneb emakas. Näidustused selle kohta, kas keha alaosa adhesioonid ja deformatsioonid on juba tuvastatavad ultraheli ei ole leitav. Igal juhul on emade hindamine väga piiratud. Siiski on rääkima umbes ebapiisav kogus lootevesi, muudatused platsenta ja muudatused Nabanöör. Ligi kaks kolmandikku sirenomelia all kannatavatest loodetest on sündinud surnult. Ülejäänud lapsed sünnivad enamasti enneaegselt ja on hiljem vaevalt elujõulised. Nad surevad mõne tunni või päeva jooksul. Lisaks ilmnevad sageli täiendavad väärarendid. Harva võivad esineda neeru agenees, Potteri nägu, selgroolülide anomaaliad, skolioos, samaaegselt on täheldatud kopsu hüpoplaasiat, paljusid südame ja veresoonte anomaaliaid ning anorektaalset atresiat. Lisaks puuduvad välised suguelundid suures osas ja neil on ainult üks naba tuiksoon on kohal.

Haiguse diagnoosimine ja kulg

Diagnoos toimub hiljemalt pärast sündi. Spetsialistieksamiga tehakse kindlaks, kas sirenomeelia, mõlema jäseme deformatsioon ja kindel adhesioon, on tegelikult olemas. Kui see pole nii, räägitakse ainult sirenoidide väärarengutest või pseudosireeniatest. Muide, inimesed on ainsad imetajad, kellel sirenomelia esineb spontaanselt.

Tüsistused

Sirenomeelias kannatab sündimata laps tõsiste väärarengute all. Sümptomeid saab tavaliselt diagnoosida enne sündi. Sel juhul kannatavad psühholoogilise ebamugavuse all või isegi lapse vanemad ja sugulased depressioon. Reeglina viib sirenomeelia kannatanud inimese surma ja seega ka surnult sündinud. Kui laps sünnib elusana, sureb see mõni päev pärast sündi väärarengute tõttu. Lapsed kannatavad siseorganid ja ka näo väärarengutest süda on väärarendid tugevalt mõjutatud. Enamgi veel puuduvad lapse suguelundid või on need väga vähe arenenud. Enamasti sõltub sirenomelia ravi vanemate ja sugulaste psühholoogilisest ebamugavusest. Lapse elu ei saa sel juhul päästa. Vanemad sõltuvad psühholoogilisest ravist. Enamikul juhtudel on tüsistusi võimalik ennetada varajase ravi abil.

Millal peaksite pöörduma arsti poole?

Sirenmelia korral on arstravi igal juhul vajalik ja soovitatav. Kuna see haigus on pärilik, pole ka eneseravimise võimalust. Et vältida järeltulijatele haiguse pärimist, geneetiline nõustamine tuleb teha, kui patsient soovib lapsi saada. Sirenomeelia korral tuleb pöörduda arsti poole, kui lapse kehal on tõsiseid väärarenguid või deformatsioone. Enamikul juhtudel saab neid seisundeid tuvastada ultraheli uuring enne sündi, välistades vajaduse järgneva diagnoosi järele. Enamasti sureb laps ka pärast sündi, nii et edasist ravi ei toimu. Kuna sirenomelia võib põhjustada tõsist psühholoogilist ebamugavust või häirida ja depressioon vanematel ja sugulastel tuleks otsida ka psühholoogilist ravi. Paljudel juhtudel on kasulik ka kontakt teiste sirenomelia mõjutatud vanematega ja see võib leevendada ebamugavusi.

Ravi ja teraapia

Sirenomelia ravi iseenesest ei ole võimalik. Kui laps elab üle sünni, sõltub edasine ellujäämine teiste olemasolevate väärarengute tüübist ja raskusastmest. Kõige olulisem on siseorganid. Seda, et sirenomeelia kerge vormiga on elu võimalik, näitavad USA-s ja Peruus juba mainitud juhtumid. Sirenomelia liigitatakse kolme raskusastmesse. Geoffroy Saint-Hilaire tegi selle klassifikatsiooni esmakordselt 19. sajandil ja kodar Symméle, Uroméle ja Sirénoméle. Würzburgi patoloog August Förster muutis seda uuesti ja määratles täpselt praegused alamliigid.

  • Sirenomelia kõige kergemat vormi nimetatakse Sympus dipus. Selle liigi puhul on jalad täielikult kokku sulanud. Lisaks on kaks jalga selgelt äratuntavad või olemas.
  • Kui tüüpiline kooniline sirenomeelia lõpeb ainult ühe jalaga, on see Sympus monopus, mõõdukalt raske sirenomeelia vorm. Olemasolev jalg osutab tavaliselt tahapoole.
  • Kõige raskemas vormis, Sympus apus, on reied kokku sulatatud. Ülejäänud jalad on deformeerunud ja painduvad ettepoole. Jalad puuduvad ka aluses täielikult.

Põhimõtteliselt mõjutab suuremal või vähemal määral ka vaagna ja nimmelüli kõigis kolmes alamliigis. Eriti vaagnas tekivad deformatsioonid sageli ühepoolselt, mille tulemuseks on asümmeetriline kuju.

Ennetamine

Praeguste teadmiste kohaselt pole ennetusvõimalusi. Kui sirenomelia raske vorm diagnoositakse õigeaegselt, näib olevat ainus mõistlik võimalus abort. Võib arvata, et hoolimata vähestest juhtumitest viiakse sirenomeelia osas läbi täiendavaid uuringuid. Põhitähelepanu võiks olla kaksikute uurimisel. Kaksikute sünni ja sirenomeelia samaaegse esinemise tõenäosus on märkimisväärselt suurenenud. Enamasti mõjutab see aga ainult ühte kaksikut korraga.

Järelkontroll

Sirenomelia järelhooldus hõlmab regulaarseid füüsilisi uuringuid ning arutelusid arstide ja terapeutidega. The meetmed mis on üksikasjalikult kasulikud, sõltuvad sirenomelia vormist. Sympus dipuse puhul on see füsioterapeutiline sirenomeelia kõige leebem vorm meetmed võib olla osa järelhooldusest. Patsiendid peavad enamasti võtma valu ravimid, veri vedeldajad ja muud ravimid. Preparaatide tarbimist peab jälgima arst. Ravimeid tuleb korrapäraste ajavahemike järel kohandada. Pärast korrigeerivaid kirurgilisi protseduure peab patsient veetma paar päeva haiglas. Sympus monopus, mõõdukalt raske vorm, on näidustatud püsiv jälgimine. Patsiendid vajavad igapäevaelus tuge, kuna raskete deformatsioonide tõttu ei ole iseseisev liikumine võimalik. Sympus monopus, ravimid ja füsioteraapia on samuti osa järelhooldusest. Reeglina saavad patsiendid ja nende lähedased ka psühholoogilist tuge. Sympus apus, kõige raskem vorm, väheneb patsientide eeldatav eluiga märkimisväärselt. Enamik patsiente sureb enne sündi või vahetult pärast seda. Järelravi piirdub tavaliselt sugulaste psühholoogilise toega. Sirenomelia järelravi osutavad üldarstid, ortopeedid ja sõltuvalt sümptomitest ka teised spetsialistid.

Mida saate ise teha

Ligikaudu 70 protsenti sirenomeliat põdevatest lastest sureb veel ema kõhus. Teine suur protsent sureb kohe pärast sündi või esimestel päevadel ja nädalatel. Vanemad peavad tegelema mõttega, et laps võib varakult surra. Vajadusel tuleks kutsuda ka terapeut, kes pakuks vanematele leinanõuandeid. Mis meetmed mõtet üksikasjalikult sõltub individuaalsest haiguse kulgu. A. Vanemad haige laps on kõige parem soovitada rääkima edasiste meetmete kohta oma perearstile või terapeudile. Kuna sirenomelia on äärmiselt haruldane haigus, tuleb täpsed meetmed kindlaks määrata spetsialiseeritud kliinikus. Vanemad peaksid varakult ühendust võtma vastavate arstidega. Kas peaks seisund positiivse kursuse saamiseks tuleb võtta vajalikud meetmed, et laps saaks elada võimalikult sümptomivaba elu. Lisaks varajase omandamisele abivahendid nagu ratastoolid ja kargud, see hõlmab ka ühendust pöördumist tervis kindlustusselts, et kulud saaks katta.