Sirp rakk aneemia (tehniline termin: drepanotsütoos) on punase värvuse pärilik haigus veri rakke. Eristatakse rasket homosügootset ja kerget heterosügootset vormi. Kuna heterosügootne sirprakk aneemia annab teatud määral vastupanu malaaria, on see levinud peamiselt malaaria riskipiirkondades (Aafrika, Aasia ja Vahemere piirkond).
Mis on sirprakuline aneemia?
Sirp rakk aneemia on üks hemoglobinopaatiatest (punase värvuse häired) veri pigment hemoglobiin). Hemoglobiin on keeruline valk, mis koosneb neljast alaühikust, mis annab punase veri lahtrid (erütrotsüüdid) nende värv ja seob hapnik transportimiseks kogu kehas. Hemoglobiin (HbS), mis on sirprakulise aneemia korral muutunud, kipub selle puudumisel kristalliseeruma hapnik. Selle tulemusel erütrotsüüdid muutuvad sirprakuliseks ja ummistuvad laevad, hävivad või lagunevad enneaegselt. Sirprakkude aneemiat iseloomustab seetõttu: hemolüütiline aneemia ja vereringehäired.
Põhjustab
Sirprakkude aneemia on põhjustatud a geen mutatsioon, mille tulemuseks on ühe aminohappe asendamine hemoglobiin-β subühikute aminohappejärjestuses. Haigus on pärilik autosoom-koodominantsel viisil. Heterosügootidel on üks terve ja üks alleel; neis on ainult umbes 1 protsent hemoglobiinist muutunud. Homosügootidel, kellel on kaks muteerunud alleeli, on hemoglobiin ainult ebanormaalne, mis põhjustab haiguse palju raskemat kulgu. Isegi terves organismis on füsioloogiline puudus hapnik väikestes laevad, mille tõttu tervislik hemoglobiin vabastab siin oma hapnikku. Homosügootse sirprakulise aneemia korral põhjustab isegi see füsioloogiliselt madal hapniku osaline rõhk erütrotsüüdid. Nad ummistavad laevad ja kipuvad lagunema. Selles protsessis vabanenud hemoglobiin seondub lämmastikoksiid - oluline vasodilataator. Seetõttu ei anumad mitte ainult ummistu, vaid ka kitsenevad. Tõttu oklusioon paljude väikeste otsarterite korral tekib sirprakuline aneemia vereringehäired ja erinevate elundisüsteemide kahjustused.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Sirprakulise aneemia sümptomid võivad olla erineva raskusastmega sõltuvalt sellest, kas kahjustatud inimene on vastutava organismi homosügootne või heterosügootne kandja geen mutatsioon. Heterosügootsetes kandjates ei esine tavaliselt mingeid sümptomeid. Aeg-ajalt võib siiski tekkida hemolüüs. Sellisel juhul lagunevad äkki paljud punased verelibled, mis võib eriti neerudele suurt koormust põhjustada ja ajutise hapnikupuuduse tekitada. See hemolüüsi vorm võib olla eluohtlik. Heterosügootsetes kandjates järgneb punavereliblede selline lagunemine reaktsioonina hapnikupuudusele või teatud ravimid. Homosügootsed kandjad seevastu näitavad esimesi sümptomeid alles paar kuud pärast sündi. Rängad rünnakud valu võib tekkida hapnikuvarustuse puudumise tagajärjel. Samuti ummistuvad veresooned sagedamini, mis võib viima väikeste ja suurte infarktideni. Kudede surm tekib aeg-ajalt kehaosades, mis ei ole hapnikuga varustatud. Luuvalu on väga levinud. Sirprakulise aneemia all kannatajatel on suurenenud vastuvõtlikkus infektsioonidele ja nad sageli kurdavad palavik. Kalduvus kollatõbi on oluliselt suurenenud, mis on tingitud hävinud erütrotsüütide suuremast lagunemisest. Lisaks ilmnevad kõik aneemia sümptomid. Selle tulemuseks on kahvatus, limaskestade kahvatus, keskendumisraskused, nõrkustunne ja mõnel juhul õhupuudus.
Diagnoos ja kulg
Esimestel elukuudel toodab iga inimene spetsiaalset loote hemoglobiini, mida sirprakulise aneemia geneetiline defekt ei mõjuta. Seetõttu ilmneb haigus alles 6 kuu vanuselt, kui mängu tuleb täiskasvanu hemoglobiin. Sisse lapsepõlv, paistavad silma peamiselt homosügootsed patsiendid: nad kannatavad varakult valulike hemolüütiliste kriiside all. Need sisaldavad hemolüütiline aneemia kahvatu, kollatõbija nõrkus, samuti vereringehäired ja mitmed väikeste elundite infarktid, tavaliselt aju ja silm, põrn, kops, neerja südaning lihastes ja luudes. Skeleti küpsus on hilinenud. Tüüpiline sümptom on ka valulik püsiv erektsioon (priapism). Sirprakulise aneemia diagnoosi kinnitab laboridiagnostika, eriti hemoglobiinigeeli elektroforeesi abil. Geneetiline test eristab homosügootset ja heterosügootset haigust. Ainult pooled homosügootidest saavad 30. eluaasta. Eelnevalt kahjustatud kopsude tõttu kops nakkused on kõige sagedasem surma põhjus. Erinevalt haiguse raskest vormist võib heterosügootne sirprakuline aneemia jääda pikka aega silmapaistmatuks. Sel juhul ei pruugi esimene hemolüütiline kriis tekkida enne, kui tekib mittefüsioloogiline hapnikupuudus, näiteks äärmise koormuse või kõrgusel kokkupuute ajal.
Tüsistused
Sirprakuline aneemia võib põhjustada komplikatsioone, mõnikord ka raske kulgemisega. Mõju ilmneb siis, kui keha erinevates osades olevad veresooned sirprakkude juures blokeeruvad. Seejärel räägivad arstid ka sirprakkude kriisist. Kui sirprakkude aneemia blokeerib jalgade väikesed anumad, on oht nahk jalgadel tekkivad haavandid. Krampe peetakse neuroloogiliseks komplikatsiooniks. Rasketel juhtudel ajuverejooksud või patsiendi libisemine kooma on ka võimalikud. See on tingitud ummistustest aju mis vajavad kohest ravi. Sirprakulise aneemia teine tagajärg on sapikivid. Need ei ole veresoonte blokeerimise tagajärg, vaid on põhjustatud punaste vereliblede (erütrotsüütide) lagunemisest. Selle lagunemise üks kõrvalsaadusi on bilirubiin. Kui bilirubiin tase veres on suurenenud, on suurem risk sapikivid moodustavad, mis on tuntud ka kui pigmentkivid. Meessoost võib sirprakulise aneemia korral mõnikord täheldada priapismi. See on valulik ja püsiv erektsioon. See tekib peenise sees olevate veresoonte blokeerimise tõttu. Ilma ravita võib priapism põhjustada erektsioonihäired. Pimedus on sirprakulise aneemia kardetav komplikatsioon. Selle põhjuseks on silmade tarnimise eest vastutavate anumate ummistused. See ähvardab võrkkesta kahjustamist.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Ainult selle haiguse meditsiiniline ravi aitab vältida edasisi tüsistusi ja ebamugavusi. Seetõttu peaks sirprakulise aneemia esimeste sümptomite ilmnemisel pöörduma arsti poole. Kui patsiendil on püsiv hapnikupuudus, tuleb pöörduda arsti poole. Selle tagajärjeks on sageli tõsised väsimus või segasus, samuti on mõjutatud inimene loid ega osale enam aktiivselt igapäevaelus. Lisaks raske valu aasta juhataja or luud võib viidata sirprakulisele aneemiale ja seda peab ravima ka arst. Patsiendid kannatavad suurenenud vastuvõtlikkuse suhtes infektsioonidele ja ka tugeva kahvatusega või kõrge palavik. Kui sirprakulist aneemiat ei ravita, väheneb patsiendi eeldatav eluiga märkimisväärselt. Sirprakkude aneemia saab ära tunda ja ravida üldarsti poolt. Raviks võib osutuda vajalikuks ka visiit spetsialisti juurde. Sirprakulise aneemia edasine kulg sõltub aga ka haiguse täpsest olemusest.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi sirprakulise aneemia korral (veel) pole olemas. Ainus lootus paranemisele on luuüdi siirdamine - kuid neid kasutatakse ainult erandjuhtudel ja neid seostatakse siiski suhteliselt kõrge suremusega. Sirprakulise aneemia tavapärane ravi keskendub sümptomite hilinemisele ja leevendamisele. Eriti aastal valu kriiside korral tuleb patsientidele pakkuda valuvaigisteid. Ägeda hemoglobiinisisalduse languse korral võivad olla kasulikud osalised verevahetuseülekanded. Sageli sirprakulise aneemia korral on põrn on taandunud ja ei ole piisavalt funktsionaalne; patsiendid vajavad seejärel hoolikat vaktsineerimise kaitset, näiteks pneumokokkide eest. Kui aga põrn ei taandu, võib see suureneda ka patoloogiliselt (splenomegaalia), aidates kaasa aneemia süvenemisele ja nõudes splenektoomiat (põrna eemaldamine). Igal juhul peaksid sirprakulise aneemiaga patsiendid käima regulaarsetes ambulatoorsetes kontrollides ka väljaspool kriise.
Ennetamine
Kuna sirprakuline aneemia on pärilik geneetiline defekt, pole haiguse enda vastu ennetustegevust. Kuid heterosügootsed patsiendid saavad kergema kulgemisega kaasa aidata, vältides hapnikuvaegust (näiteks kokkupuudet kõrgusel või füüsilist koormust), tagades hoolika vaktsineerimiskaitse ja otsides regulaarset vaktsineerimist. tervisekontroll.
Järelhooldus
Sirprakkude aneemiat ei peeta ravitavaks. Sirprakulise aneemiaga patsientide järelravi keskmes on patsiendi harimine, patsiendi nõustamine (eluviis), nakkuste profülaktika ja vaktsineerimine ning rutiinne diagnostiline testimine. Patsiendi koolituse eesmärk on patsiendi teavitamine haigusest endast. Ta peab õppima, et sirprakuline aneemia võib viima eluohtlike sümptomiteni. Ägedalt ähvardavate komplikatsioonide (nt sepsis) peaks olema patsiendile olemas ja peaks viima viivitamatult arstile. Arstidele on teada, et sirprakulise aneemiaga patsientidel võib episoodi põhjustada dehüdratsioon, hüpotermiahüpoksia, atsidoosja nakkus. Patsiendi nõustamine on seetõttu suunatud patsiendi teadvustamisele oma elustiili nendest viiest tegurist, et ta neid võimalikult palju väldiks. Relapside vahelist perioodi saab seega pikendada. Lisaks üldisele hügieenile meetmed, kirjutatakse sirprakulise aneemiaga patsiente iga päev penitsilliin nakkuse profülaktikana. Lisaks peaks nakkuse eest kaitsmiseks iga sirprakulise aneemiaga patsient saama jälgimise ajal vähemalt ühe vaktsineerimise 13-valentse pneumokoki konjugaatvaktsiiniga. Rutiinse diagnostika jaoks on soovitatav sirprakulise aneemiaga patsientidel esineda spetsialiseeritud keskuses vähemalt üks kord aastas. Seal, vereanalüüs, vererõhk, pulsisagedus, maks ja neer väärtusi, uriini seisundit ja valkude eritumist tuleb kliiniliselt uurida. Samamoodi ehhokardiograafia tuleks läbi viia.
Seda saate ise teha
. seisund tavaliselt märgatakse esimestel elukuudel või -aastatel. Iseloomult ei saa patsient selles vanuses ennast piisavalt aidata ega olukorda parandada. Seetõttu on sugulastel ja eestkostjatel kohustus tagada järglastele piisav hooldus ja teha tihedat koostööd raviarstiga. Vere toetamiseks ringlus, tuleks toidu tarbimist optimeerida. Vere moodustumist stimuleerivate toitainete tarbimiseks võib kasutada konkreetseid toite. Lisaks on imiku jaoks eriti oluline hapnikurikas keskkond. Ruumid peaksid olema piisavalt ventileeritud ja õues käimine aitab tagada piisavalt hapnikku. Kuigi need meetmed ärge ravige sirprakulist aneemiat, need võivad lapse organismi positiivselt toetada. Laps ei tohiks olla keskkonnas, kus nikotiin või muid toksiine on õhus. Samuti tuleks vältida ülepingutamist ja suurt koormust. Infektsioonide eest kaitsmiseks tuleb nakatumist minimeerida. Ka vaba aja veetmine või sporditegevus tuleks kohandada organismi vajadustega. Piisav puhkus ja säästmine on olulised, et vältida immuunsüsteemi tarbetu koormuse all.
