Sotos'i sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Sotose sündroom on haruldane geneetiline haigus. Seda iseloomustab keha kiirenenud kasv ja mõnevõrra hilinenud motoorika ja keele areng aastal lapsepõlv. Täiskasvanueas pole tüüpilisi sümptomeid peaaegu üldse märgata.

Mis on Sotose sündroom?

Sotose sündroom tähistab harva esinevat haruldast väärarengu sündroomi. Selles seisund, kiirendas kasvu ebaproportsionaalselt kolju ümbermõõt (macrocephalus) ja kaugelearenenud (kiirendatud) luu vanus toimub prenataalselt. Motoorne, kognitiivne ja keeleline areng on aeglustunud. Täiskasvanueas areneb sageli normaalne intelligentsus ja tüüpilised füüsilised sümptomid muutuvad silmatorkamatuks. Sotos-sündroomi kirjeldas esmakordselt 1964. aastal Ameerika endokrinoloog dr Juan F. Sotos. Ta tegi kindlaks haiguse tüüpilised sümptomid viiel lapsel. Vahepeal on kirjeldatud üle 200 juhtumi. Haigus on väga haruldane. Selle sagedus on umbes üks 1 14,000 vastsündinust. Haigus pole perekonnas varem esinenud. Haigus esineb juhuslikult ja on tavaliselt uus mutatsioon. Sotose sündroomi tuntakse ka kui aju gigantismi.

Põhjustab

Sotose sündroomi põhjus on enamikul juhtudel punktmutatsioon NSD1-s geen 5. kromosoomis, kusjuures umbes 10 protsenti juhtudest on selle geeni deletsioon. Haigus on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Tavaliselt esineb see uue mutatsioonina (de novo). Vastav geen kodeerib histooni metüültransferaasi, mis osaleb transkriptsiooni regulatsioonis. Mõjutatud isikute järeltulijad võivad pärida 50 protsenti haigusest vastavalt autosomaalselt domineerivale pärimisviisile. Sotose sündroomi kordumise oht on tervetel vanematel alla ühe protsendi.

Sümptomid, kaebused ja tunnused

Sotose sündroomi iseloomustab liigne kasv aastal lapsepõlv. Kiirenenud kasvu täheldatakse juba enne sündi, nii et sünd tuleb sageli esile kutsuda enneaegselt. Kiireneb ka luukoe kasv. Bioloogiline luu vanus on kronoloogilisest vanusest kõrgem. Nägu omandab iseloomuliku kuju. on pikk ja kitsas, laia ja kuplikujulise otsaesise, kõrge otsaesise juuksepiiriga ning terava lõugaga. Kraniaalne anomaalia areneb silmade suurenenud kauguse ja laiendatud silla vahel nina (hüpertelorism). Suulae on kõrge ja terav ning hambad tekivad varakult. Keha pikkus on liiga suur ja suur juhataja ümbermõõt. Need sümptomid on väga tüüpilised ja viitavad varajasele diagnoosile Sotose sündroomile. Siiski on ka mittepüsivaid sümptomeid, mis ilmnevad erineval määral mõjutatud üksikisikutel. Seega süda defektid, skolioos, urogenitaaltrakti väärarendid, kõõluse suurenemine refleks või võivad tekkida krambid. Sageli suureneb risk erinevate kasvajate tekkeks. Motoorne ja kognitiivne areng hilineb patsienditi erineval määral. Arengu hilinemine on tavaline peen- ja raskemotoorikas. Probleeme on kooskõlastamine liikumise ja kontsentratsioon. Õppimine ka rääkimine viibib, suurema kõne mõistmisega. Kuid aeglustunud arengust hoolimata on võimalik saavutada kõik arengueesmärgid. Sotose sündroomiga lastel on intelligentsuse jagatis väga erinev. Vaimne aeglustumine ei ole häirele tüüpiline, kuid võib juhtuda. Ka laste käitumine pole sageli silmatorkav. Kuid üksikjuhtudel on teatatud vihastamisest ja agressiivsest käitumisest, uneprobleemidest, madalast sotsiaalsest kontaktist ja obsessiiv-kompulsiivsest käitumisest. Kuivõrd on need isiksusehäired seotud Sotose sündroomiga, pole selge. Samuti on mõeldav, et see on võimaliku tõrjutuse tulemus. Võib-olla hindavad mõned hooldajad keha kiirenenud kasvu tõttu laste iseseisvust üle. See võib tekitada ohtu liigsetele nõudmistele ja viima laste agressiivsele käitumisele. Mõningaid raskusi võib aga tekkida ka laste arengus. Näiteks, krambid, palavikukrambid, vastsündinu kollatõbi, imemisraskused joomisega ja hingamine probleemid ja sagedased ülemised hingamisteed infektsioonid on vastsündinutel tavalised. Sotos sündroomi arenenud luuea tõttu on puberteedi algus samuti ennatlik.

Haiguse diagnoos ja kulg

Isegi kiirenenud keha kasvu iseloomulikud sümptomid kiiresti viima arst Sotos sündroomi esialgse diagnoosi seadmiseks Sotose sündroomi diferentsiaaldiagnoosid nagu Weaveri sündroom, Beckwith-Wiedemanni sündroom, habras X sündroom, Simpsoni-Golabi-Behmeli sündroom või 22qteri kustutussündroom tuleks välja jätta. Lisaks NSD1 geen saab testida geenimutatsiooni suhtes.

Tüsistused

Sotose sündroomi tõttu kannatavad mõjutatud lapsed märkimisväärselt hilinenud arengus. See kaebus võib avaldada väga negatiivset mõju ka täiskasvanule, põhjustades sümptomeid ka vanemas eas. Reeglina sõltuvad patsiendid ka vanemate või sugulaste alalisest abist. Nad kannatavad süda defektid ja sageli krambid. Vaimne aeglustumine esineb ka nii, et kannatanud kannatavad probleemidega kooskõlastamine ja mõtlemine. Samamoodi tekivad tantrumid või üldine agressiivne käitumine. Haigestunud lapsed kannatavad ka uneprobleemide all ja on seetõttu sageli ärrituvad. Hingamisprobleemide tõttu ei ole paljud tegevused või sportlikud tegevused kannatanute jaoks hõlpsasti võimalik, mistõttu on igapäevaelus märkimisväärsed piirangud. The hingamisteed infektsioonid ja põletikud mõjutavad sageli. Sotose sündroomi ravi on puhtalt sümptomaatiline ja ei ole tavaliselt seotud komplikatsioonidega. Kuid selle sündroomi tagajärjel väheneb patsiendi keskmine eluiga. Erinevate tõttu meetmed seda tuleks võtta, eriti varakult lapsepõlv, saab paljusid igapäevaseid kaebusi leevendada.

Millal peaks arsti juurde minema?

Sotose sündroomi korral on arsti meditsiiniline ravi alati vajalik. Sellisel juhul ei saa olla iseseisvat ravi, mistõttu patsient sõltub alati arsti ravist. Ainult sündroomi varajane avastamine võib vältida edasisi tüsistusi. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa seda täielikult ega põhjuslikult ravida. Kui mõjutatud inimene kannatab märkimisväärselt kiirenenud kasvu tõttu, tuleks pöörduda arsti poole Sotose sündroomi korral. Sellisel juhul on ka üksikud kehaosad ülemäära suured, mida saab tavaliselt otse silmaga näha. Lisaks süda probleeme või tõsiseid krambid näitavad sageli Sotose sündroomi. Kasvajad või tugev vaimne puude võivad viidata ka Sotose sündroomile ja seda peaks alati uurima arst. Harvad pole juhud, kui kannatanud näitavad üles ka agressiivset käitumist või muid vaimseid häireid. Sotose sündroomi esimeste ilmingute korral võib tavaliselt pöörduda üldarsti või lastearsti poole. Edasine ravi sõltub täpsetest sümptomitest ja seda viib läbi spetsialist.

Ravi ja teraapia

Sotose sündroomi põhjuslik ravi pole võimalik. Oluline on patsientide multidistsiplinaarne ravi algusest peale. Kuid saab teha ainult sümptomaatilisi ravimeetodeid. Juba imikueas, sõltuvalt tüsistustest, fototeraapiad kollatõbi, joomaraskuste ravi ja alkoholitõrje veri glükoos võimalike tasemete osas hüpoglükeemia on vajalikud. Üldine laste kontroll peaks tuvastama selliseid tüsistusi nagu skolioos or palavikukrambid ravi alustamiseks niipea kui võimalik. Arengupeetuste tõttu varajane tugi meetmed tuleks teha abiga tööteraapia, kõneteraapia, varajane sekkumine või muusikat ravi. Kogu toetus meetmed tuleks planeerida sõltuvalt lapse arengustaadiumist. Haiguse prognoos on hea. Täiskasvanueas jõuab Sotose sündroom sobiva toe korral tavaliselt normaalsele arengutasemele. Ka füüsilised sümptomid muutuvad silmapaistmatuks.

Ennetamine

Sotose sündroomi ennetamine pole võimalik. See on geneetiline häire, mis esineb tavaliselt juhuslikult. Kuid kuna Sotose sündroom on pärilik autosomaalselt domineerival viisil, võib seda haigust põdeva vanema lapsi mõjutada 50 protsenti juhtudest.

Hooldus

Reeglina on Sotose sündroomi all kannatavale isikule saadaval väga vähe või üldse mitte erilisi ja otseseid abinõusid ja järelravi võimalusi, mistõttu peaks haige isik ideaalis pöörduma arsti poole selle haiguse alguses väga varakult, et vältida muude kaebuste ja tüsistuste tekkimist. . Samuti pole täielikku ravi, kuna see on pärilik haigus. Sel põhjusel, kui haigestunud isik soovib lapsi saada, peaks tal kindlasti olema geneetiline uuring ja nõustamine, et vältida Sotos'i sündroomi kordumist järeltulijatel. Kuna iseseisvat ravi pole, peaks haigestunud inimene haiguse esimeste sümptomite ja sümptomite ilmnemisel pöörduma arsti poole. Mõjutatud isikud sõltuvad erinevatest ravimeetoditest, mille abil saab kaebusi piirata. Mõnikord on oma pere abi ja hooldus väga oluline ja kasulik ning võib aidata vältida lapse arengut depressioon ja muud füüsilised kaebused. Reeglina on kontakt teiste Sotos-sündroomi all kannatajatega samuti väga kasulik, kuna see viib sageli infovahetuseni.

Mida saate ise teha

Patsiente, kellel on diagnoositud Sotose sündroom, tuleks soovitada, et vanuse tõustes reguleerivad mõned kaebused end tavaliselt uuesti. Eriti ei põhjusta kiirenenud kasv tavaliselt täiendavaid kahjustusi noorukieas ega hiljemalt täiskasvanute elus. Seetõttu tuleks lapsi haiguse sümptomitest täielikult teavitada. Lisaks tuleks sotsiaalse lähedase keskkonna inimesi teavitada ka tervis häire kui ka edasine areng. See protseduur hoiab ära ebameeldivad olukorrad ja võib olla lapsele igapäevaelus haigusega toimetulemisel väga kasulik. Kuna liikumisega on probleeme, on ka vanematel soovitatav motoorseid oskusi igapäevaselt lapsega harjutada. Kuigi raviplaan näeb ette füsioterapeutilisi abinõusid, tuleks ka igapäevaelus suunatud treeningut läbi viia iseseisvalt ja omal vastutusel. See parandab liikuvust ja toetab heaolu. Patsiendiga suheldes on eriti oluline rahulikkus ja suveräänsus. Käitumisprobleemid võivad kõigile osapooltele väga stressi tekitada. Regulaarne vaba aeg aitab eeskätt eestkostjatel raskustega paremini toime tulla. Kuna suur osa mõjutatutest sõltub elu lõpuni nende sotsiaalse keskkonna toetusest, tuleks sotsiaalne stabiilsus varakult luua.