1. järgu laboriparameetrid - kohustuslikud laborikatsed.
- Molekulaarne geneetiline testimine - SMN1 mutatsioonide analüüs geen 5. kromosoomis.
- Lihas biopsia (umbes 7.5 cm pikkune sisselõige ja lihaskoe osa eemaldamine kints) - kui 1. tüüpi atroofia (kiiremini tõmblemine) ja leitakse 2. tüüpi (aeglane tõmblemine) lihaskiud, see annab selle kohta palju tõendeid seljaaju lihaste atroofia.
Labori parameetrid 2. järjekorras - sõltuvalt anamneesi tulemustest, füüsiline läbivaatusjne - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks.
- Kreatiinkinaasi (CPK - tingitud diferentsiaaldiagnoos: kui see on kõrgenenud, on see tõenäoliselt mõni muu neurodegeneratiivne haiguslihasdüstroofia Duchenne: 10–100 korda suurem].
- Molekulaarne geneetiline testimine
- Geen EMD valgu emeriinile kromosoomis X (Emery-Dreifussi tõttu lihasdüstroofia).
- Geen SMCDH1 ja muud 18. kromosoomi geenid, mis on seotud facio-scapulo-humeraliga lihasdüstroofia Jäsemete-vööde düstroofiaga seotud erinevate geenide (FSHD).
- X-kromosoomi AR-geen (tänu tospinobulbar lihase atroofia tüüp Kennedy).
- ISPD geen 12. kromosoomis (Walker-Warburgi sündroomi tõttu).
- POMGNT1 geen 1. kromosoomis (tänu tomuscle-eye-aju haigus).
- HIV-test - tänu võimalikule diferentsiaaldiagnoos HIV neuromuskulaarsete ja müopaatiliste komplikatsioonide korral.