Lülisamba lihasatroofia: test ja diagnoos

1. järgu laboriparameetrid - kohustuslikud laborikatsed.

  • Molekulaarne geneetiline testimine - SMN1 mutatsioonide analüüs geen 5. kromosoomis.
  • Lihas biopsia (umbes 7.5 cm pikkune sisselõige ja lihaskoe osa eemaldamine kints) - kui 1. tüüpi atroofia (kiiremini tõmblemine) ja leitakse 2. tüüpi (aeglane tõmblemine) lihaskiud, see annab selle kohta palju tõendeid seljaaju lihaste atroofia.

Labori parameetrid 2. järjekorras - sõltuvalt anamneesi tulemustest, füüsiline läbivaatusjne - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks.

  • Kreatiinkinaasi (CPK - tingitud diferentsiaaldiagnoos: kui see on kõrgenenud, on see tõenäoliselt mõni muu neurodegeneratiivne haiguslihasdüstroofia Duchenne: 10–100 korda suurem].
  • Molekulaarne geneetiline testimine
    • Geen EMD valgu emeriinile kromosoomis X (Emery-Dreifussi tõttu lihasdüstroofia).
    • Geen SMCDH1 ja muud 18. kromosoomi geenid, mis on seotud facio-scapulo-humeraliga lihasdüstroofia Jäsemete-vööde düstroofiaga seotud erinevate geenide (FSHD).
    • X-kromosoomi AR-geen (tänu tospinobulbar lihase atroofia tüüp Kennedy).
    • ISPD geen 12. kromosoomis (Walker-Warburgi sündroomi tõttu).
    • POMGNT1 geen 1. kromosoomis (tänu tomuscle-eye-aju haigus).
  • HIV-test - tänu võimalikule diferentsiaaldiagnoos HIV neuromuskulaarsete ja müopaatiliste komplikatsioonide korral.