Balleri-Geroldi sündroom kuulub väärarengu sündroomide rühma, kus esineb valdavalt nägu. Sündroom on tingitud mutatsioonidest ja kandub edasi autosoomse domineeriva pärandina. Ravi piirdub sümptomaatilise raviga, mis koosneb suuresti väärarengute kirurgilisest korrigeerimisest. Mis on Baller-Geroldi sündroom? Kaasasündinud haiguste rühmas… Baller-Geroldi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Saethre-Chotzeni sündroom on kraniosünostoosiga seotud haigus. Saethre-Chotzeni sündroom on kaasasündinud, kuna põhjused on geneetilised. Haigusele viidatakse lühendiga SCS. Saethre-Chotzeni sündroomi peamised sümptomid on koljuõmbluse sünostoos ühel või mõlemal küljel, ptoos, asümmeetriline nägu, ebatavaliselt väikesed kõrvad ja kõõlus. Mis on Saethre-Chotzen… Saethre-Chotzeni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Desmaalne luustumine hõlmab embrüonaalse sidekoe muundamist luuks. Võrreldes kondraalse luustumisega toimub siin luude otsene moodustumine. Eelkõige moodustatakse kolju, näokolju ja rangluu desmaalse luustumise teel. Mis on desmaalne luustumine? Desmaalse luustumise ajal muundatakse embrüonaalne sidekoe luuks. Joonisel on äratuntava selgrooga embrüo. … Desmaline ossifikatsioon: funktsioon, ülesanded, roll ja haigused
Rothmund-Thomsoni sündroom on geneetilise nahahaiguse nimi. Selle pärand on autosoomne retsessiivne. Mis on Rothmund-Thomsoni sündroom? Rothmund-Thomsoni sündroom (RTS) on üks geneetilisi nahahaigusi. Sel juhul on märgatav poikiloderma, eriti näopiirkonnas, mis on seotud ortopeediliste ja oftalmoloogiliste kaebustega. Lisaks on olemas… Rothmund-Thomsoni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
RAPADILINO sündroom on väärarengu sündroom, mille peamised sümptomid on lühike kasv ja luustiku väärareng. Sündroom põhineb pärilikul mutatsioonil. Ravimatute haiguste ravi on sümptomaatiline. Mis on RAPADILINO sündroom? Mõned kaasasündinud väärarengute sündroomid on valdavalt seotud lühikese kasvuga. Üks neist sündroomidest on RAOADILINO sündroom, mille nimi on… RAPADILINO sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
