Nicolaides-Baraitseri sündroom on haigus, mis mõjutab ainult väikest arvu inimesi. Nicolaides-Baraitseri sündroom kujutab endast kaasasündinud häiret, mis esineb seetõttu haigetel inimestel alates sünnist. Mõned sümptomid ilmnevad alles vanuse kasvades. Nicolaides-Baraitseri sündroomi peamised sümptomid hõlmavad sõrmede kõrvalekaldeid, lühikest kasvu ja häireid karvasuses… Nicolaides-Baraitseri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Sensenbrenneri sündroom on geneetiline haigus, mis on äärmiselt haruldane. Sensenbrenneri sündroomi iseloomustavad mitmesugused anatoomilised ja funktsionaalsed defektid. Praegu on teada vähem kui 20 Sensenbrenneri sündroomi juhtumit. Esmakordselt kirjeldati Sensenbrenneri sündroomi 1975. aastal. Mis on Sensenbrenneri sündroom? Sensenbrenneri sündroom on pärilik haigus, millega kaasneb… Sensenbrenneri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) on väga haruldane pärilik haigus, mida iseloomustab luustiku progresseeruv luustumine. Isegi kõige väiksemad vigastused põhjustavad luude täiendavat kasvu. Selle haiguse põhjuslikku ravi pole veel leitud. Mis on fibrodysplasia ossificans progressiva? Mõiste fibrodysplasia ossificans progressiva näitab juba luude progresseeruvat kasvu. See juhtub spurtides ja… Fibrodüsplaasia Ossificans Progressiva: põhjused, sümptomid ja ravi
Meditsiiniline termin brachydactyly kirjeldab lühendatud sõrmi ja varbaid. See seisund, mis päritakse tavaliselt autosomaalselt domineerival viisil, kuulub väärarenguga jäsemete rühma. Mis on brahüdaktiline? See geneetiline defekt esineb kas isoleeritult või sündroomiliselt. Kursusel võib olla esmane või sekundaarne põhjus. Lisaks iseloomustab seda luuline düsostoos. Ainult … Brachydactyly: põhjused, sümptomid ja ravi
Peters-Plusi sündroom on väga harv silmahaigus, mille korral on häiritud silma eesmise segmendi areng. Häire on tingitud geenimutatsioonist. Ravi keskendub sellest tulenevate sümptomite leevendamisele. Sarvkesta siirdamine on üks ravivõimalusi. Mis on Peters pluss sündroom? Peters-Plusi sündroom või Krause-Kivlini sündroom on silm… Peters-Plusi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Akrorenaalne sündroom on rühm häireid, mis on seotud neerude ja jäsemete väärarengutega. Akrorenaalne sündroom esineb kahjustatud isikutel alates sünnist ja seda iseloomustab autosomaalne retsessiivne pärimisviis. Akrorenaalne sündroom on suhteliselt haruldane. Mis on akrorenaalne sündroom? Akrorenaalne sündroom on pärilik seisund, mis põhjustab jäsemete väärarenguid ... Akrorenaalsündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Saethre-Chotzeni sündroom on kraniosünostoosiga seotud haigus. Saethre-Chotzeni sündroom on kaasasündinud, kuna põhjused on geneetilised. Haigusele viidatakse lühendiga SCS. Saethre-Chotzeni sündroomi peamised sümptomid on koljuõmbluse sünostoos ühel või mõlemal küljel, ptoos, asümmeetriline nägu, ebatavaliselt väikesed kõrvad ja kõõlus. Mis on Saethre-Chotzen… Saethre-Chotzeni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Conradi-Hünermanni sündroom on termin, mida kasutatakse inimmeditsiinis, kui naispatsiendil diagnoositakse geneetilistel põhjustel äärmiselt haruldane kasvupuudus. See avaldub muu hulgas madala karvasuse, lühenenud jäsemete, liiga suurte nahapooride ja muude morfoloogiliste defektide all. Sündroomi ei saa ravida, vaid ainult sümptomaatiliselt. Mis on… Conradi-Huenermanni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Beemer-Langeri sündroom on seisund, mida tavaliselt klassifitseeritakse üheks nn osteokondrodüsplaasiaks. Paljudel juhtudel nimetatakse Beemer-Langeri sündroomi sünonüümseks terminiks lühikese ribi polüdaktilise sündroomi tüüp Beemer. Mis on Beemer-Langeri sündroom? Meditsiinilisest vaatenurgast on Beemer-Langeri sündroom klassifitseeritud üheks nn lühikese ribi polüdaktüüli sündroomiks. … Beemer-Langeri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Catel-Manzke sündroom ehk CATMANS esineb suhteliselt harva ja on seotud sooga. Haiguse tüüpilised sümptomid vastavad nn Pierre-Robini jada sümptomitele. Nende hulka kuuluvad näiteks sellised sümptomid nagu suulaelõhe, glossotopsis ja mikrogeenia. Teine omadus on see, et kätel on liiga palju sõrmeosi. Lisaks nimetissõrm… Catel-Manzke sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Trisoomia 8 on genoomne mutatsioon, mille tulemuseks on kromosomaalne aberratsioon. Sümptomid sõltuvad mutatsiooni vormist. Paljudel kaheksas trisoomiaga patsientidel on suhteliselt normaalse intelligentsusega kerge kulg. Mis on kaheksas trisoomia? Trisoomia 8 on haruldane kromosomaalne kõrvalekalle, mis tuleneb genoomsest mutatsioonist ja esineb juhuslikult. Tingimus on ka… Trisoomia 8: põhjused, sümptomid ja ravi
Bardet-Biedli sündroom, tuntud ka kui Laurence-Moon-Biedl-Bardeti sündroom (LMBBS), on tsiliopaatiate häire, mis esineb eranditult pärilikkuse tõttu. Sündroom avaldub mitmete väärarengutena, mis on põhjustatud muutustest (mutatsioonidest) erinevates geeni lookustes või kromosoomides. Mis on Bardet-Biedli sündroom? Arstide Moon ja Laurence'i ning hiljem Bardeti ja Biedli määratletud Bardet-Biedli sündroom on… Laurence-Moon-Biedl-Bardeti sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
