Myckonia congenita Becker kuulub nn müopaatiate (lihashaiguste) üldisesse rühma. Seda iseloomustab puhke membraani potentsiaali hilinenud loomine pärast lihaste kokkutõmbumist. See tähendab, et lihaste toon väheneb aeglaselt. Mis on kaasasündinud müotoonia Becker? Kaasasündinud müotoonia Becker on lihaste häire (müopaatia), mis kuulub erirühma… Myotonia Congenita Becker: põhjused, sümptomid ja ravi
Imendumishäire sündroomi korral ei ima patsiendi sooled toidust teatud või kõiki toitaineid vereringesse piisavalt, mille tulemuseks on toitainete puudus. Malabsorptsioon iseloomustab paljusid kaasasündinud soolehaigusi ja teatud toiduainete talumatust. Lisaks toitumismeetmetele ja põhihaiguse ravile hõlmab malabsorptsiooni sündroom tavaliselt toitainete asendamist infusiooniga. Mida … Malabsorptsiooni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Türosineemiaid iseloomustab kõrgenenud aminohappe türosiini sisaldus veres. Kõigil haiguse vormidel on geneetilised põhjused. Eriti I tüüpi türosineemia põhjustab ravi puudumisel varajast surma. Mis on türosineemia? Türosineemia on aminohappe türosiini geneetiliselt põhjustatud lagunemishäire, mis viib selle kontsentratsiooni suurenemiseni ... Türosineemia: põhjused, sümptomid ja ravi
Kui meditsiinitöötaja räägib karbamiiditsükli defektist, kasutab ta sekkumist, mis mõjutab valdavalt mitmeid ainevahetushaigusi, millel on ühelt poolt geneetiline päritolu ja teiselt poolt lämmastiku eritumise rikkumine. Kui karbamiiditsükli defekti ei ravita, põhjustab see patsiendi surma. … Karbamiiditsükli defekt: põhjused, sümptomid ja ravi
Termin ladustamishaigus viitab haiguste rühmale, mida iseloomustab erinevate ainete ladestumine elunditesse või rakkudesse. Ladustamishaiguste hulka kuuluvad näiteks lipidoosid või hemosideroosid. Mis on ladustamishaigus? Ladustamishaigused võivad esineda erinevates vormides ja ilmingutes. Siiski on kõigil haigustel ühine see, et aineid hoitakse rakkudes ja elundites. … Ladustamishaigus: põhjused, sümptomid ja ravi
Porfüüria on haruldaste ainevahetushäirete rühm, millel on mitu ilmingut. Porfüüria võib olla äge või krooniline, põhjustada kergeid või eluohtlikke sümptomeid ja mõjutada paljusid elundeid. Seetõttu pole diagnoosi sageli lihtne teha. Lisateavet porfüüria põhjuste, sümptomite, diagnoosi ja ravi kohta leiate siit. Kuidas porfüüria areneb? Nagu… Porfüüria: ensüümidefekt koos tagajärgedega
Definitsioon - mis on Fabry tõbi? Fabry tõbi (Fabry sündroom, Fabry tõbi või Fabry-Andersoni tõbi) on haruldane metaboolne haigus, mille puhul ensüümidefekti põhjustab geenimutatsioon. Selle tagajärjel väheneb ainevahetusproduktide lagunemine ja suureneb nende säilimine rakus. Selle tulemusena on rakk kahjustatud ja… Fabry tõbi
Seotud sümptomid Fabry tõbi on haigus, mis mõjutab korraga mitut elundisüsteemi. Seda tuntakse kui mitme organi haigust. Kaasnevad sümptomid on vastavalt erinevad. Kõige tavalisemad on järgmised: valu kätes ja jalgades põletav valu kehaotstes (aakrites): nina, lõug, kõrvad muutused… Seotud sümptomid | Fabry tõbi
Kuidas mõjutab Fabry tõbi eeldatavat eluiga? Fabry tõbi on tõsine haigus, mis varases eas tõsiselt kahjustab neere, südant ja aju. Ensüümide aktiivsuse vähenemise tõttu ladestuvad rasvad veresoontesse ja elunditesse, põhjustades elundite üha suuremat kahjustumist ja lõpuks oma funktsiooni täielikku kaotamist. … Kuidas mõjutab Fabry tõbi eeldatavat eluiga? | Fabry tõbi
Mis on Fabry tõbi? Fabry tõbi (Fabry sündroom, Fabry tõbi või Fabry-Andersoni tõbi) on haruldane metaboolne haigus, mille puhul ensüümidefekti põhjustab geenimutatsioon. Selle tagajärjel väheneb ainevahetusproduktide lagunemine ja suureneb nende säilimine rakus. Selle tulemusena on rakk kahjustatud ja sureb. Nagu… Fabry tõve sümptomid, põhjused ja ravi
Fabry tõve diagnoosi ei ole alati lihtne diagnoosida ja sageli kannatavad patsiendid pikka aega, enne kui sümptomeid saab Fabry tõvega seostada. Sageli kulub arstil õige diagnoosi seadmiseks mitu aastat. Kui kahtlustatakse Fabry haigust, teeb arst diagnoosi seeria abil… Diagnoos | Fabry tõve sümptomid, põhjused ja ravi
Raseduse rasvmaks on tõsine komplikatsioon, mis võib olla potentsiaalselt eluohtlik nii emale kui ka lapsele. Mis põhjustab rasva ladestumist rasedate maksarakkudesse, on praegu ebaselge. Ravi seisneb raseduse kiire katkestamises. Enamikul juhtudel uueneb maks täielikult pärast sünnitust. Mis on… Raseduse rasvmaks: põhjused, sümptomid ja ravi
