Nicolaides-Baraitseri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Nicolaides-Baraitseri sündroom on haigus, mis mõjutab ainult väikest arvu inimesi. Nicolaides-Baraitseri sündroom kujutab endast kaasasündinud häiret, mis esineb seetõttu haigetel inimestel alates sünnist. Mõned sümptomid ilmnevad alles vanuse kasvades. Nicolaides-Baraitseri sündroomi peamised sümptomid hõlmavad sõrmede kõrvalekaldeid, lühikest kasvu ja häireid karvasuses… Nicolaides-Baraitseri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Antley-Bixleri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Antley-Bixleri sündroom on geneetiliselt põhjustatud haigus, mille esinemissagedus üldpopulatsioonis on suhteliselt madal. Häire tavaliselt kasutatav lühend on ABS. Praeguseks on teada ja kirjeldatud üksikisikutel umbes 50 haigusjuhtu. Põhimõtteliselt ilmneb Antley-Bixleri sündroom meestel ja naistel võrdselt. Mis on Antley-Bixleri sündroom? Antley-Bixleri sündroom sai… Antley-Bixleri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Väärarengute sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Väärarengu sündroom viitab erinevatele kaasasündinud väärarengutele. Mõjutatud on mitu elundisüsteemi, mis on silmatorkavad mitmete talitlushäirete tõttu. Diagnoosi saab sageli teha emakas. Mis on väärarengu sündroom? Väärarengu sündroom on väga haruldane seisund. Sellegipoolest on sellel lai välimus. Sündroom on mitme väärarengu kombinatsioon. Mitu organit… Väärarengute sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria: põhjused, sümptomid ja ravi

Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria (PNH) on haruldane ja raske vereloomerakkude häire, mis on geneetiline, kuid omandatud hilisemas elus. Kuna tegemist on somaatilise mutatsiooniga, ei mõjuta see sugurakke. Kui haigust ei ravita, võib see lõppeda surmaga peamiselt mitmete trombooside tekke tõttu. Mis on paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria? Paroksüsmaalne öine… Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria: põhjused, sümptomid ja ravi

Jouberti sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Jouberti sündroomi iseloomustab nii ajutüve kaasasündinud väärareng kui ka agenesis (pärssimise väärareng, kinnitumise puudumine, näiteks ajuriba, vermiformne pimesool). Samuti võib esineda väikeaju vermise hüpoplaasia (vähearenenud). Selle autosomaalse retsessiivse geneetilise defekti all kannatavatel patsientidel esineb muude sümptomite kõrval ebanormaalne hingamiskäitumine ja ataksia. Mida … Jouberti sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Keratoos Follicularis Spinulosa Decalvans: põhjused, sümptomid ja ravi

Keratosis follicularis spinulosa decalvans on kaasasündinud nahahaigus. Keratosis follicularis spinulosa decalvans on pärilik ja esineb äärmiselt harva. Mõnikord nimetatakse haigust Siemens I sündroomiks või keratoos pilaris decalvansiks. Keratosis follicularis spinulosa decalvans kirjeldas esmakordselt Lameris 1905. aastal. Mis on keratosis follicularis spinulosa decalvans? Keratosis follicularis spinulosa… Keratoos Follicularis Spinulosa Decalvans: põhjused, sümptomid ja ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidism: põhjused, sümptomid ja ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidism on hüpotüreoidismi vorm. Selle põhjuseks on embrüonaalse arengu häired. Mis on kaasasündinud hüpotüreoidism? Kaasasündinud hüpotüreoidism on hüpotüreoidismi vorm. Meditsiinis kannab kaasasündinud hüpotüreoidism ka kaasasündinud hüpotüreoidismi või kaasasündinud hüpotüreoidismi nime. See on hüpotüreoidismi erivorm. Räägime kilpnäärme alatalitlusest, kui kilpnääre ... Kaasasündinud hüpotüreoidism: põhjused, sümptomid ja ravi