geneetiline defekt

Pseudoxanthoma Elasticum: põhjused, sümptomid ja ravi

Pseudoxanthoma elastum (PXE) on haruldane pärilik haigus, mida tuntakse ka kui Grönblad-Strandbergi sündroomi. See mõjutab peamiselt nahka, silmi ja veresooni. Mis on elastne pseudoksantoom? Seisundit pseudoxanthoma elastum nimetatakse ka elastorrhexis generalista või Grönblad-Strandbergi sündroomiks. See on pärilik haigus. See mõjutab sidekoe elastseid kiude. Grönblad-Strandbergi sündroom avaldub… Pseudoxanthoma Elasticum: põhjused, sümptomid ja ravi

Ihtüoos: ravi

Ihtüoosid ei ole ravitavad. Seetõttu põhineb nende ravi haiguse individuaalsetel tunnustel ja on seega ainult sümptomaatiline. Kuna nahk on üldiselt liiga kuiv, vajab see vett ja rasva ning see tuleb katlakivi eemaldada. Vannid tavalise soola ja vanniõliga peetakse väga kasulikuks. Käsnad naha harjamiseks on hädavajalikud. … Ihtüoos: ravi

Ihtüoos (ihtüoos)

Ihtüoos, tuntud ka tehnilise terminina ihtüoos, viitab geneetiliselt põhjustatud nahahaigusele, mille puhul naharakkude uuenemine on häiritud. Suurenenud naha äärmuslik katlakivi ja keratiniseerumine on ihtüoosi peamine tunnus, mis esineb paljudes ilmingutes ja mille käivitavad geneetilise materjali vead. Kannatanute elu… Ihtüoos (ihtüoos)

Beckeri-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia: põhjused, sümptomid ja ravi

Becker-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia on lihaste geneetiline haigus. Haigus areneb aeglaselt ja on järk -järgult seotud lihaste nõrkuse suurenemisega. Põhimõtteliselt esineb lihasdüstroofia tüüpi Becker-Kiener suhteliselt harva. Esinemissagedus on umbes 1: 17,000 XNUMX ja haigus esineb peamiselt meespatsientidel. Haiguse esialgne ilming ... Beckeri-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia: põhjused, sümptomid ja ravi

Fukuyama tüüpi lihasdüstroofia: põhjused, sümptomid ja ravi

Fukuyama tüüpi lihasdüstroofia on haruldane kaasasündinud lihaste raiskamise haigus, mis esineb peamiselt Jaapanis. Haigust põhjustab muteerunud nn FCMD geen, mis vastutab valgu fukutiini kodeerimise eest. Haigus on seotud tõsiste vaimsete ja motoorsete arenguhäiretega ning näitab progresseeruvat kulgu, mille tulemuseks on keskmine eluiga… Fukuyama tüüpi lihasdüstroofia: põhjused, sümptomid ja ravi

2. tüüpi okulokutaanne albumism: põhjused, sümptomid ja ravi

2. tüüpi okulokutaanne albinism on maailmas kõige levinum albinismi variant, mis mõjutab nahka, juukseid ja silmi. Haiguse fenotüüpiline välimus hõlmab laia valikut, vaevu nähtavast kuni täieliku albinismini. Sama muutlikud on seda tüüpi albinismiga seotud nägemiskahjustused. Mis on 2. tüüpi okulokutaanne albinism? Peamine fenotüüp… 2. tüüpi okulokutaanne albumism: põhjused, sümptomid ja ravi

Fibrodüsplaasia Ossificans Progressiva: põhjused, sümptomid ja ravi

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) on väga haruldane pärilik haigus, mida iseloomustab luustiku progresseeruv luustumine. Isegi kõige väiksemad vigastused põhjustavad luude täiendavat kasvu. Selle haiguse põhjuslikku ravi pole veel leitud. Mis on fibrodysplasia ossificans progressiva? Mõiste fibrodysplasia ossificans progressiva näitab juba luude progresseeruvat kasvu. See juhtub spurtides ja… Fibrodüsplaasia Ossificans Progressiva: põhjused, sümptomid ja ravi

Võrkkesta düsplaasia: põhjused, sümptomid ja ravi

Niinimetatud võrkkesta düsplaasia on inimese võrkkesta patoloogiline väärareng. Enamikul juhtudel on see geneetiline seisund. Võrkkesta düsplaasia avaldub sageli hallide joonte või punktide ilmumisel fookuses, piirkondade moonutamisel või võrkkesta irdumisel. Mis on võrkkesta düsplaasia? Pärilik võrkkesta düsplaasia põhineb võrkkesta puudulikul arengul ... Võrkkesta düsplaasia: põhjused, sümptomid ja ravi

Osteomüelofibroos: põhjused, sümptomid ja ravi

Osteomüelofibroos on väga haruldane, krooniline ja ravimatu luuüdihaigus. Seda seostatakse vererakkude moodustumise järkjärgulise piiramisega, mis põhjustab mitmesuguseid tüsistusi, nagu aneemia, verejooks ja suurenenud nakkusoht. Mis on osteomüelofibroos? Osteomüelofibroos (tuntud ka kui krooniline idiopaatiline müelofibroos, osteomüeloskleroos või primaarne müelofibroos) on üks nn. Osteomüelofibroos: põhjused, sümptomid ja ravi