Miller-Diekeri sündroom on haruldane aju kaasasündinud arenguhäire ja põhjustab tõsist kahju aju struktuuri kujunemisele. Miller-Diekeri sündroomi põhjustab geneetiline defekt. Haigus ei ole ravitav ja nõuab elukestvat ja armastavat hoolt. Mis on Miller-Diekeri sündroom? Miller-Diekeri sündroom on aju väärareng, tuntud ka kui… Milleri-Diekeri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Proksimaalne müotooniline müopaatia on pärilik haigus, mis on seotud lihasnõrkusega proksimaalsetes skeletilihastes ja silmaprobleemidega. Tavaliselt ilmnevad esimesed sümptomid vanuses 40 kuni 50. Praegu on saadaval ainult sümptomaatiline ravi. Mis on proksimaalne müotooniline müopaatia? Proksimaalne müotooniline müopaatia on geneetiline lihashaigus, mis tavaliselt ei avaldu… Proksimaalne müotooniline müopaatia: põhjused, sümptomid ja ravi
Noonani sündroom on geneetiline arenguhäire. See on üks levinumaid geneetiliselt põhjustatud häireid ja esineb võrdselt nii tüdrukutel kui poistel. Praegu puudub raviv teraapia. Seetõttu keskendub Noonani sündroomi ravi sümptomite leevendamisele. Mis on Noonani sündroom? Noonani sündroom on arenguhäire, mis on põhjustatud geneetilisest defektist. … Noonani sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Järgnevas artiklis selgitatakse nn Brooke-Spiegleri sündroomi. Pärast päriliku haiguse täpset määratlemist kirjeldatakse selle põhjuseid ja võimalikke sümptomeid, käiku, ravi ja ennetamist. Mis on Brooke-Spiegleri sündroom? Mõiste Brooke-Spiegleri sündroom viitab väga harvaesinevale pärilikule haigusele, mille korral nahakasvajad ja kasvajad ... Brooke-Spiegleri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
1966. aastal avastas arst dr prof Andreas Rett haruldase ja seni tundmatu häire, mis puudutab peaaegu eranditult tüdrukuid. Tõsiseid vaimseid ja füüsilisi puudeid põhjustav haigus nimetati tema järgi Retti sündroomiks. Mis on Retti sündroom? Retti sündroom on X -kromosoomi geneetiline defekt. Haigus võib olla väga erinev ... Retti sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
