Greigi sündroom on meditsiiniline termin kaasasündinud väärarengu sündroomi kohta, mis on seotud peamiselt näo deformatsioonidega ning sõrmede ja varvaste mitme liigesega. Kuigi pärilikku sündroomi ei saa ravida, saab seda ravida kirurgiliselt. Mutatsiooniga seotud haigusega patsientidel on suurepärane prognoos. Mis on Greigi sündroom? Greigi sündroom on ka… Greigi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Balleri-Geroldi sündroom kuulub väärarengu sündroomide rühma, kus esineb valdavalt nägu. Sündroom on tingitud mutatsioonidest ja kandub edasi autosoomse domineeriva pärandina. Ravi piirdub sümptomaatilise raviga, mis koosneb suuresti väärarengute kirurgilisest korrigeerimisest. Mis on Baller-Geroldi sündroom? Kaasasündinud haiguste rühmas… Baller-Geroldi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Akrorenaalne sündroom on rühm häireid, mis on seotud neerude ja jäsemete väärarengutega. Akrorenaalne sündroom esineb kahjustatud isikutel alates sünnist ja seda iseloomustab autosomaalne retsessiivne pärimisviis. Akrorenaalne sündroom on suhteliselt haruldane. Mis on akrorenaalne sündroom? Akrorenaalne sündroom on pärilik seisund, mis põhjustab jäsemete väärarenguid ... Akrorenaalsündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Oligohüdramnioni järjestus kirjeldab ebapiisava amnionivedeliku tootmise mõju. Need on tõsised väärarengud, mis arenevad embrüogeneesi ajal madala lootevee mahu tõttu. Seisund on surmav. Mis on oligohüdramnioni järjestus? Oligohüdramnioni järjestus viitab ebapiisava amnionivedeliku tootmise mõjule raseduse ajal. Piiratud ruumi tõttu… Oligohüdramnioni järjestus: põhjused, sümptomid ja ravi
Ninapolüübid on siinuste limaskestade patoloogilised muutused. Varajase ravi korral on kontroll tavaliselt edukas. Mis on ninapolüübid? Skeem, mis näitab nina anatoomiat ninapolüüpides. Suurendamiseks klõpsake. Ninapolüübid on limaskesta healoomulised kasvud või väljakasvud, mis ulatuvad ninaõõnde ... Nina polüübid: põhjused, sümptomid ja ravi
LEOPARDi sündroom on tihedalt seotud Noonani sündroomiga ning seda iseloomustavad naha ja südame väärarengud, mis võivad olla seotud selliste sümptomitega nagu kurtus ja alaareng. Sündroomi põhjus on mutatsioon PTPN11 geenis. Mõjutatud isikute ravi on sümptomaatiline ja keskendub peamiselt südamepuudulikkusele. Mis on LEOPARD… LEOPARDi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Holt-Orami sündroom on väärarengu sündroom, mis on seotud peamiselt südamepuudulikkuse ja pöidla kõrvalekalletega, mis tulenevad mutatsioonist. Enamikul juhtudel esineb põhjuslik mutatsioon juhuslikult ja vastab seega uuele mutatsioonile. Ravi keskmes on südamepuudulikkuse kirurgiline korrigeerimine. Holt-Orami sündroom? Kaasasündinud väärarengu sündroomid, mis on valdavalt seotud… Holt-Orami sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
CEDNIK sündroom on kaasasündinud haigus, mis avaldub nii naha kõrvalekallete kui ka närvisüsteemi häirete korral. CEDNIK sündroomiga patsiendid kannatavad peamiselt keratoderma ja hüperkeratoosi all. Sellega rikutakse naha karniseerumisprotsesse. Närvisüsteemis avaldub CEDNIKi sündroom eriti arenguliste… CEDNIKi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Hüpertelorism on ebanormaalselt suur vahemaa silmade vahel, millel ei pruugi olla patoloogilist väärtust. Kui nähtus esineb väärarengu sündroomide kontekstis, on sellel patoloogiline tähtsus ja see on tavaliselt tingitud geneetilisest mutatsioonist. Hüpertelorismi ravi ei ole tavaliselt näidustatud, kuid see võib parandada elukvaliteeti… Hüpertelorism: põhjused, ravi ja abi
Neu-Laxova sündroom on väärarengu sündroom, mida on seostatud insestiga. Mõjutatud lastel on mitu väärarengut, tavaliselt surmav. Terapeutilised võimalused on väärarengute raskusastme ja paljususe tõttu peaaegu olematud. Mis on Neu-Laxova sündroom? Väärarengu sündroomid on sümptomite komplekside kogum, mis ilmnevad sünnist alates mitme väärarenguna. … Neu-Laxova sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Catel-Manzke sündroom ehk CATMANS esineb suhteliselt harva ja on seotud sooga. Haiguse tüüpilised sümptomid vastavad nn Pierre-Robini jada sümptomitele. Nende hulka kuuluvad näiteks sellised sümptomid nagu suulaelõhe, glossotopsis ja mikrogeenia. Teine omadus on see, et kätel on liiga palju sõrmeosi. Lisaks nimetissõrm… Catel-Manzke sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Arstid teavad Lenz-Majewski sündroomi kui hüperostootilise lühikese kasvu tüüpi, mis on seotud cutix laxa ja osteoskleroosiga. Sündroom põhineb geeni PTDSS1 mutatsioonil geeni lookuses 8q22.1. Põhjuslik ravi ei ole kahjustatud isikute jaoks veel saadaval. Mis on Lenz-Majewski sündroom? Lenz-Majewski sündroom on spetsiifiline ja äärmiselt haruldane lühike… Lenz-Majewski sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
