Oto-spondülo-megaepifüüsi düsplaasia: põhjused, sümptomid ja ravi

Oto-spondülo-megaepifüüsi düsplaasia on mutatsiooniga seotud skeleti düsplaasia. Patsiendid kannatavad sümptomaatiliselt luu- ja kõhrekoe defektide ning sensineuraalse kuulmislanguse all. Ravi on puhtalt sümptomaatiline ja hõlmab tavaliselt valu leevendamist. Mis on oto-spondülo-megaepifüüsi düsplaasia? Skeleti düsplaasia on luu- või kõhrekoe kaasasündinud häire ja seda tuntakse ka osteokondrodüsplaasiana. Lugematu hulk häireid… Oto-spondülo-megaepifüüsi düsplaasia: põhjused, sümptomid ja ravi

Ninahäire: põhjused, sümptomid ja ravi

Ninahäired on hüper- või hüponasaalsus ja avalduvad vastavalt avatud või suletud ninakanalites. Lisaks orgaanilistele põhjustele, nagu põletik, lõhed või kasvajad orofarünksis, võivad funktsionaalsed põhjused põhjustada nasaalsuse häireid. Ravi koosneb põhjuslikust ravist ja harjutusteraapia etappidest, mis suunavad liigendatud õhuvoolu. Mis on… Ninahäire: põhjused, sümptomid ja ravi

Meckeli-Gruberi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Meckel-Gruberi sündroom (FMD) on pärilik haigus. Seda iseloomustab kõige tõsisem kaasasündinud puue. Mõjutatud vastsündinud surevad tavaliselt esimese kahe nädala jooksul pärast sündi. Mis on Meckel-Gruberi sündroom? Meckel-Gruberi sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustavad neerutsüstid, arenguhäired ja kesknärvisüsteemi häired. Tingimus on tuntud ka kui Meckel… Meckeli-Gruberi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Wolf-Hirschhorni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Arst määratleb Wolf-Hirschhorni sündroomi sümptomite kompleksina, mis koosneb erinevatest väärarengutest. Sündroom tekib neljanda kromosoomi struktuurse kõrvalekalde tõttu, mis tavaliselt vastab uuele mutatsioonile. Haigus on ravimatu ja seetõttu saab seda ravida ainult sümptomaatiliselt. Mis on Wolf-Hirschhorni sündroom? Wolf-Hirschhorni sündroom või Wolfi sündroom on geneetiliselt… Wolf-Hirschhorni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Carey-Finemani Ziteri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Carey-Fineman-Ziteri sündroom on väärarengu sündroom, mida iseloomustab lihastoonuse vähenemine ja mis päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. Kuna pärast esialgset kirjeldust on dokumenteeritud vaid 20 juhtumit, pole häire põhjus veel kindlaks tehtud. Sündroomi põhjuslikku ravi pole veel olemas. Mis on Carey-Finemani ziteri sündroom? … Carey-Finemani Ziteri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi