juberg-marsidi sündroom

Juberg-Marsidi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Juberg-Marsidi sündroom on pärilik haigus, mis on seotud vaimse alaarengu ja füüsiliste häiretega. Sündroom on haruldane, üks juhtum miljoni sünnituse kohta. Selle põhjuseks on ATRX geeni mutatsioon. Mis on Juberg-Marsidi sündroom? Juberg-Marsidi sündroom, mida nimetatakse ka Smith-Fineman-Myersi sündroomiks või X-ga seotud vaimse alaarengu-hüpotoonilise faatsia sündroomiks I, on pärilik haigus. See… Juberg-Marsidi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Camptodactyly: põhjused, sümptomid ja ravi

Sõrme deformatsioone esineb suhteliselt harva. Need on kas pärilikud või esinevad spontaansete mutatsioonidena, mis seejärel edastatakse ka järglastele. Lisaks võivad sõrmede kõrvalekalded olla õnnetuste tagajärg. Tavaliselt ei ole need väliselt eriti märgatavad, näiteks kamptodaktiliselt, välja arvatud juhul, kui tegemist on tõsiste deformatsioonijuhtumitega. Mis on kamptodaktia? Camptodactyly on… Camptodactyly: põhjused, sümptomid ja ravi