Antley-Bixleri sündroom on geneetiliselt põhjustatud haigus, mille esinemissagedus üldpopulatsioonis on suhteliselt madal. Häire tavaliselt kasutatav lühend on ABS. Praeguseks on teada ja kirjeldatud üksikisikutel umbes 50 haigusjuhtu. Põhimõtteliselt ilmneb Antley-Bixleri sündroom meestel ja naistel võrdselt. Mis on Antley-Bixleri sündroom? Antley-Bixleri sündroom sai… Antley-Bixleri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Meditsiiniline termin "kontraktuur" pärineb ladinakeelsest sõnast "contrahere" ja tähendab "sõlmima". Kontraktuur tekib siis, kui kude, näiteks lihased, sidemed ja kõõlused, tõmbub kokku. Põletuste ja naha armistumise tõttu kokkutõmbunud nahk võib mõjutada ka liigeste liikuvust. Need seisundid võivad olla pöördumatud (ravimatud) või pöörduvad (ravitavad). Mis on kontraktuur? Kontraktuur on… Kontraktuur: funktsioon, ülesanded, roll ja haigused
Juberg-Marsidi sündroom on pärilik haigus, mis on seotud vaimse alaarengu ja füüsiliste häiretega. Sündroom on haruldane, üks juhtum miljoni sünnituse kohta. Selle põhjuseks on ATRX geeni mutatsioon. Mis on Juberg-Marsidi sündroom? Juberg-Marsidi sündroom, mida nimetatakse ka Smith-Fineman-Myersi sündroomiks või X-ga seotud vaimse alaarengu-hüpotoonilise faatsia sündroomiks I, on pärilik haigus. See… Juberg-Marsidi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Küünlakäsi viitab küünarvarre väärarengule, mis on kaasasündinud. Eristada saab vastavalt nn radiaalset ja ulnaarset vormi. Mis on klubi käsi? Klubi käsi on käe painde kontraktuur, mille abil saab eristada radiaalset ja küünarluu vormi. Baas … Klumphand: põhjused, sümptomid ja ravi
Trisoomia 8 on genoomne mutatsioon, mille tulemuseks on kromosomaalne aberratsioon. Sümptomid sõltuvad mutatsiooni vormist. Paljudel kaheksas trisoomiaga patsientidel on suhteliselt normaalse intelligentsusega kerge kulg. Mis on kaheksas trisoomia? Trisoomia 8 on haruldane kromosomaalne kõrvalekalle, mis tuleneb genoomsest mutatsioonist ja esineb juhuslikult. Tingimus on ka… Trisoomia 8: põhjused, sümptomid ja ravi
