Koorioni villuse proovide võtmine: mis selle taga on

Koorioni villi proovide võtmine: mis on koorioni villid? Geneetiliselt pärinevad villid lootelt. Koorionist saadud rakud annavad seega usaldusväärset teavet lapse pärilike haiguste, kaasasündinud ainevahetushäirete ja kromosoomihäirete kohta. Koorioni villuse proovide võtmine: milliseid haigusi saab tuvastada? Trisoomia 13 (Pätau sündroom) Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom) Trisoomia 21 (Down… Koorioni villuse proovide võtmine: mis selle taga on

Peen ultraheli: ravi, efektid ja riskid

Sünnieelse diagnostika, lapse emakasisese uurimise osana võib osutuda vajalikuks täiendav diagnostika. Seda tehakse peene ultraheli abil - spetsiaalse sonograafilise uuringuga, mis võimaldab arstil jälgida lapse võimaliku arenguhäire või füüsiliste kõrvalekallete märke. Mis on hea ultraheli? Nagu… Peen ultraheli: ravi, efektid ja riskid

Düstro-glükanopaatia: põhjused, sümptomid ja ravi

Düstroglükanopaatiad kuuluvad pärilike lihasdüstroofiate hulka. Need on rühm lihaste häireid, millel on erinevad sümptomid, kuid kõik tulenevad spetsiifiliste glükosüülimishäiretest. Praegu ei ole ühegi düstroglükanopaatia korral põhjuslikku ravi. Mis on düstroglükanopaatiad? Düstroglükanopaatiad kujutavad endast pärilikku lihasdüstroofiat, mis põhineb glükosüülimisreaktsioonide ainevahetushäiretel. Neid on väga harva… Düstro-glükanopaatia: põhjused, sümptomid ja ravi

Sünnieelne diagnostika: ravi, mõjud ja riskid

Mõiste sünnieelne diagnostika hõlmab mitmesuguseid uuringuid, mis toimuvad raseduse ajal. Nad tegelevad sündimata lapse haiguste ja väärarengute varajase avastamisega. Mis on sünnieelne diagnostika? Mõiste sünnieelne diagnostika hõlmab mitmesuguseid uuringuid, mis toimuvad raseduse ajal. Sünnieelne diagnostika (PND) viitab meditsiinilise läbivaatuse protseduuridele ja seadmetele, mis käsitlevad… Sünnieelne diagnostika: ravi, mõjud ja riskid

Kampomele düsplaasia: põhjused, sümptomid ja ravi

Kampomele düsplaasia on mutatsiooniga seotud väärarengu sündroom. Pilti iseloomustavad skeleti düsplaasiad, lühike kasv ja hingamisteede hüpoplaasia. Ligikaudu kümme protsenti patsientidest jäävad esimestel elunädalatel ellu ja saavad väärarengute parandamiseks sümptomaatilist ravi. Mis on kampomeelne düsplaasia? Väärarengu sündroomid on erinevate kudede ja elundite väärarengute kaasasündinud kombinatsioonid. Sageli,… Kampomele düsplaasia: põhjused, sümptomid ja ravi

Preimplantatsiooni geneetiline diagnoos: ravi, mõjud ja riskid

Implanteerimiseelne geneetiline diagnoos on termin, mida arstid kasutavad molekulaarse geneetilise testimise kirjeldamiseks. See hõlmab kunstliku viljastamise teel tekkinud embrüote kromosoomide pärilike haiguste või kõrvalekallete uurimist. Mis on implanteerimiseelne geneetiline diagnoos? Implanteerimiseelne geneetiline diagnoos (PGD) on meditsiiniline uuring, mis viiakse läbi kunstliku viljastamise teel eostatud embrüote kohta. Implanteerimiseelne geneetiline diagnoos (PGD) on… Preimplantatsiooni geneetiline diagnoos: ravi, mõjud ja riskid

Trisoomia 14: põhjused, sümptomid ja ravi

Trisoomia 14 on genoomse mutatsiooni tulemus. Sümptomid sõltuvad mutatsiooni tüübist. Uuringute kohaselt põhjustab sageli trisoomia 14 raseduse katkemist. Mis on trisoomia 14? Geenimutatsioonidel ja genoomsetel mutatsioonidel on erinevus. Geenimutatsioonides puuduvad teatud nukleotiidid, mõned nukleotiidid vahetatakse või lisatakse täiendavaid nukleotiide. Aastal… Trisoomia 14: põhjused, sümptomid ja ravi

KALATEST: Ravi, mõju ja riskid

FISH test on mikroskoopiline kromosoomitest, mida kasutatakse rinnavähi, maovähi ja kroonilise lümfotsütaarse leukeemia sünnieelse ja kartsinoomi diagnoosimisel. Test, mille tulemus on saadaval 1–2 päeva jooksul, võib tuvastada peamiselt kromosomaalseid kõrvalekaldeid, mis on tingitud teatud kromosoomide muutunud kromosoomikomplektist. Test on… KALATEST: Ravi, mõju ja riskid