McCune-Albrighti sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

McCune-Albrighti sündroom on neurokutaanne sündroom, mis avaldub kohvik-au-lait laigud ja luu ainevahetuse häired. Päriliku häire põhjuseks on geneetiline mutatsioon GNAS1 geenis, mis kodeerib cAMP regulaatorit. Ravi keskendub bisfosfonaatide manustamisele. Mis on McCune-Albrighti sündroom? Neurokutaansed sündroomid on pärilikud haigused, mille peamised sümptomid ... McCune-Albrighti sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi