Nicolaides-Baraitseri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Nicolaides-Baraitseri sündroom on haigus, mis mõjutab ainult väikest arvu inimesi. Nicolaides-Baraitseri sündroom kujutab endast kaasasündinud häiret, mis esineb seetõttu haigetel inimestel alates sünnist. Mõned sümptomid ilmnevad alles vanuse kasvades. Nicolaides-Baraitseri sündroomi peamised sümptomid hõlmavad sõrmede kõrvalekaldeid, lühikest kasvu ja häireid karvasuses… Nicolaides-Baraitseri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Neu-Laxova sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Neu-Laxova sündroom on väärarengu sündroom, mida on seostatud insestiga. Mõjutatud lastel on mitu väärarengut, tavaliselt surmav. Terapeutilised võimalused on väärarengute raskusastme ja paljususe tõttu peaaegu olematud. Mis on Neu-Laxova sündroom? Väärarengu sündroomid on sümptomite komplekside kogum, mis ilmnevad sünnist alates mitme väärarenguna. … Neu-Laxova sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Mandibulo-näo düsostoos-mikrotsefaalia: põhjused, sümptomid ja ravi

Mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroom on eriti haruldane seisund. Seda sündroomi tunnevad ka paljud meditsiinitöötajad lühendiga MFDM. Põhimõtteliselt kujutab mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroom geneetilist häiret, mis esineb haigetel patsientidel sünnist saati. Mis on mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroom? Mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroom sai oma nime, viidates autorile, kes kirjeldas esimest korda… Mandibulo-näo düsostoos-mikrotsefaalia: põhjused, sümptomid ja ravi

Trisoomia 14: põhjused, sümptomid ja ravi

Trisoomia 14 on genoomse mutatsiooni tulemus. Sümptomid sõltuvad mutatsiooni tüübist. Uuringute kohaselt põhjustab sageli trisoomia 14 raseduse katkemist. Mis on trisoomia 14? Geenimutatsioonidel ja genoomsetel mutatsioonidel on erinevus. Geenimutatsioonides puuduvad teatud nukleotiidid, mõned nukleotiidid vahetatakse või lisatakse täiendavaid nukleotiide. Aastal… Trisoomia 14: põhjused, sümptomid ja ravi