Bourneville-Pringle'i sündroomi tuntakse kui epilepsia ja arengupeetuse, nahakahjustuste ja teiste elundisüsteemide kasvajatega ajukasvajate kolmikut. Haigus on põhjustatud kahe geeni - TSC1 ja TSC2 - mutatsioonist. Ravi on sümptomaatiline, keskendudes epilepsiale. Mis on Bourneville-Pringle'i sündroom? Meditsiiniline termin Bourneville-Pringle… Bourneville-Pringle'i sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Argininosuktsiinhappe haigus on ainevahetushäire, mis on juba kaasasündinud. Selle põhjuseks on ensüümi argininosuktsinaatlüaasi defekt. Mis on argininosuktsiinhappe haigus? Argininosuktsiinhappe haigus (argininosuktsinuriauria) on kaasasündinud karbamiiditsükli defekt. Karbamiid, mis on üks orgaanilistest ühenditest, moodustub maksas. Karbamiidil on suur tähtsus… Argininosuktsiinhappehaigus: põhjused, sümptomid ja ravi
Corpus callosum agenesis on pärilik haigus ja pärssiv väärareng, millega kaasneb ajutüve osaline või täielik valesti paigutamine. Mõjutatud isikutel esineb sageli käitumishäireid ja nad võivad kannatada selliste sümptomite all nagu nägemis- ja kuulmislangus. Ageneesi ravitakse sümptomaatiliselt, sest põhjuslikku ravi ei ole. Mis on corpus callosum agenesia? Corpus callosum on… Corpus Callosum Agenesis: põhjused, sümptomid ja ravi
Saethre-Chotzeni sündroom on kraniosünostoosiga seotud haigus. Saethre-Chotzeni sündroom on kaasasündinud, kuna põhjused on geneetilised. Haigusele viidatakse lühendiga SCS. Saethre-Chotzeni sündroomi peamised sümptomid on koljuõmbluse sünostoos ühel või mõlemal küljel, ptoos, asümmeetriline nägu, ebatavaliselt väikesed kõrvad ja kõõlus. Mis on Saethre-Chotzen… Saethre-Chotzeni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
L1CAM sündroom on haruldane pärilik haigus. L1CAM sündroomi pärimisviis on x-seotud. L1CAM sündroomi tüüpilisi sümptomeid väljendatakse mõjutatud patsientide spastilisuse, pöidla ja erinevate ajuhäirete kujul. Mis on L1CAM sündroom? L1CAM sündroomi tuntakse ka sünonüümnimede CRASH sündroom, MASA sündroom ja Gareis-Masoni sündroom all. … L1CAMi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Kleidokraniaalne düsplaasia on seisund, mida tavaliselt iseloomustab rangluude puudumine või vähearenemine ning fontanellide ja koljuõmbluste lai avanemine. Samuti võivad deformeeruda teised keha luud. Lisaks võivad haiguse osana tekkida hammaste muutused. Kleidokraniaalne düsplaasia on pärilik ja esineb väga harva. Mis on… Cleidokraniaalne düsplaasia: põhjused, sümptomid ja ravi
Bogaert-Divry sündroom on pärilik haigus. Pärilik haigus päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. Bogaert-Divry sündroomi sümptomiteks on lisaks vaimsele alaarengule ka hemangioomid nahal ja kesknärvisüsteemis. Mis on Bogaert-Divry sündroom? Pärilik haigus Bogaert-Divry sündroom esineb ainult siis, kui mõlemad vanemad on defektse haiguse kandjad ... Bogaert-Divry sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Allan-Herndon-Dudley sündroom on SLC16A2 geeni mutatsioon, mis muudab kilpnäärmehormooni transporterit MCT8 ja põhjustab halvenenud jodotüroniini omastamist lihaskoes ja kesknärvisüsteemis. Mutatsiooni tõttu kannatavad mõjutatud isikud lihasnõrkus, samuti mobiilse ja vaimse arengu hilinemise all. AHDS on ravimatu ja seda on ravitud ainult… Allan-Herndon-Dudley sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Gooti suulae on ebanormaalselt kõrge suulagi. See nähtus on erinevate väärarengukomplekside sümptom ja seetõttu on selle põhjuseks tavaliselt mutatsioon. Kuna rasked ilmingud võivad põhjustada joomise ja söömishäireid, on kirurgiline korrektsioon tavaliselt valik. Mis on gooti suulae? Suulae moodustab suu katuse… Gooti maitse: põhjused, ravi ja abi
Currarino sündroom on anorektaalsete ja sakraalsete kõrvalekallete sümptomaatiline kolmik koos presakraalsete massidega. Sündroom on pärilik haigus, mida tavaliselt seostatakse MNX1 geeni mutatsiooniga ja mis on põhjustatud ento ja neuroektodermi defektsest eraldamisest. Põhjuslikke ravimeetodeid ei eksisteeri. Mis on currarino sündroom? Meditsiiniline termin triaad viitab… Currarino sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Raseduse ajal võib koorioni proovide võtmist kasutada sündimata lapse võimalike geneetiliste häirete uurimiseks. Seda uurimismeetodit on võimalik läbi viia raseduse väga varases staadiumis. Mis on koorioni proovide võtmine? Raseduse ajal võib koorioni proovide võtmist kasutada sündimata lapse võimalike geneetiliste häirete uurimiseks. Sünnieelne… Chorionic Villuse proovivõtt: ravi, mõjud ja riskid
Järgnevas artiklis selgitatakse nn Brooke-Spiegleri sündroomi. Pärast päriliku haiguse täpset määratlemist kirjeldatakse selle põhjuseid ja võimalikke sümptomeid, käiku, ravi ja ennetamist. Mis on Brooke-Spiegleri sündroom? Mõiste Brooke-Spiegleri sündroom viitab väga harvaesinevale pärilikule haigusele, mille korral nahakasvajad ja kasvajad ... Brooke-Spiegleri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
