Sissejuhatus Tänapäeval kasutatakse mõistet „lühike kasv“ sõna „lühike kasv“ negatiivse tähenduse tõttu. See kirjeldab, et inimene on alla kasvuprotsendi 3. protsentiili - st vähem kui 97% kõigist oma vanuserühma inimestest. Lapsed, kelle vanemad on samuti väga väikesed, ei kuulu… lapsepõlv
Noorukiea sündroom „Lühikest kasvu või väikese kasvu sündroomi” ei eksisteeri. On mitmeid sündroome, st sümptomite või nähtuste kombinatsioone, mis hõlmavad lühikest kasvu. Tuntumad sündroomid on Ulrich Turneri sündroom (vt täiendavaid sümptomeid kirjeldusest), trisoomia 21, Prader Willi sündroom või Noonani sündroom. Kõik need sündroomid hõlmavad kääbuskasvu… Noorukiea sündroom Lapsepõlv
Kestus Kui lapsel on kasvuhormoonide defitsiit, mis põhjustab kääbust, tuleb kunstlikke kasvuhormoone manustada, kuni luude epifüüsi liigesed on suletud. See tähendab, et ravi lõpetatakse, kui keha pikisuunaline kasv on lõppenud. See juhtub sageli juba 16 -aastaselt… Kestus | Lapsepõlv
Milline on inimese normaalne kromosoomide komplekt? Inimese rakkudes on 22 soost sõltumatut kromosoomipaari (autosoomid) ja kaks sugukromosoomi (gonosoomid), seega kokku moodustab ühe kromosoomikomplekti 46 kromosoomi. Autosoomid esinevad tavaliselt paarikaupa. Paari kromosoomid on geenide kuju ja järjestuse poolest sarnased ja… Milline on inimeste normaalne kromosoomide komplekt? | Kromosoomid
Mis on kromosomaalne aberratsioon? Struktuurne kromosomaalne aberratsioon vastab põhimõtteliselt kromosomaalse mutatsiooni definitsioonile (vt eespool). Kui geneetilise materjali kogus jääb samaks ja seda jaotatakse ainult erinevalt, nimetatakse seda tasakaalustatud aberratsiooniks. Sageli tehakse seda translokatsiooni teel, st kromosoomisegmendi ülekandmisega teise kromosoomi. … Mis on kromosomaalne kõrvalekalle? | Kromosoomid
Mis on kromosoomianalüüs? Kromosomaalne analüüs on tsütogeneetiline meetod, mida kasutatakse arvuliste või struktuuriliste kromosomaalsete aberratsioonide tuvastamiseks. Sellist analüüsi kasutataks näiteks kromosomaalse sündroomi, st väärarengute (düsmorfiad) või vaimse alaarengu (alaareng) kahtluse korral, aga ka viljatuse, regulaarsete raseduse katkemise (abortide) ja teatud tüüpi… Mis on kromosoomianalüüs? | Kromosoomid
Definitsioon - mis on kromosoomid? Raku geneetiline materjal salvestatakse DNA (desoksüribonukleiinhape) ja selle aluste (adeniin, tümiin, guaniin ja tsütosiin) kujul. Kõigis eukarüootsetes rakkudes (loomad, taimed, seened) esineb see rakutuumas kromosoomide kujul. Kromosoom koosneb ühest sidusast DNA -st… Kromosoomid
Millised funktsioonid on kromosoomidel? Kromosoom kui meie geneetilise materjali organisatsiooniline üksus tagab peamiselt dubleeritud geneetilise materjali ühtlase jaotumise tütarrakkudele rakkude jagunemise ajal. Sel eesmärgil tasub lähemalt uurida rakkude jagunemise või raku mehhanisme ... Millised funktsioonid on kromosoomidel? | Kromosoomid
