Sotos sündroom on haruldane geneetiline haigus. Seda iseloomustab kiirenenud keha kasv ning mõnevõrra aeglustunud motoorika ja keele areng lapsepõlves. Täiskasvanueas on tüüpilised sümptomid vaevalt märgatavad. Mis on Sotos sündroom? Sotos sündroom kujutab endast harva esinevat haruldast väärarengu sündroomi. Selles seisundis kiireneb kasv ebaproportsionaalse koljuümbermõõduga (makrotsefaalia) ja… Sotos'i sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Mikrotsefaalia on üks haruldasemaid väärarenguid inimestel. See on kas geneetiline või omandatud ning avaldub peamiselt kolju ümbermõõduga, mis on liiga väike. Mikrotsefaaliaga sündinud lastel on sageli ka väiksem aju ja neil on muid füüsilisi ja vaimseid arenguhäireid. Siiski on ka mikrokefaalia juhtumeid, kus noored… Mikrotsefaalia: põhjused, sümptomid ja ravi
Noogutamine on laste ja noorukite neuroloogiline häire, mis on endeemiline Lõuna -Sudaanis, Tansaanias ja Põhja -Ugandas. Haigust iseloomustavad pidevad noogutavad krambid söögiaegadel ning järkjärguline füüsiline ja vaimne halvenemine. Tavaliselt põhjustab noogutav haigus mõne aasta jooksul surma. Mis on noogutushaigus? Noogutushaigus on haigus… Noogutav haigus: põhjused, sümptomid ja ravi
Nicolaides-Baraitseri sündroom on haigus, mis mõjutab ainult väikest arvu inimesi. Nicolaides-Baraitseri sündroom kujutab endast kaasasündinud häiret, mis esineb seetõttu haigetel inimestel alates sünnist. Mõned sümptomid ilmnevad alles vanuse kasvades. Nicolaides-Baraitseri sündroomi peamised sümptomid hõlmavad sõrmede kõrvalekaldeid, lühikest kasvu ja häireid karvasuses… Nicolaides-Baraitseri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Bourneville-Pringle'i sündroomi tuntakse kui epilepsia ja arengupeetuse, nahakahjustuste ja teiste elundisüsteemide kasvajatega ajukasvajate kolmikut. Haigus on põhjustatud kahe geeni - TSC1 ja TSC2 - mutatsioonist. Ravi on sümptomaatiline, keskendudes epilepsiale. Mis on Bourneville-Pringle'i sündroom? Meditsiiniline termin Bourneville-Pringle… Bourneville-Pringle'i sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Argininosuktsiinhappe haigus on ainevahetushäire, mis on juba kaasasündinud. Selle põhjuseks on ensüümi argininosuktsinaatlüaasi defekt. Mis on argininosuktsiinhappe haigus? Argininosuktsiinhappe haigus (argininosuktsinuriauria) on kaasasündinud karbamiiditsükli defekt. Karbamiid, mis on üks orgaanilistest ühenditest, moodustub maksas. Karbamiidil on suur tähtsus… Argininosuktsiinhappehaigus: põhjused, sümptomid ja ravi
Pallister-Killiani sündroom on pärilik haigus, mis põhjustab erinevaid anatoomilisi kõrvalekaldeid. Saksamaal ja ümbritsevates riikides on praegu teada ainult 38 sündroomi juhtumit. Seega on Pallister-Killiani sündroom väga haruldane haigus. Mis on Pallister-Killiani sündroom? Pallister-Killiani sündroom, mida nimetatakse ka Teschler-Nicola sündroomiks või tetrasoomia 12p mosaiigiks, on geneetiliselt pärilik haigus. Sündroom… Pallister-Killiani sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Lihas-silma-ajuhaigus (MEB) kuulub kaasasündinud lihasdüstroofiate haigusrühma, millel on lisaks tõsistele lihaste talitlushäiretele ka silmade ja aju väärarengud. Kõik selle rühma haigused on pärilikud. Igasugused lihas-silma-ajuhaiguse vormid on ravimatud ja põhjustavad surma lapse- või noorukieas. Mis on lihas-silma-ajuhaigus? … Lihase-silma-aju haigus: põhjused, sümptomid ja ravi
Hääletamine on kõne esialgne etapp. Pärast esimest suhtlusvormi, nutmist, õpib laps vokaale ja kaashäälikuid kokku keerama. Selle tulemuseks on müristamine, mida täiskasvanud peavad armsaks ja mis on sõnade moodustamisel hädavajalik. Mis on mossitamine? Hääletamine on kõne esialgne etapp. Pärast esimest suhtlusvormi, nutmist,… Babbling: funktsioon, ülesanded, roll ja haigused
Neurodegeneratsioon raua ladestumisega ajus on haigus, mis esineb väga madala sagedusega. Haigusele viidatakse sageli ka lühendis NBIA rahvusvahelises meditsiinis. Neurodegeneratsioon koos raua ladestumisega ajus viib neuroloogilise degeneratsioonini. Haiguse tüüpiline tunnus on eelkõige raua ladestumine… Neurodegeneratsioon ajus raua sadestumisega: põhjused, sümptomid ja ravi
Partingtoni sündroom on kaasasündinud haigus, mis avaldub spetsiifiliste juhtivate sümptomite korral. Näiteks seostatakse Partingtoni sündroomi vaimse alaarengu, käte düstooniliste liigutuste ja düsartriaga. Intelligentsed võimed on Partingtoni sündroomi korral vaid kergelt kuni mõõdukalt halvenenud. Partingtoni sündroom kujutab endast x-seotud pärilikku haigust. Mis on Partingtoni sündroom? Partingtoni sündroom on äärmiselt haruldane. … Partingtoni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
18. sajandi alguses võttis termini heteroseksuaalsus kasutusele Karl Maria Kertbeny. See koosneb kreeka keelest “heteros” ja ladinakeelsest “sexus”, selgitades seega sõna moodustamist osadest “teine, ebavõrdne” seoses mees- ja naissooga. Nii tekkis ka homoseksuaalsuse määratlus,… Heteroseksuaalsus: funktsioon, roll ja haigused
