Sissejuhatus
Talasseemia on punase pärilik haigus veri rakke. Sellega kaasneb defekt hemoglobiin, rauda sisaldav valgukompleks, mis vastutab punase eest veri rakkude võime hapnikku siduda. Seda ei toodeta piisavas koguses või see laguneb suuremates kogustes, mille tulemuseks on hemoglobiinipuudus.
Sõltuvalt talasseemia raskusastmest on see tõsine haigus, mis võib varakult ravimata olla surmaga lõppenud lapsepõlv. Talasseemia on eriti levinud Vahemere piirkonnas. Siit tulenebki selle nimi, sest talasseemia tähendab tõlkes „Vahemeri aneemia".
See mõjutab peamiselt endisi inimesi malaaria piirkondades, näiteks Maltal, Küpros, Kreeka ja Sardiinia. Seda seetõttu, et talasseemia kergel vormil on aastal evolutsiooniline eelis malaaria haigused. Geneetilised defektid punases veri rakud takistavad malaaria patogeenide paljunemine punastes verelibledes.
Seetõttu oli inimestel ellujäämiseeelis ja talasseemia suutis evolutsiooni käigus end veelgi kinnistada. Talasseemiat saab veel jagada alfa- ja beeta-vormiks. Mõlemad haigusvormid põhinevad teatud geneetilistel defektidel.
Alfa-talasseemia korral paikneb geenimutatsioon 16. kromosoomis, palju levinuma beeta-talasseemia korral asub defekt 11. kromosoomis. Alfa-talasseemiat iseloomustab üldiselt kergem kulg. Beeta-talasseemia võib veel jagada alaealiseks ja peamiseks alamvariandiks.
Milline vorm esineb, sõltub haiguse vastavast pärandist. Haigus on pärilik autosomaalselt retsessiivselt, mis tähendab, et ainult patsientidel, kes pärivad vanematelt kaks haigestunud tunnust (alleeli), areneb raske talasseemia - talasseemia suur vorm. Seda vormi nimetatakse ka homosügootseks teisendiks.
Kui patsient pärib ainult ühe haige alleeli ja tal on ka tervislik alleel, nimetatakse seda ka heterosügootseks variandiks, väiksemaks talasseemiaks. Talasseemia sümptomid erinevad sõltuvalt sellest, milline talasseemia vorm esineb. Alfa-talasseemiaga patsientidel ilmnevad üldjuhul vähem sümptomeid.
Kuid alfa-talasseemia võib olla ka erineva raskusastmega. Kõige raskemas vormis võib sündimata lapse surm olla emakas. Talasseemia üldised sümptomid on põhjustatud aneemiast.
Nende hulka kuuluvad kurnatus, väsimus, pearinglus, jõudluse langus, südamepekslemine, peavalu ja õhupuudus füüsilise koormuse ajal. Haiguse rasked vormid võivad avalduda kollatõbi (ikterus) punaste vereliblede lagunemise ja tugevalt suurenenud tõttu põrn. Beeta-talasseemia väikeses vormis kliiniliste sümptomitega tavaliselt ei avaldu, kuna tervislik geen kaalub üles oma funktsioonilt haige geeni.
Mõnel juhul on põrn neist patsientidest on mõnevõrra suurenenud. Vastasel juhul pole tavaliselt sümptomeid. Beeta-talasseemia peamine vorm (tuntud ka kui Cooley aneemia) seevastu käitub oluliselt erinevalt.
Nendel patsientidel on geen ainult haigel kujul ja seetõttu tekivad rasked üldnähud. Selle haigusega sündinud lapsed on silmatorkavad varsti pärast sündi maks ja põrn. Nad kannatavad kasvu hilinemise, raskete elundikahjustuste ja luu väärarengute all.
Kuna luuüdi moodustab vere, kuid see pole haiguse tõttu piisavalt funktsionaalne, stimuleeritakse luuüdi punaste vereliblede ületootmiseks. Lõpuks avaldub see eelkõige põse ja kolju luud mille tulemuseks on laienenud silmade reljeef ja suurenenud põsesarnad. Nagu alfa-talasseemia korral, on sümptomitele lisand aneemia (väsimus, väsimus, pearinglus, jõudluse langus, südamepekslemine, peavalu ja õhupuudus füüsilise koormuse ajal).
kollatõbi (ikterus) punaste vereliblede suurenenud lagunemise tõttu on samuti tavaline. Haige lapse talasseemia kahtluse võib sageli tõsta perekonna ajalugu. Kui lapsel on haiged sugulased, on tõenäoline, et laps on defektse geeni ka pärinud.
Kahtlust saab kinnitada verd uurides laboris ja mikroskoobi all. On tüüpiline, et rase tase veres on talasseemia korral normaalne. See aitab eristada haigust kliiniliselt sarnaselt muljetavaldavast rauapuudus aneemia, kus raua tase on liiga madal. Talasseemia punaseid vereliblesid võib sageli mikroskoobi all näha nn märklaudrakkudena (punaseid vereliblesid värvitakse nagu tulistatavat sihtmärki).
Muud patsiendi kliinilised sümptomid, nagu suurenenud põrn ja aneemia sümptomid, võivad diagnoosi täiendavalt kinnitada. Viimasena, kuid mitte vähem tähtsana, võib geneetilise defekti otsimiseks läbi viia ka molekulaarse geneetilise uuringu. See võib olla oluline paaride jaoks, kes soovivad lapsi saada, kui nad soovivad kindlaks teha haige lapse saamise ohtu.
Beeta-talasseemia väike vorm ja ka alfa-talasseemia kerged vormid ei vaja tavaliselt üldse meditsiinilist ravi. Tõsist rasket talasseemiat tuleb aga kiiresti ravida, vastasel juhul viib see lühikese aja jooksul patsiendi surmani. Beeta-talasseemia rasket vormi ravitakse tavaliselt regulaarse vereülekandega.
Patsiendid saavad 2–4-nädalaste intervallidega mitu vereülekannet. See annab patsiendile tervislikku ja funktsionaalset verd ning pärsib patsiendi enda keha patoloogilist vereloomet. Talasseemia kõrvaltoimeid, nagu kasvu pidurdumine ja luustiku küpsuse puudumine, saab seega suures osas ära hoida.
Vereülekannete püsiva manustamisega seotud probleem on keha ülekoormamine rauaga. Vereülekanded viivad kehasse rohkem rauda, kui on võimalik eritada. Raua ülejääk ladestub siseorganid, kus see võib pikas perspektiivis põhjustada tõsiseid elundite talitlushäireid.
Seetõttu tuleb terapeutiliselt saavutada raua suurem eritumine. See saavutatakse nn kelaativate ainete abil (ained, mis moodustavad liigse rauaga komplekse ja viivad selle eritumiseni). Neid ravimeid võib manustada kas infusioonina vein või tablettidena.
Teraapiat vereülekannete ja kelaativate ainetega tuleb läbi viia kogu elu. Tänapäeval eemaldatakse põrn vastumeelselt, kuna see on oluline immuunsüsteemi. Ainus võimalus haigust ravida on praegu tüvirakkude siirdamine. Selles protseduuris patsiendi luuüdi hävitab keemiaravi ja seejärel taastati doonori tervete tüvirakkudega. Kuid kuna tüvirakkude siirdamine on seotud ka paljude riskidega, seda protseduuri tuleb iga patsiendi jaoks eraldi kaaluda ja selle kasulikkust kontrollida.
