Kui tiamiini tarbitakse vähem kui 0.2 mg 1000 kcal (4.2 MJ) kohta dieet, võivad B1-vitamiini puuduse esimesed sümptomid ilmneda juba 4–10 päeva pärast. Piirkonna tiamiinipuudus avaldub esialgu mittespetsiifiliste sümptomite, näiteks väsimus, kaalulangus ja segasusseisundid. Tiamiinipuuduse kliiniliste sümptomite hulka kuuluvad:
- Süsivesikute metabolismi häired - püruvaadi ja laktaadi taseme tõus veres püruvaadi dekarboksüülimise vähenemise, (sekundaarse) atsidoosi, uriini tiamiini eritumise vähenemise tagajärjel (normaalne> 66 µg / 24 tundi, marginaalne 27–65, raske puudulikkus <27)
- Tiamiini puudulikkuse ägedas vormis metaboolne atsidoos esineb kliiniliselt (happe-aluse häired) tasakaal orgaanilise sisalduse suurenemise tõttu happed, põhjustades pH veri langeda alla 7.36) - võib olla seotud südamepuudulikkusega
- Perifeersed neuropaatiad - perifeersete haigused närvisüsteem, neuroloogilised häired, neuromuskulaarse teabe edastamise häired - eriti kõrgeima aktiivsusega jäsemetes.
- Lihasatroofia - lihaste atroofia, lihasmassi ja jõu järkjärguline vähenemine ning lihaste funktsiooni kahjustumine või kaotamine - millega kaasnevad lihasnõrkus, lihasvalu ja -krambid (säärekrambid), tahtmatud lihastõmblused ja suurem haavatavus
- Tahhükardia - südame rütmihäired, millel on suurenenud südame löögisagedus, püsiv pulsikiirendus üle 100 tavalise löögi minutis, ilma suurema südamepumba vajaduseta
- Muutused elektrokardiogrammis
- Esituse piiramine
- Mälukaotus
- Psühholoogiline labiilsus vaeste näol kontsentratsioon, ärrituvus, depressioonja ärevus.
- Apaatia - apaatia, erutuvuse puudumine, samuti tundetus väliste stiimulite suhtes.
- Unehäired
- Isutus
- Anorexia nervosa
- Seedetrakti häired - iiveldus (iiveldus, iiveldus)
- Maomahla sekretsiooni vähenemine.
Harvadel juhtudel põhjustab B1-vitamiini puudus sümptomite kompleksi diabeet suhkurtõbi, aneemia ja kurtus. Kesknärvi defitsiit tekib ainult siis, kui aju B1-vitamiini tase langeb alla 20% normist. Tiamiini kontsentratsioon süda, maksja neerud, samuti uriinieritus langeb palju kiiremini kui tiamiini tase aju. BeriberiTõsev püsiv B1-vitamiini puudus avaldub beriberi kliinilises pildis [4.1., 17]. Sõltuvalt haiguse käigust ning teiste toitainete ja elutähtsate ainete (näiteks valguvaegus) kannatavad patsiendid neuroloogilise defitsiidi all - polüneuropaatiad, skeletilihaste atroofia, südame düsfunktsioon ja nõrkus ning tursed. Klassikaline avitaminoos beriberi jaguneb mitmeks vormiks. Atroofiline beriberi (kuiv või polüneuriitiline vorm) - “kuiv beriberi”.
Neuroloogilised sümptomid
- Jäsemete degeneratiivsed polüneuropaatiad (kahepoolsed, sümmeetrilised)
- Paresteesiad - kipitus, tuimus, jäsemete uinumine, külm ja kuumuse tajumise häired.
- Silma värisemine, topeltnägemine
- Mäluhäired
- Refleksihäired
- Peatatud jalg
- Krambid
- Põletavad jalad Sündroom - krampide sarnane, valulik jalgade põletamine.
- Jäseme ataksia - tavalise liikumise neuroloogiline häire ja tasakaal reguleerimine.
- Jäsemelihaste atroofia, lihasnõrkus.
- Halvatus
Atroofilise beriberi patogeneesis on lisaks B1-vitamiini puudusele hädavajalik ka kalorite piiramine. Eksudatiivne beriberi (märg või kardiovaskulaarne vorm) - “märg beriberi”.
Kardiovaskulaarsed sümptomid
- Südame rütmihäired
- Sinus tahhükardia - suurenenud süda kiirus üle 100 tavalise löögi minutis, mis pärineb siinussõlm ( "südamestimulaator südamest ”).
- Südame suurenemine
- Parempoolne laienemine (beriberi süda) - südame parema külje laienemine (mõjutades aatriumi ja vatsakest) üledistentsi tõttu õõnsatest organitest pärineva pärsitud väljavoolu põhjustatud liigse täitumise tagajärjel
- Perikardi efusioon - põletiku tagajärjel tekkinud ebanormaalne vedeliku kogunemine, mille korral perikardi vedeliku maht võib suureneda kuni ühe liitrini, mis on tavaliselt 20 kuni 50 ml
- Südamepuudulikkus (südamepuudulikkus) - südame pumbafunktsiooni langus, mille tulemuseks on organismi ebapiisav vere- ja hapnikuvarustus, võib põhjustada vere staasi kopsudes ja teistes organites
Muud omadused
- Kopsu- ja perifeerne turse (näo-, alajäsemed, pagasiruumi).
- Astsiit (kõhutilk) - vedeliku ebanormaalne kogunemine vabasse kõhuõõnde.
- Harva piimjas atsidoos ilma ödeemita (Šošini tõbi) - taseme tõus laktaat aasta veri ja vere akumuleerumise tõttu samaaegselt vähenenud vere pH, vere ülihappesus piimhape; rasketel juhtudel võib laktatsidoos viima et šokk ja neerufunktsiooni puudulikkus.
- Ortopnea - õhupuudus või raske hingamine (düspnoe), mis tekib horisontaalasendis (voodis) ja paraneb ülakeha tõstmisel; sagedane esinemine koos süda ebaõnnestumine
Eksudatiivse beriberi, suure süsivesikute tarbimise ja valguvaegus mängivad lisaks B1-vitamiini puudusele suurt rolli. Wernicke entsefalopaatia / Wernicke-Korsakovi sündroom (ajuvorm) Carl Wernicke ja Sergei Sergejevitš Korsakovi järgi.
Neuroloogilised sümptomid
- Nüstagm (“Silm värisemine“) - organi kontrollimatud, rütmilised liigutused, tavaliselt silmad.
- Topeltnägemine
- Oftalmoplegia - silmalihase halvatus
- Tserebellaarne ataksia - tavalise liikumise neuroloogiline häire ja tasakaal reguleerimine.
- Paralüüs - kehaosa motoorsete närvide täielik halvatus - Wernicke-Korsakowi sündroomiga kaasneb 6. kraniaalnärvi halvatus [7, 9
- Polüneuropaatia (põlevad jalad sündroom).
- Refleksihäired
Muud omadused
- Psühhoosid - rasked vaimsed häired, mis on seotud ajutise ulatusliku reaalsusele viitamise kaotusega; silmapaistvate sümptomite hulka kuuluvad pettekujutelmad ja hallutsinatsioonid.
- Mälukaotus
- Teadvuse rikkumine, desorientatsioon
- Apaatia ja unisus (unisus koos ebanormaalse unisusega).
- Ülitundlikkus
- Vegetatiivsed häired, nagu hüpotensioon (madal vererõhk ebapiisava verevooluga), hüpotermia (hüpotermia) ja hüperhidroos (liigne higitootmine)
Isikud, kellel on kõrge alkohol tarbimisel on suurenenud risk Wernicke entsefalopaatia või Wernicke-Korsakowi sündroomi tekkeks tavaliselt madala tiamiinitaseme tõttu (näiteks vähese B1-vitamiini tarbimise ja malabsorptsiooni tõttu). Mõju alkohol tiamiini ainevahetuse kohta.
- B1-vitamiini transpordi pidurdamine
- Aktiivse koensüümi tiamiinpürofosfaadiks muundamise blokeerimine, mis vastutab eriti energia tootmise eest
- Suur tiamiini tarbimine, kuna B1-vitamiin on vajalik biokeemiliste ainete jaoks alkohol lagunemine.
- Suurenenud eritumine neerude kaudu
Korsakowi sündroom, erinevalt Wernicke entsefalopaatiast või Wernicke-Korsakowi sündroomist, ei ole B1-vitamiini puuduse tagajärg. See on vorm amneesia - mälu kahjustus, mälupuudus - esineb peamiselt kroonilistel alkohoolikutel. Korsakowi sündroomi põhjuseks on peamiselt alkoholiga seotud diencephaloni osaline hävitamine ja Limbiline süsteem, mis alati mõjutab hipokampus. Vitamiin B1 puudus võib lisaks Wernicke entsefalopaatiale ja Wernicke-Korsakowi sündroomile vastavalt viima et kardiomüopaatia koos laienemisega parem vatsake - südamelihase haigus koos parema vatsakese märkimisväärse laienemisega - ja polüneuropaatia kroonilises alkohoolikus. Infantiilne beriberi
See beriberi haiguse vorm esineb imetatavatel imikutel, kelle emadel on tõsine tiamiinipuudus. Infantiilne beriberi avaldub vanuses 2 kuni 6 kuud ja seda seostatakse ema sümptomitega sarnaste sümptomitega. Neuroloogilised sümptomid
- Krambid suurenenud koljusisese rõhu (suurenenud koljusisene rõhk) tõttu.
Kardiovaskulaarsed sümptomid
- Tahhükardia
- südamepuudulikkus
Muud omadused
- Iiveldus, oksendamine
- Kõhulahtisus
- Tsüanoos - sinine värvimuutus nahk, eriti huultel ja sõrmedel (värvimuutus tekib siis, kui vähem kui 35% hemoglobiin (punane veri pigment) on hapnikuga varustatud).
- Koolikud - vägivaldse krampilaadse rünnak valu põhjustatud õõnesorgani (näiteks soolestiku, kusejuha, sapipõis).
- Düspnoe - õhupuudus või raske hingamine.
- Nõrkus joomises
- Apaatia
- rahutus
Ainevahetushäired
Kuna mõned ensüümide on B1-vitamiinist sõltuvad, võib kaasasündinud tiamiinipuudus põhjustada ebapiisava või puuduva sünteesi tõttu ensüümi defekte. Ensüümipuudus viib lõpuks ainevahetushäireteni [4.1. ] .Tiamiinist sõltuva puudus ensüümide tulemuseks on järgmised pärilikud ensümopaatiad: Vahtra siirup haigus.
- Hargnenud ahela lagunemise halvenemine aminohapped, mis viib nende ketoanaloogide kogunemiseni.
- Leukinoosi kerge või vahelduva vormi korral on dehüdrogenaasi jääkaktiivsus kuni 40% ja tavalisemas klassikalises vormis umbes 2% normaalsest
- Kerge või vahelduva vormi kulgu saab parandada, manustades päevas 10–150 mg B1-vitamiini ja piirates samaaegselt valgu tarbimist.
- Ilma igasuguse ravita võib leukinoos põhjustada tõsiseid neuroloogilisi muutusi, füüsilise ja vaimse arengu kõrvalekaldeid ning rasketel juhtudel ka patsiendi surma [4.1].
Leighi sündroom - nekrotiseeriv entsefalomüelopaatia.
- Eeldatakse, et see on tiamiintrifosfaadi transferaasi geneetiline häire koos tiamiintrifosfaadi moodustumise halvenemisega, mõnel juhul kombinatsioonis nõrgenenud ketohappe dehüdrogenaasiga (TTP).
- Patsiendid kannatavad neuroloogilise defitsiidi, nüstagmi ja väliste silmalihaste halvatuse, krampide, ataksia, samuti Wernicke entsefalopaatiat meenutavate segasusseisundite all.
- eest ravi, B1-vitamiini ja lipiidides lahustuvaid derivaate (fursultiamiini) tuleks manustada annustes kuni grammi vahemikus; vesinikkarbonaat haldamine ja madala süsivesikute sisaldusega dieet peaks vähendama samaaegset piimhapet atsidoos [4.1].
Kaasasündinud laktatsidoos
- Defekt püruvaat dehüdrogenaas või osaline ensüümide selle kompleksi.
- Kliinilised sümptomid sarnanevad Leighi sündroomiga, ehkki nende ensümopaatiate selge eristamine pole sageli võimalik
- Tiamiini manustamine võis nii kliinilisi sümptomeid kui atsidoosi mõjutada ainult üksikjuhtudel
Tiamiinile reageeriv megaloblast aneemia.
- Selle ainevahetushäire põhjus on endiselt ebaselge; arvatakse, et see on tiamiini transpordi häire, mis võib mõjutada ainult üksikuid kudesid
- Omapärane kombinatsioon aneemia koos insuliin-sõltuv diabeet mellitus ja sisekõrva kurtus.
- Aneemia parandamiseks vajab patsient päevas umbes 20 kuni 100 mg B1-vitamiini, ainult erandjuhtudel diabeet paraneb ka mellitus.
