Sünonüümid laiemas tähenduses
Meditsiiniline: Myospasia impulsiva
- Gilles de la Tourette'i sündroom
- Tourette'i tõbi / häire
- Üldine tikuhaigus koos motoorsete ja vokaalsete tikadega
Tourette'i sündroom on neuroloogiline-psühhiaatriline häire, mida iseloomustavad lihaselised (motoorsed) ja keelelised (vokaalsed) tikid, mis ei pruugi ilmneda samaaegselt. Tourette'i sündroomi seostatakse sageli käitumishäiretega. Tikid on lihtsad või keerukad, äkki tekkivad, lühiajalised, tahtmatud või poolautonoomsed liikumised või hääled ja helid.
Tourette'i sündroomi esinemissagedus üldises populatsioonis on vahemikus 0.03% kuni 1.6%, kuigi on ka uuringuid, mille väärtused jäävad vahemikku 0.4% kuni 3.8%. See viitab sellele, et haiguse esinemissagedus on populatsiooniti erinev. Näiteks tundub, et Tourette'i sündroom esineb aafrika ameeriklaste seas oluliselt harvemini ja vaevalt et seda leitakse Sahara-tagusest Aafrika elanikkonnast.
Tourette'i sündroomi leidub aga kõigis kultuurides, ehkki erineva sagedusega. Üldiselt võib siiski öelda, et see mõjutab umbes 1% kõigist noortest kogu maailmas. Saksamaal mõjutab see 0.2–1.5% kogu elanikkonnast, mehi mõjutab see kolm korda sagedamini kui naisi.
ajalugu
Haigust mainis meditsiinikirjanduses esmakordselt 1825. aastal prantsuse arst ja koolitaja Jean Itard (1774–1838). Ta kirjeldas markiise de Dampierre'i silmatorkavat käitumist, kellel oli keeruline hääl tikid alates 7. eluaastast, mis hõlmas kummalisi liigutusi, kummalisi helisid ja sageli rõveid ütlusi. Selle käitumise tõttu pidi ta avalikust elust tagasi tõmbuma ja suri 86-aastaselt üksildaselt.
Nimi Tourette'i sündroom pärineb prantsuse neuroloogilt George Gilles de la Tourette'ilt, kes 60 aastat hiljem avaldas uuringu markiis de Dampierre ja veel kaheksa sarnase tiki all kannatava patsiendi kohta. Uuring avaldati pealkirja all: “Étude sur une affection nervuse caracterisée par l'koordinatsiooni motrice saatagnée d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie, paris 9, 1885, 19-42 et 158-200” kirjeldas dr Tourette närvi häire kui “Maledie des Tics. "Väidetavalt on Mozart ja André Malraux ka kannatanud Tourette'i sündroomi all.
Tourette'i sündroomi põhjus pole teada. Eeldatakse siiski, et KG piirkonnas on funktsionaalseid häireid aju süsteemid, näiteks basaalganglionid, millel on messenger aine (saatja) dopamiini. Saatjad on ained, mis edastavad signaale seadmes aju ja on liigselt aktiivsed Tourette'i sündroomi korral.
Teesi toetab asjaolu, et vastased dopamiini (dopamiini antagonistid) vähendavad tiksi, samal ajal kui dopamiini toimet jäljendavad ained (dopamimeetikumid) ja seeläbi dopamiini toimet suurendavad ained, aga ka sellised ained nagu amfetamiinid, vallandavad tikse. Lisaks on dokkimiskohtade (retseptorite) arv dopamiini (D2-retseptor) vastab haiguse raskusastmele. Lisaks häired süsteemides, milles serotoniini eeldatakse, et põhjus on ka messenger aine.
Samuti eeldatakse, et Tourette'i sündroom on pärilik haigus. 60% -l patsientidest võib puuke tuvastada pereliikmetelt, seega on olemas nn positiivne perekonna ajalugu. Pärilik protsess on tõenäoliselt domineeriv või isegi pooleldi domineeriv, st ainult ühel vanemal peab olema haige geen, et ka tema laps kannataks tiksi või Tourette'i sündroomi all.
Tourette'i patsient pärib seetõttu haigestunud geeni tõenäosusega 50%. Haiguse raskusaste võib aga olla väga erinev, mistõttu haigus ei pea tingimata olema Tourette'i sündroomi kohta täielik pilt, vaid see võib sisaldada ka kergeid tikse. Näiteks sõltub väljend sellest, kas haigestunud geen päriti emalt või isalt (genoomne jäljend).
Üldiselt võib öelda, et naisi mõjutab see meestest harvemini ja kergemini. Mõjutatud geeni täpset geeni asukohta pole veel leitud. Tikke on täheldatud ka siis, kui nn närvisummutid (neuroleptikumid) ja ravimid epilepsia (epilepsiavastased ravimid) katkestatakse.
Sümptomid on juba mainitud motoorsed ja vokaalsed tikid. See võib hõlmata järgmist: Jõudes Euroopa kael ja nägu, vähenenud impulsside kontroll, sund puhastamiseks kurgus, roppude ja agressiivsete väljendite (koprolaalia) korduv kiiritamine, sündsusetud liigutused nagu masturbatsiooniliigutused (kopraksia), äsja kuuldud helide või sõnade kordamine (ehhoolia), äsja nähtud kooskõlastatud liigutuste kordamine (ehhopraksia) ja silpide (palilalia) kordamine. Mootorid võivad olla nii väljendunud, et käte tavapärane vabatahtlik liikumine on võimatu. Ligikaudu 10% patsientidest kannatab nn rahutute all jalg sündroom, mis põhjustab jalgade tahtmatut liikumist.
Lisaks on Tourette'i sündroomil teatud kaasnevad sümptomid, kuid need ei pruugi tingimata olla kliinilise pildi osa. Need on sujuv kõne, hüperaktiivsuse häire aastal lapsepõlv, tähelepanupuudulikkuse häire, sundkäitumine, näiteks lugemine või puudutamine, ennasthävitav käitumine, näiteks juhatajavõi muud käitumuslikud kõrvalekalded. Jõudes aasta kael ja näopiirkond hõlmab ka tõmblemine silmalaugudest, kuid põhjused on väga erinevad ja neid ei saa põhjustada ainult Tourette'i sündroom: tõmblused silmalau - Need on põhjused. Tourette'i sündroomi esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt 2. ja 15. eluaasta vahel ning harva pärast 20. eluaastat.
Esimesed sümptomid on motoorika; umbes 50% -l arenevad keerulised motoorsed tikid, st mitut lihaspiirkonda hõlmavad tikid, näiteks plaksutamine. Kuni 35% juhtudest esineb ehhooliat ja 60% kopralaliat. Paljudel patsientidel sümptomid taanduvad täielikult (remissioon) või vähemalt paranevad märkimisväärselt.
Sageli on Tourette'i tõvega patsientidel ka obsessiiv-kompulsiivne häire või kui neil oli lapsena tähelepanu- ja hüperaktiivsuse häire. Häire diagnoosimiseks Tourette'i sündroomina peab see vastama järgmistele diagnostilistele kriteeriumidele vastavalt vaimse häirete diagnostilisele ja statistilisele käsiraamatule (Ameerika Psühhiaatrite Assotsiatsioon 1987):
- Haiguse ajal mitu motoorikat ja üks või mitu vokaalset tiksi korraga, kuid mitte tingimata samaaegselt
- Tikkide mitmekordne esinemine päevasel ajal, praktiliselt iga päev või korduvalt rohkem kui aasta jooksul
- Regulaarsed muutused tikkide arvus, sageduses ja tüübis, samuti keha piirkonnas, kus need esinevad, ja sümptomite muutuv käik
- Esinemine enne 21. eluaastat
Seega ei ole koprellaalia, kopropraksia, ehhoolia, ehhopraksia ja palilalia, mis on võhiku jaoks ilmselt kõige märgatavamad ja tähelepanuväärsemad sümptomid, Tourette'i sündroomi diagnoosimisel tingimata asjakohased. Diagnoos pannakse patsiendi küsitlusega (anamneesiga) ja sümptomite jälgimisega pikema aja jooksul, et oleks võimalik kindlaks teha haiguse raskusaste.
Selleks kasutatakse küsimustikke ja hindamisskaale, mis on spetsiaalselt välja töötatud Tourette'i sündroomi usaldusväärseks diagnoosimiseks. Samuti on oluline hinnata patsiendi enda ja tema perekonda haiguslugu. Spetsiifilist uuringut ei ole, ei laboratoorset ega pildistamist.
Kuid mõõtmine aju lainete (elektroentsefalogramm, EEG) ja aju virtuaalsete sektsioonipiltide (ühe footoni emissiooniga kompuutertomograafia, SPECT) loomise meetodit saab kasutada Tourette'i sündroomi eristamiseks muudest haigustest. SPECT näitab dopamiini seondumist D2 retseptoritega haiguse kaugelearenenud staadiumis. Kui põhjus on autoimmuunne reaktsioon, siis kindlasti antikehade saab tuvastada.
Motoorseid tikse, mis on Tourette'i sündroomi lahutamatu osa, tuleb eristada kiirest tahtmatust lihastõmblusest (müokloonia) ja liikumishäiretest (düstoonia). Tics saab teatud aja jooksul alla suruda, kuid müoklooniaid ei saa üldse alla suruda ja düstooniat saab alla suruda ainult teatud määral. Lisaks kaasneb tikidega eelnev paresteesia, mis käivitab tegeliku liikumise.
See sensoorne komponent on oluline erinevus teiste liikumishäirete suhtes. Geneetilised uuringud on tõestanud seost Tourette'i sündroomi, krooniliste tikade ja obsessiiv-kompulsiivsete häirete vahel. See tihe seos haiguste vahel on teraapias oluline, kuna psühhiaatriline häire mõjutab Tourette'i patsiente sageli raskemini kui motoorseid või vokaalseid tikse. Siiski on ka patsiente, kes aja jooksul õpivad oma tikidega hakkama saama ja seega ei vaja psühhoteraapiat ega uimastiravi.
Siiski on alati oluline patsiendi sotsiaalset keskkonda haiguse kohta harida, nii et vastuvõtt oleks suurem ja välditaks patsientide isoleerimist. Tourette'i sündroomi teraapiat saab läbi viia ainult sümptomaatiliselt, st ravitakse ainult sümptomeid ehk tikse, kuid selle põhjus on tavaliselt seletamatu ja seda ei saa ravida.
Sageli a käitumuslik teraapia on kasulik, mille puhul patsient peaks õppima, kuidas igapäevaelus puuke valdada. Näiteks muutuvad nad asjale või tegevusele keskendumisel nõrgemaks, kuid stressi korral muutuvad tugevamaks. Narkoteraapiat kasutatakse tavaliselt ainult siis, kui puugid on keskkonnale nii hirmutavad, et patsient on liiga piiratud, või kui tegemist on agressiivsete tikidega, mis on suunatud patsiendi enda või teiste inimeste vastu.
Kõige tõhusamad tiki vähendavad ravimid on neuroleptikumid nagu haloperidool, pimosiid ja flupenasiin, mille toime on tingitud dopamiiniretseptorite mõjust. Kuid teraapia eeliseid tuleb kaaluda ravimite võimalike kõrvaltoimete suhtes. Kasutamine neuroleptikumid viib väsimuse ja motivatsiooni vähenemiseni, mis on eriti problemaatiline koolilastel. Lisaks on neuroleptikumidel oht liikumise häirimiseks kooskõlastamine (düskineesia), mistõttu neid tuleks välja kirjutada ainult rasketel juhtudel. Klonidiin, tiapriid ja sulpiriid on vähem kõrvaltoimeid, kuid pole nii tõhusad.
