Trombofiilia on suurenenud kalduvus veri verehüübed laevad, st arterites ja veenides. Neid hüübeid nimetatakse ka tromboosideks. Trombofiilial võivad olla geneetilised põhjused, st kaasasündinud või omandatud. Kõige sagedamini esitatakse järgmine tekst.
Epidemioloogia
Euroopas ja Ameerikas kannatab umbes 160 inimest 100,000 XNUMX elaniku kohta aastas tromboos veenides. Vanuse kasvades suureneb risk järsult.
Põhjustab
Nagu juba mainitud, võivad trombofiiliat põhjustada geneetilised tegurid, st kaasasündinud ja / või omandatud tegurid. Olulisemad on toodud allpool. APC - resistentsus / tegur V - (viis) - Leideni mutatsioon Hüübimisfaktor V (st viis) on meie hüübimissüsteemi oluline komponent.
Täpsemalt öeldes on see osa nn koagulatsioonikaskaadist, mis viib lõpuks veri vereliistakute, nn trombotsüüdid, klombuvad kindlalt kokku ja sulgevad võimaliku haava kiiresti ja stabiilselt. Siiski pole oluline ainult see, et hüübe moodustumine võib kulgeda ilma tüsistusteta. Vähemalt sama oluline on, et vastavaid hüübimisfaktoreid, sealhulgas faktorit V, saaks inaktiveerida, st
lagunenud, kuna muidu veri tahtmatutes kohtades võivad tekkida hüübed ehk tromboosid. Seda tuntakse kui trombofiiliat. Hüübimisfaktori V inaktiveerimise eest vastutab nn aktiveeritud valk C (APC). APC resistentsuse korral on hüübimisfaktor V muteerunud; seda tuntakse V-faktori Leideni mutatsioonina.
Selle mutatsiooni tulemusena on faktor V resistentne, st resistentne aktiveeritud valgu C suhtes ja seda ei saa inaktiveerida, millel on vastavad tagajärjed. Eriti noorematel 20-40-aastastel patsientidel leitakse, et APC-resistentsus põhjustab kuni 30% tromboosidest. Risk tromboos olemasoleva mutatsiooniga naistel suureneb suukaudsete rasestumisvastaste vahendite, näiteks pillide võtmisel dramaatiliselt (vt. Tromboosirisk pillidega).
Valk C ja S-valgu puudus Valk C ja S on keha enda vere hüübimise inhibiitorid. Need lagundavad ja inaktiveerivad teatud hüübimisfaktorid (faktor V / viis ja VIII / kaheksa) ja hoiavad seega ära trombi / trombi liigse moodustumise. Valk C on lõhustav ensüüm ja valk S abisensüüm.
Mõlemast neist puudus ensüümide viib vere hüübivuse suurenemisele, millele järgneb trombide moodustumine, st trombofiilia. Puudused võivad olla kaasasündinud või omandatud. Kaasasündinud, pärilik puudus on väga haruldane.
Sümptomid ilmnevad väga varakult, mõnikord esimestel elupäevadel. Omandatud puudusel võib olla erinevaid põhjuseid. Kaks kõige olulisemat on maks haigused, kuna maksas tekivad kõik hüübimisfaktorid, aga ka valk C ja S, ning suurenenud tarbimine nn bakteriaalse sepsise, st. veremürgitus põhjustatud bakterid vereringes.
Antitrombiini puudus Nagu valk C ja S, on ka antitrombiin vere hüübimise inhibiitor, mis on toodetud maks. See inaktiveerib erinevaid hüübimisfaktoreid ja pärsib seega hüübimist ja seega trombooside teket. hepariini suurendab antitrombiini toimet 1000 korda, kiirendades seeläbi inaktivatsiooniprotsessi.
Sel viisil hepariin avab selle antikoagulandid. Protrombiini mutatsioon Protrombiin on nn trombiini eelkäija. Trombiin on samuti hüübimisfaktor, kuid sellel on ka kogu hüübimisprotsessis oluline võtmeroll, kuna see on võimeline täiendavalt aktiveerima teisi hüübimisfaktoreid ja seeläbi tõhustama hüübimist ja järgnevat hüübimist.
Protrombiini mutatsiooni korral tekib protrombiini rohkem, kui organism tegelikult vajab. See viib trombiini suurenenud koguse, mille tagajärjeks on vere hüübivus ja pidurdus tromboos moodustumine. Pärast APC-resistentsust on protrombiini mutatsioon kaasasündinud ehk päriliku tromboosikalduvuse (trombofiilia) teine kõige levinum põhjus.
Antifosfolipiidid antikehade Kui meie keha moodustab keha tervislike struktuuride vastu näiteks haigusi põhjustavate antikehade ehk kaitsvaid aineid bakterid or viirused, räägime autoimmuunhaigusest. Keha ründab ennast praktiliselt. Antifosfolipiid antikehade on ka autoimmuunsed antikehad. Need on suunatud nn endogeensete fosfolipiidide vastu.
Fosfolipiidid on rasvad, millel on muu hulgas hüübimisel meie kehas oluline roll. Kui antikehade rünnata neid struktuure, see toob kaasa hüübimist vereliistakute (trombotsüüdid) ning seejärel trombooside ja embooliate tekkeks. Sageli võib neid antikehi leida teiste autoimmuunhaiguste, näiteks nn kollagenooside taustal, eriti just liblikas samblik (erütematoosne luupus) ja reumaatilised haigused kehas.
Neid antikehi saab toota ka seoses pahaloomulistega kasvajahaigused ja nakkused. hepariini-indutseeritud trombotsütopeenia Paradoksaalsel kombel viib see haigus pärast hepariini manustamist algul trombotsüütide liigsesse agregatsiooni koos järgneva ummistumisega, eriti väikeste arterite ja kapillaaride blokeerimisega. Hepariin moodustab hüübimist põhjustava ainega kompleksi.
See viib autoimmuunsete antikehade moodustumiseni, mis kleepuvad selle kompleksi külge ja põhjustavad seejärel vereliistakute kokku klompima. Trombotsüütide massiline tarbimine viib seejärel järsu languseni, mis omakorda võib põhjustada suurenenud kalduvust veritsusele ja kujutada endast suurt ohtu. See haigus esineb peamiselt suurte annustega hepariinravi ajal, mis kestab kauem kui 5 päeva.
Idiopaatiline Samal ajal võib 60% -l juhtudest leida ühe ülalnimetatud põhjustest suurema hüübimiskalduvuse põhjus. See aga tähendab ka seda, et 40% juhtudest ei ole kaebustele selget põhjust leitud. Seejärel nimetatakse seda idiopaatiliseks trombofiiliaks.