Tsüstiline fibroos: põhjused ja ravi

Sümptomid

Tsüstilise fibroosi (CF, tsüstiline fibroos) korral mõjutavad erinevad elundisüsteemid, mille tulemuseks on heterogeenne kliiniline pilt koos erineva raskusastmega sümptomitega: Alumised hingamisteed:

  • Krooniline köha viskoosse lima moodustumise, obstruktsiooni, korduvate nakkushaigustega, nt koos põletikuga, kopsude ümberkujundamisega (fibroos), pneumotoorakshingamispuudulikkus, õhupuudus, vilistav hingamine, hapnik puudus.

Ülemised hingamisteed:

Seedetrakt:

Pankreas:

Ebaõnnestumine:

  • Väike keha suurus, alakaal

Suguelundid:

  • Viljatus, eriti meestel

Luud:

  • osteoporoos

Nahk:

Maks:

Haigus esineb aastal lapsepõlv ja on pikemas perspektiivis eluohtlik, eriti seetõttu kops funktsioon halveneb järk-järgult. Patsientidel on eluiga lühenenud, kuid ravi saab tänapäeval pikendada 50 aastani või kauem. Kuid, tsüstiline fibroos jääb ravimatu.

Põhjustab

Tsüstiline fibroos on pärilik ainevahetushaigus, mis on põhjustatud tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatori (CFTR) geeni mutatsioonidest 7. kromosoomi pikal õlavarrel. CFTR on kloriidikanaliga ABC transporter, mis transpordib kloriidi piki kontsentratsioon gradiend rakumembraanides. See asub epiteelirakkude apikaalsel membraanil. Väravat ehk kanali avamist ja sulgemist kontrollib ATP. Kuid ATP ei anna energiat nagu teistes transporterites. CFTR-i leidub paljudes elundites, sealhulgas kopsudes, maks, kõhunääre, seedetrakt, reproduktiivtrakti ja nahk. Mutatsioonid põhjustavad kloriidi ja vesi et neid ei veeta üle Euroopa rakumembraan. See viib valendiku sekretsiooni paksenemiseni ja takistab kliirensit, põhjustades põletikku. Viskoossed sekretsioonid muudavad patsiendid vastuvõtlikuks kopsude infektsioonidele. Praeguseks on tuvastatud üle 2000 võimaliku mutatsiooni. Need on tavaliselt väikesed muudatused. Näiteks puudub tavalisel F508deli mutatsioonil valgu 508. positsioonil ainult üks fenüülalaniin. Tagajärjeks on valkude defektne voltimine, mille tulemusena valk raku pinnale ei jõua. Pärimine on mõlema vanema autosoomne retsessiivne. Alles siis, kui kaks defektset geeni kokku saavad, üks emalt ja teine ​​isalt, puhkeb lapsel haigus.

Diagnoos

Diagnoos tehakse meditsiinilise ravi abil, mis põhineb patsiendi anamneesil, kliinilistel sümptomitel, kloriidi mõõtmisega higi korral (higikatse), a rind röntgenon kops funktsionaalsuse test ja geneetiline testimine. Spetsiifiliselt efektiivsete ravimitega ravimise eelduseks on geneetiline test ravimid, kuna need ei sobi kõigile patsientidele. Vastsündinute skriinimine a veri ensüümi mõõtmise test (immunoreaktiivne trüpsiin) on paljudes riikides läbi viidud alates 2011. aastast.

Mittefarmakoloogiline ravi

  • Kopsude viskoosse lima vabanemine ja eemaldamine mitmesuguste meetoditega, hingamisteede füsioteraapia.
  • Igapäevased sissehingamised
  • Füsioteraapia ja sport
  • Dieedi kohandamine
  • Kopsude siirdamine viimase abinõuna

Narkomaania ravi

Põhjusravi: CFTR-i korrektorid nagu lumakaftor (Orkambi + ivakaftor), tezakaftor (Symdeko + ivakaftor) ja eleksakaftor (Trikafta + tezakaftor + ivakaftor) stabiliseerivad CFTR struktuuri, soodustavad valgu transporti raku pinnale ja suurendavad selle valku kontsentratsioon aasta rakumembraan. CFTR potentisaatorid nagu ivakaftor (Kalydeco) võimaldab kloriidi transporti, suurendades kanali avatud tõenäosust. Geeniteraapias viiakse funktsionaalne geen ajutiselt või püsivalt organismi. Efektiivset geeniteraapiat pole veel heaks kiidetud, kuid kliinilised uuringud on käimas. The kops on geeniteraapia peamine sihtorgan. Sümptomaatiline ravi: Vitamiinipreparaadid nagu AquADEKS sisaldavad rasvlahustuvaid ja vesi-lahustuv vitamiinid samuti mõned mikroelemendid. Neid kasutatakse ennetamiseks või raviks vitamiini vaegus. Pankrease ensüümid nagu pankreatiin (nt Creon) varustab organismi vajalikuga seedeensüümid, mida pankrease eksokriinne osa ei erita piisavalt. Antibiootikumid kasutatakse bakteriaalsete nakkushaiguste raviks. Aztreonaam, kolistimetaatja tobramütsiin manustatakse inhalatsioonidena. Peroraalne või parenteraalne antibiootikumid kasutatakse ka. Bronhodilataatorid nagu salbutamool (Ventolin, geneeriline) Või parasümpatolüütikumid laiendada bronhid, ajutiselt paranedes hingamine. Mittesteroidsed põletikuvastased ained ravimid nagu ibuprofeen ja glükokortikoidid on efektiivsed põletikuliste protsesside vastu. Mukolüütilised ained, näiteks hüpertooniline soolalahus (3–6%), mannitool (bronhitool) või atsetüültsüsteiini kasutatakse sekretsiooni mobiliseerimiseks. Ensüüm alfa dornase (Pulmozyme) lõhustab rakuvälise DNA kopsudes. DNA muudab lima viskoosseks ja takistab selle eemaldamist. Vaktsiinid nakkushaiguste ennetamiseks. Hapnik hüpoksia raviks. Kui tehakse kopsusiirdamine, immunosupressandid Doonori kopsu äratõukereaktsiooni vältimiseks tuleb seda anda kogu eluks.