Tsüstiline neer haigus (polütsüstiline neeruhaigus; ICD-10 Q61.-: tsüstiline neer haigus) on neeruhaigus, mida iseloomustab paljude tsüstide (vedelikuga täidetud õõnsused) olemasolu.
Eristada saab järgmisi vorme:
- Autosoomne domineeriv polütsüstiline neer haigus (ADPKD; autosoomne dominantne polütsüstiline neeruhaigus).
- Autosomaalne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus (ARPKD; autosoomne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus).
- Bardet-Biedli sündroom (BBS; sünonüüm: Laurence-Moon-Biedl-Bardeti sündroom, LMBBS) - pärilik autosoomne retsessiivne geen mutatsioon.
- Medullaarne tsüstiline neeruhaigus (MCKD).
- Nephronophthisis (NPH) - tubulointerstitsiaalse nefriidi autosoomne retsessiivne vorm; haiguse tagajärjeks on tsüstilised neerud neerude kortikomedullaalsel piiril.
- Orofasciaalne digitaalne sündroom polütsüstiliste neerudega (OFD) - X-seotud pärilikkus.
- Harv polütsüstiline neeruhaigus.
- Muu autosoomse domineeriva pärilikkusega tsüstiline neeruhaigus, näiteks Von Hippel-Lindau sündroom või mugulaskleroos.
- Tsüstiline neeruhaigus teadmata pärimisviisiga.
Maksimaalne esinemissagedus: tavaliselt algab ADPKD 30–50-aastaselt.
ADPKD levimus (haiguste esinemissagedus) on <1: 2,000 (Euroopas).
Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse (ADPKD) esinemissagedus (uute juhtude sagedus) on umbes 1: 500-1: 1,000 elanikkonda aastas. Mõjutatud on umbes viis miljonit inimest kogu maailmas. ADPKD esinemissagedus on 1: 500 kuni 1: 1 000 elanikkonda aastas. ARPKD esinemissagedus on 1: 20,000 1 elanikku aastas. NPH esinemissagedus on 10,000: 1 10,000 elanikku aastas. MCKD esinemissagedus on <XNUMX: XNUMX XNUMX elanikkonda aastas.
Kursus ja prognoos: Polütsüstilisel neeruhaigusel pole tänaseni ravi. Rohkem kui 50% autosoom-dominantse päriliku polütsüstilise neeruhaigusega (ADPKD) patsientidest jõuavad vajaduse staadiumisse dialüüs 60. eluaastaks. Siiski on progresseerumise ohus suured individuaalsed erinevused neerupuudulikkus (krooniline neerukahjustus; protsess, mis viib neerufunktsiooni aeglaselt progresseeruva vähenemiseni) vajaduseni dialüüs.
Kaasnevad haigused (kaasnev haigus): ADPKD-s, maks tsüstid leitakse sageli lisaks neeru tsüstid (> 90% -l üle 35-aastastest patsientidest).