Tsüstiline neeruhaigus

Tsüstiline neer haigus (polütsüstiline neeruhaigus; ICD-10 Q61.-: tsüstiline neer haigus) on neeruhaigus, mida iseloomustab paljude tsüstide (vedelikuga täidetud õõnsused) olemasolu.

Eristada saab järgmisi vorme:

  • Autosoomne domineeriv polütsüstiline neer haigus (ADPKD; autosoomne dominantne polütsüstiline neeruhaigus).
  • Autosomaalne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus (ARPKD; autosoomne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus).
  • Bardet-Biedli sündroom (BBS; sünonüüm: Laurence-Moon-Biedl-Bardeti sündroom, LMBBS) - pärilik autosoomne retsessiivne geen mutatsioon.
  • Medullaarne tsüstiline neeruhaigus (MCKD).
  • Nephronophthisis (NPH) - tubulointerstitsiaalse nefriidi autosoomne retsessiivne vorm; haiguse tagajärjeks on tsüstilised neerud neerude kortikomedullaalsel piiril.
  • Orofasciaalne digitaalne sündroom polütsüstiliste neerudega (OFD) - X-seotud pärilikkus.
  • Harv polütsüstiline neeruhaigus.
  • Muu autosoomse domineeriva pärilikkusega tsüstiline neeruhaigus, näiteks Von Hippel-Lindau sündroom või mugulaskleroos.
  • Tsüstiline neeruhaigus teadmata pärimisviisiga.

Maksimaalne esinemissagedus: tavaliselt algab ADPKD 30–50-aastaselt.

ADPKD levimus (haiguste esinemissagedus) on <1: 2,000 (Euroopas).

Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse (ADPKD) esinemissagedus (uute juhtude sagedus) on umbes 1: 500-1: 1,000 elanikkonda aastas. Mõjutatud on umbes viis miljonit inimest kogu maailmas. ADPKD esinemissagedus on 1: 500 kuni 1: 1 000 elanikkonda aastas. ARPKD esinemissagedus on 1: 20,000 1 elanikku aastas. NPH esinemissagedus on 10,000: 1 10,000 elanikku aastas. MCKD esinemissagedus on <XNUMX: XNUMX XNUMX elanikkonda aastas.

Kursus ja prognoos: Polütsüstilisel neeruhaigusel pole tänaseni ravi. Rohkem kui 50% autosoom-dominantse päriliku polütsüstilise neeruhaigusega (ADPKD) patsientidest jõuavad vajaduse staadiumisse dialüüs 60. eluaastaks. Siiski on progresseerumise ohus suured individuaalsed erinevused neerupuudulikkus (krooniline neerukahjustus; protsess, mis viib neerufunktsiooni aeglaselt progresseeruva vähenemiseni) vajaduseni dialüüs.

Kaasnevad haigused (kaasnev haigus): ADPKD-s, maks tsüstid leitakse sageli lisaks neeru tsüstid (> 90% -l üle 35-aastastest patsientidest).