Sünonüümid
Wilsoni tõbi, hepatolentikulaarne degeneratsioon Wilsoni tõbi on geneetiliselt määratud haigus, mille vase ainevahetuse häirete tõttu on erinevates elundites suurenenud vase ladustamine (nn ladustamishaigus). See viib kahjustatud elundite progresseeruva kahjustumiseni koos maks ja aju eriti mõjutatud. Tuntakse Wilsoni tõve erinevaid vorme; kui seda ei ravita, on see haigus sageli surmav.
Teraapia toimub läbi kogu elu kestva vähese vase dieet ja teatud ravimite tarbimine on väga edukas. Mõnel juhul a maks siirdamine on vajalik. Wilsoni tõbi on valgu pärilik defekt maks rakk, mis reguleerib vase ümberjaotumist kehas ja vase eritumist sapi.
Selle tagajärjel on keha ülekoormatud vaba vasega, millel on rakke kahjustav toime ja mis ladestub peamiselt maksa ja teatavatesse piirkondadesse. aju. Silm, neerud ja süda võib ka mõjutada. Vase ladestused põhjustavad kahjustatud elundite kahjustusi ja suurenevat funktsiooni kadu.
Kuna defektse valgu jääkfunktsioon võib varieeruda, võib haiguse käik varieeruda. Wilsoni tõve esinemissagedus on 1:30. 000.
Haigus on pärilik autosomaalselt retsessiivselt ja esineb meestel veidi sagedamini. Haigus algab nooruses ja varases täiskasvanueas, harva pärast 40. eluaastat. Haigus avaldub mõjutatud elundite erinevalt väljendunud funktsionaalsete häiretena: Maks: maksa väärtuste suurenemine, maksa rasvane degeneratsioon kuni maksatsirroosini (maksa nodulaarne rekonstruktsioon koos funktsionaalse koe asendamisega sidekoe).
Maksa düsfunktsioon avaldub kollatõbi (naha ja silmavalge kollasus), hüübimishäired, aneemia, astsiit (veepeetus kõhus). Aju: Eriti mõjutab see teadvuseta toetamise ja motoorsete funktsioonide hoidmise süsteemi. See toob kaasa liikumispuuduse, näoilmetuse ilmetuse, lihaste jäikuse, aga ka liigsed liigutused, lihaste tõmblemine ja värisemine, kõne- ja neelamishäired.
Jõudes sõrmede sõrmed, mida nimetatakse ka tiibade klapitamiseks või värisemine“, Peetakse üsna iseloomulikuks. Psühholoogilised muutused, nagu jonn, naeruhoog või nutuhoog, mälu häired ja dementsus võib tekkida ka haiguse käigus. Silm: "Kayser-Fleischeri sarvkesta rõngas", pruunikas värvimuutus serval iiris on Wilsoni tõvele iseloomulik ja diagnostiliselt väärtuslik sümptom, kuid ei piira nägemist ennast.
Lisaks: Funktsionaalsed häired võivad tekkida neer, süda võib mõjutada kardiomüopaatia (südamelihase nõrkus). Eespool nimetatud värvimuutused iiris on diagnostiliselt murrangulised; kui veri uuritakse, on vase transpordivalgu (koeruloplasmiini) ja kogu vase madalamad väärtused märgatavad, samas kui vaba vask veres on kõrgenenud. Uriinis on märgatav vase eritumine neerude kaudu.
Maksas biopsia, saab tuvastada maksakoe suurenenud vasesisaldust. Ebaselgetel juhtudel võivad selgitused anda mõned täiendavad testid. Teraapia aluseks on eluaegne vase vähesus dieet.
Tuleb vältida pähkleid, seeni, rupsi, šokolaadi ja täisteratooteid. Kuna a dieet üksi ei ole piisavalt efektiivne, manustatakse ravimeid, mis seovad kehas vaba vaske ja muundavad selle uriiniga eritatavasse vormi (D-penitsillamiin, trientiin). Tsingi manustamine vähendab vase imendumist toidust. Mõnel juhul a maksa siirdamine võib olla vajalik haiguse põhjuse kõrvaldamiseks, kuid sellega kaasneb siirdamise üldine oht.
