Xeroderma Pigmentosum | Geneetilised haigused

Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum on haruldane pärilik haigus, mille puhul on kindel ensüümide kahjustatud inimeste nahas ei toimi. Need ensüümide tavaliselt parandavad DNA-d, mida päikesevalgus või selles sisalduv UVB-valgus võib kahjustada. UVB kahjustus võib põhjustada nahka vähk nii mõjutatud kui ka kõigil teistel inimestel, kuid aastal Xeroderma pigmentosum, protsessi kiirendab remondimehhanismide puudumine.

Selle tagajärjel tekivad kahjustatud isikutel rasked nahavormid vähk in lapsepõlv ja noorukieas ning pärast lühikest päikesevalgust. Põhjuslik ravi pole veel võimalik. Mõjutatud inimesed peavad kogu elu vältel päikesevalgust vältima, mistõttu on kannatanud (mõnikord väga noored) isikud saanud hüüdnime „kuuvalgelapsed“.

Lisaks peaks neid inimesi regulaarselt külastama dermatoloog nahavähi sõeluuring äsja arenenud nahavähi viivitamatuks eemaldamiseks. Kui neid meetmeid rangelt järgitakse, arvestatakse inimese, kellel on pigmentne kseroderma on umbes sama pikk kui mittemõjutatud inimesel. Selle haiguse kohta leiate lisateavet meie Xeroderma pigmentosumi lehelt

Lynchi sündroom

Lynchi sündroom on muutus DNA-s, mis põhjustab keharakkudes defektset ensüümi. Asjaomaste isikutega on seetõttu defektne teatud mehhanism, mis muidu kaitseb rakke degeneratsiooni, seega kontrollimatu kasvu eest - isikud, kellel on lintsi sündroom peavad seetõttu haigestuma vähk. Sageli tekib seetõttu jämesoolevähk, kuna rakud jagunevad siin loomulikult niikuinii ning raku kasvu ja surma programmeerimise vead muutuvad kiiremini märgatavaks.

Mõjutatud isikutel tekib sageli kasvaja koolon ebatavaliselt noorelt, st enne 50. eluaastat, mida nimetatakse siis HNPCC-ks (pärilik mitte-polüpoos koolon kartsinoom). Kuid mitte iga inimene, kellel on geneetiline suundumus Lynchi sündroom areneb ka koolon vähk. Teisest küljest võivad kasvajad areneda ka teistes elundites, kuna kasvaja arengut soodustavad geneetilised suundumused esinevad kõigis keharakkudes. Seetõttu on Lynchist mõjutatud isikute jaoks vajalik regulaarne kontroll ja ennetav tervisekontroll. sündroom, et varajases staadiumis piisavalt arenevaid kasvajaid ravida.